Мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическое заболевание, связанное с нарушением строения мышечных волокон. Мышечные волокна при этой болезни, в конце концов, распадаются, и теряется способность к передвижению. Мышечная дистрофия Дюшенна передается сцеплено с полом, болеют лица мужского пола. Проявляет себя уже в детском возрасте. Помимо мышечных нарушений, заболевание приводит к скелетным деформациям, может сопровождаться дыхательной и сердечной недостаточностью, умственными и эндокринными нарушениями. Радикального способа лечения, позволяющего искоренить болезнь, пока нет. Все существующие меры являются лишь симптоматическими. Довольно редко больным удается пережить рубеж 30 лет. Эта статья посвящена причинам, симптомам, диагностике и лечению мышечной дистрофии Дюшенна.

Заболевание впервые описано в 1861 году (по другим данным – 1868 году) французским невропатологом и носит его имя. Встречается не так уж и редко: 1 случай на 3500 новорожденных детей. Из всех известных медицине мышечных дистрофий является наиболее распространенной.

В основе мышечной дистрофии Дюшенна лежит генетический дефект половой Х хромосомы.

Один из участков Х хромосомы содержит ген, кодирующий производство в организме особого мышечного белка под названием дистрофин. Белок дистрофин составляет основу мышечных волокон (миофибрилл) на микроскопическом уровне. Функция дистрофина заключается в поддержании клеточного скелета, в обеспечении способности миофибрилл к многократным актам сокращения и расслабления. При мышечной дистрофии Дюшенна этот белок либо отсутствует вообще, либо синтезируется дефектным. Уровень нормального дистрофина не превышает 3%. Это приводит к разрушению мышечных волокон. Мышцы перерождаются и заменяются жировой и соединительной тканью. Естественно, что при этом утрачивается двигательный компонент человеческой деятельности.

Заболевание наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х хромосомой. Что это означает? Поскольку все гены человека парные, то есть дублируют друг друга, то для того, чтобы появились патологические изменения в организме при наследственном заболевании, необходимо, чтобы генетический дефект возник в одной хромосоме или аналогичных участках обеих хромосом. Если заболевание возникает только при мутациях в обеих хромосомах, то такой тип наследования называют рецессивным. Когда же генетическая аномалия выявляется только в одной хромосоме, но болезнь все равно развивается, такой тип наследования называют доминантным. Рецессивный тип возможен только при одновременном поражении идентичных хромосом. Если вторая хромосома будет «здорова», то заболевание не возникнет. Именно поэтому мышечная дистрофия Дюшенна является уделом лиц мужского пола, потому что они имеют в генетическом наборе одну Х хромосому, а вторую (парную) – У. Если мальчику попадается «поломанная» Х хромосома, то у него обязательно возникает болезнь, потому что здоровой хромосомы у него просто нет. Для того, чтобы мышечная дистрофия Дюшенна возникла у девочки, необходимо совпадение в ее генотипе двух патологических Х хромосом, что практически маловероятно (в таком случае папа девочки должен быть болен, а у мамы в генетическом наборе должна содержаться дефектная Х хромосома). Девочки выступают лишь носителями заболевания и передают его своим сыновьям. Конечно, часть случаев заболевания не является результатом передачи по наследству, а возникает спорадически. Это означает появление мутации в генетическом наборе ребенка спонтанно. Вновь появившаяся мутация может быть передана по наследству (при условии сохранения способности к размножению).

Симптомы заболевания

Мышечная дистрофия Дюшенна всегда заявляет о себе до 5-летнего возраста. Наиболее часто первые симптомы возникают еще до 3-х лет. Все патологические проявления заболевания можно разделить на несколько групп (в зависимости от характера изменений):

• поражение скелетной мускулатуры;
• деформации скелета;
• поражение сердечной мышцы;
• умственные нарушения;
• эндокринные расстройства.

Поражение скелетных мышц

Поражение мышечной ткани является основным проявлением заболевания. Оно становится причиной генерализованной мышечной слабости. Начальные симптомы подкрадываются незаметно.

Рождаются дети без особых отклонений. Однако их двигательное развитие отстает в темпах по сравнению со сверстниками. Такие дети менее активные и подвижные в двигательном плане. Пока ребенок совсем мал, это часто связывают с особенностями темперамента и не обращают внимания на начальные изменения.

Явные признаки возникают с началом ходьбы. Дети часто падают и передвигаются на пальцах (на носочках). Следует отметить, что эти нарушения интерпретируют не при первых шагах ребенка, потому что прямохождение вначале для всех детей сопряжено с падениями и неуклюжестью. Когда большинство ровесников уже вполне уверенно передвигается, мальчики с мышечной дистрофией Дюшенна упорно продолжают падать.

Когда ребенок научится разговаривать, он начинает жаловаться на слабость и быструю утомляемость, непереносимость физических нагрузок. Бег, лазанье, прыжки и другие любимые виды активной деятельности детей для ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна не привлекательны.

Походка таких детей напоминает утиную: они как бы переваливаются с ноги на ногу.

Своеобразным проявлением заболевания является симптом Говерса. Он заключается в следующем: при попытке ребенка подняться с колен, корточек, с пола он пользуется руками, чтобы помочь слабым мышцам ног. Для этого он опирается руками на себя, «взбираясь по лесенке, по самому себе».

Мышечная дистрофия Дюшенна имеет восходящий тип мышечной слабости. Это означает, что сначала слабость проявляет себя в ногах, затем распространяется на таз и туловище, потом на плечи, шею и, в конце концов, на руки, дыхательную мускулатуру и голову.

Несмотря на то, что при этом заболевании мышечные волокна подвергаются разрушению и развитию атрофии, внешне некоторые мышцы могут выглядеть вполне нормальными или даже накаченными. Развивается так называемая псевдогипертрофия мышц. Чаще всего этот процесс заметен в икроножных, ягодичных и дельтовидных мышцах, мышцах языка. Место распавшихся мышечных волокон занимает жировая ткань, именно поэтому создается эффект хорошей развитости мускулатуры, что на проверку оказывается совсем не так.

Атрофический процесс в мышцах всегда симметричный. Восходящее направление процесса приводит к возникновению «осиной» талии, «крыловидных» лопаток (лопатки отстают от туловища, словно крылья), симптома «свободных надплечий» (когда голова как бы проваливается в плечи при попытке поднять ребенка под мышки). Лицо гипомимично, губы могут утолщаться (замена мышц жировой и соединительной тканью). Псевдогипертрофия языка становится причиной речевых расстройств.

Разрушение мышц сопровождается развитием мышечных контрактур и укорочением сухожилий (хорошо заметно на примере ахиллового сухожилия).

Сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов, с бицепса, с трицепса и так далее) постепенно снижаются. Мышцы на ощупь плотные, но безболезненные. Мышечный тонус обычно снижается.

Постепенное прогрессирование мышечной слабости приводит к тому, что к 10-12 годам многие дети утрачивают способность самостоятельно передвигаться и нуждаются в инвалидном кресле. Способность стоять сохраняется, в среднем, до 16 лет.

Отдельно следует сказать о вовлечении в патологический процесс дыхательной мускулатуры. Это наблюдается после подросткового периода. Слабость диафрагмы и других мышц, участвующих в акте дыхания, приводит к постепенному снижению жизненной емкости легких и объемов вентиляции. По ночам это особенно заметно (появляются приступы удушья), поэтому у детей могут возникать страхи перед сном. Формируется дыхательная недостаточность, которая усугубляет течение интеркуррентных инфекций.

Деформации скелета

Это сопутствующие мышечным изменениям симптомы. У детей постепенно формируются усиление поясничного изгиба (лордоза), искривление грудного отдела позвоночника в сторону (сколиоз) и сутулость (кифоз), меняется форма стопы. Со временем развивается диффузный остеопороз. Эти симптомы еще больше способствуют ухудшению двигательных нарушений.

Поражение сердечной мышцы

Является обязательным симптомом мышечной дистрофии Дюшенна. У больных развивается кардиомиопатия (гипертрофическая или дилатационная). Клинически это проявляет себя нарушениями сердечного ритма, перепадами артериального давления. Границы сердца увеличиваются, однако такое большое сердце имеет малые функциональные возможности. В конце концов, формируется сердечная недостаточность. Сочетание выраженной сердечной недостаточности с дыхательными расстройствами на фоне присоединившейся инфекции может быть причиной смертельного исхода у больных с мышечной дистрофией Дюшенна.

Умственные нарушения

Это не обязательный, но возможный признак заболевания. Он связан с дефицитом особой формы дистрофина – аподистрофином, содержащимся в головном мозге. Нарушения интеллекта варьируются от незначительных до степени идиотии. При этом выраженность умственных нарушений никоим образом не связана со степенью мышечных расстройств. Социальная дезадаптация из-за невозможности свободно передвигаться и посещать детские учреждения (садики, школы) способствует усугублению когнитивных расстройств.

Эндокринные расстройства

Встречаются у 30-50% больных. Могут быть довольно разнообразными, но чаще всего это ожирение с преимущественным отложением жира в области молочных желез, бедер, ягодиц, плечевого пояса, недоразвитие (или нарушение функции) половых органов. Больные часто имеют низкий рост.

Мышечная дистрофия Дюшенна неуклонно прогрессирует. К 15-20 годам почти все больные не в состоянии себя обслуживать самостоятельно ввиду обездвиженности. В конце концов, присоединяются бактериальные инфекции (органов дыхания и мочевыделительной сферы, инфицированные пролежни при недостаточном уходе), которые на фоне сердечной и дыхательной недостаточности приводят к смертельному исходу. Мало кто из больных переживает рубеж в 30 лет.

Диагностика

Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна основывается на нескольких видах исследований, основным из которых является генетический тест (ДНК-диагностика).

Только обнаружение дефекта Х хромосомы в том участке, который отвечает за синтез дистрофина, достоверно подтверждает диагноз. До проведения такого анализа диагноз является предварительным.

Из других методов исследования могут применяться:

• определение активности креатинфосфокиназы (КФК). Этот фермент отражает гибель мышечных волокон. Его концентрация при мышечной дистрофии Дюшенна превышает норму в десятки и сотни раз до 5-летнего возраста. Позже уровень фермента постепенно снижается, потому что часть мышечных волокон уже необратимо разрушена;
• электромиография. Этот метод позволяет подтвердить тот факт, что в основе заболевания лежат первичные изменения мышц, а нервные проводники при этом совершенно интактны;
• биопсия мышц. С ее помощью определяют содержание белка дистрофина в мышце. Однако в связи с усовершенствованием генетической диагностики в последние десятилетия эта травматичная процедура отошла на второй план;
• дыхательные пробы (исследование жизненной емкости легких), ЭКГ, УЗИ сердца. Эти методы не используются для установления диагноза, но необходимы для выявления патологических изменений со стороны дыхательной и сердечно-сосудистой систем для того, чтобы скорригировать имеющиеся нарушения.

Выявление больного ребенка в семье означает, что в генотипе матери имеется патологическая Х хромосома. В редких случаях мать может быть здоровой, если мутация возникла у ребенка случайно. Наличие дефектной Х хромосомы несет в себе риск для последующих беременностей. Поэтому такие семьи должен консультировать генетик. При наступлении повторных беременностей родителям предлагают пренатальную диагностику, то есть исследование генотипа еще не родившегося ребенка с целью исключения наследственных заболеваний, в том числе мышечной дистрофии Дюшенна.

Для исследования понадобятся клетки плода, которые получают с помощью различных процедур на разных сроках беременности (например, биопсия хориона, амниоцентез и другие). И хотя эти медицинские манипуляции несут в себе определенный риск для беременности, они позволяют точно ответить на вопрос: имеется ли у плода генетическое заболевание.

Лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна является в настоящее время неизлечимым заболеванием. Можно помочь ребенку (взрослому) продлить время двигательной активности, с помощью различных способов поддерживая мышечную силу, компенсируя изменения со стороны сердечно-сосудистой и дыхательной систем.

Несмотря на это, прогнозы ученых в отношении полного излечения от этого заболевания довольно оптимистичны, поскольку уже сделаны первые шаги в этом направлении.

В настоящее время, для лечения мышечной дистрофии Дюшенна из медикаментозных препаратов используют:

• стероиды (при регулярном применении они позволяют уменьшить мышечную слабость);
• β-2-адреномиметики (также временно придают силу мышцам, но не замедляют прогрессирование заболевания).

Применение β-2-адреномиметиков (Альбутерол, Формотерол) не имеет статистически достоверного признания, поскольку существует небольшой опыт их использования при данной патологии. Контроль изменений состояния здоровья у группы пациентов, применявших эти препараты, проводился в течение одного года. Поэтому утверждать, что они работают более длительное время, нет возможности.

Основой лечения сегодня являются стероиды. Считается, что их использование позволяет какое-то время сохранять мышечную силу, то есть они могут затормозить прогрессирование болезни. Кроме того, доказано, что стероиды уменьшают риск возникновения сколиоза при мышечной дистрофии Дюшенна. Но все же возможности этих препаратов ограничены, и заболевание будет неуклонно прогрессировать.

Когда же начинают лечение гормонами? Считается, что оптимальным временем для начала терапии является такая фаза заболевания, когда двигательные навыки не улучшаются, но еще не ухудшаются. Обычно это бывает в возрасте 4-6 лет. Наиболее часто используются такие препараты, как Преднизолон и Дефлазакорт. Дозы назначаются индивидуально. Препараты используются, пока есть видимый клинический эффект. Когда же наступает фаза прогрессирования заболевания, то необходимость применения стероидов отпадает, и их постепенно (!) отменяют.

Из медикаментозных препаратов также при мышечной дистрофии Дюшенна применяют сердечные средства (антиаритмические, метаболические, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента). Они позволяют бороться с кардиологическими аспектами заболевания.

Из немедикаментозных методов лечения значимую роль играют физиотерапия и ортопедическая помощь. Физиотерапевтические методики позволяют дольше, чем без их применения, сохранять гибкость и подвижность суставов, поддерживают мышечную силу. Доказано, что умеренная физическая активность благоприятно влияет на течение заболевания, а вот бездействие и постельный режим наоборот способствуют еще более быстрому прогрессированию заболевания. Поэтому необходимо как можно дольше поддерживать посильную физическую деятельность, даже после того, как больной «пересел» в инвалидное кресло. Показаны регулярные курсы массажа. На самочувствие больного положительно влияет плавание.

Ортопедические приспособления позволяют значительно облегчить жизнь больного. Их перечень довольно широк и разнообразен: это и различного рода вертикализаторы (помогают сохранять положение стоя), и приспособления для самостоятельного вставания, и инвалидные кресла-коляски с электрическим приводом, и специальные шины для устранения контрактур в голени (используются даже ночью), и корсеты для позвоночника, и длинные шины для ног (колено-голеностопные ортезы), и многое другое.

Когда заболевание поражает и дыхательные мышцы, и самостоятельное дыхание становится неэффективным, то возможно применение аппаратов искусственной вентиляции легких различной модификации.

И все же даже использование всех этих мер в комплексе не позволяет побороть заболевание. На сегодняшний день, есть ряд перспективных направлений исследований, которые, возможно, станут прорывом в лечении мышечной дистрофии Дюшенна. К наиболее распространенным среди них относят:

• генную терапию (введение «правильного» гена с помощью вирусных частиц, доставку генетических конструкций в составе липосом, олигопептидов, полимерных носителей и другие);
• регенерацию мышечных волокон с помощью стволовых клеток;
• трансплантацию миогенных клеток, которые способны к синтезу нормального дистрофина;
• пропуск экзонов (с помощью антисмысловых олигорибонуклеотидов) в качестве попытки замедлить прогрессирование заболевания и смягчить его течение;
• замену дистрофина на другой белок атрофин, ген которого расшифрован. Методика опробована на мышах и дала положительные результаты.

Каждая из новых разработок несет в себе надежду для больных с мышечной дистрофией Дюшенна на полное выздоровление.

Таким образом, мышечная дистрофия Дюшенна – это генетическая проблема лиц мужского пола. Болезнь характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью из-за разрушения мышечных волокон. В настоящее время является неизлечимым заболеванием, однако многие ученые мира трудятся над созданием радикального способа борьбы с ним.

Мультипликационный фильм «Мышечная дистрофия Дюшенна», англ. озвучка, субтитры на русском языке:

Заболевание структур связочного аппарата – мышечная дистрофия – объединяет несколько форм патологии, некоторые из которых носят тяжелый характер и опасны для жизни.

Патология поражает глубокие слои мягких тканей, чаще всего относится к прогрессирующим формам. Это значит, что после обнаружения болезни, она будет постоянно развиваться, уменьшая силу мышечных тканей и диаметр волокон.

Прогрессирующая мышечная дистрофия неминуемо приводит к полному расщеплению части волокон, однако заболевание можно замедлить, предотвратив быструю дегенерацию тканей. При развитии болезни место мышц постепенно заменяет жировая прослойка.

Точных причин заболевания ученые обнаружить не могут, но выделяют мутации, отвечающие за развитие патологии. Так, в 100% случаев обнаруживается изменение в аутосомно-доминантном гене, который отвечает за выработку белка, участвующего в формировании и поддержании мускульных волокон.

На место развития мышечной дистрофии указывает поврежденная хромосома:

• если повреждена Х-хромосома, обнаруживают болезнь по типу Дюшена;
• если изменена 19 хромосома, появляется мотоническая форма болезни;
• недоразвитость мускульного скелета не связана с половыми хромосомами, обнаружить причины пока что не удается.

Провоцировать патологические изменения могут как наследственные, так и приобретенные формы мышечной дистрофии.

Первые признаки болезни

Вне зависимости от того, какой вид мышечной дистрофии обнаружен у пациента или начинает развиваться, все они сопровождаются общим набором признаков:

• начинается атрофия скелетных мышц;
• постепенно сокращается тонус мышечных тканей;
• изменяется походка, так как мышцы нижних конечностей неустанно слабеют;
• если такая патология обнаруживается у ребенка, он начинает постепенно терять мышечные навыки: падает голова, ему сложно сидеть и ходить;
• при этом боли в мышечных структурах не наблюдаются;
• сохраняется прежняя чувствительность;
• появляются частые падения;
• пациент жалуется на непроходящую усталость;
• разрастается соединительная ткань, вытесняя погибшие мускулы, что приводит к увеличению размеров мышц.

Мышечная дистрофия обрастает дополнительными симптомами по мере прогрессирования, каждый из них соответствует тому или иному типу патологии.

Виды заболевания и их признаки

Большая часть мышечных дистрофий относится к категории врожденных патологий, связанных с аномалиями в геноме. Однако есть некоторые формы, при которых мутации случаются в результате воздействия токсичных веществ.

Заболевание Дюшенна

Псевдогипертрофическая мышечная относится к прогрессирующему типу. Обнаруживают её еще в детском возрасте, так как симптомы носят выраженный характер и усиливаются быстро. Практически все пациент – мужского пола, но встречаются больные и среди девочек.

Симптомы мышечной дистрофии достаточно выражены уже в 2 года, до 5 лет они достигают своего пика:

• Патология начинается со слабости в тазовом поясе, затем страдают мускулы ног.
• Постепенно вовлекаются структуры всего скелета, что вызывает сбои со стороны внутренних органов.
• К 12-15 годам больной ребенок уже не может самостоятельно двигаться.

Эта прогрессирующая мышечная дистрофия в 100% случаев приводит к смерти до исполнения пациенту 30 лет. Большая часть не доживает до 20 лет.

Заболевание Штейнерта

Мышечная дистрофия Штейнерта развивается у взрослых от 20 до 40 лет и характеризуется поздними симптомами. В редких случаях патологию обнаруживают в младенчестве. По половой принадлежности особых корреляций врачи не отмечают. Протекает медленно, поддается сдерживанию.

Важно! Отличительная особенности нарушения – процесс проникает в структуры важных органов, провоцируя слабость лицевых мышц и других областей.

Волокно расщепляются медленно, но болезнь требует постоянного контроля со стороны врачей. Если мышечная дистрофия затронет легкие или сердце, может наступить быстрая смерть.

Заболевание Беккера

Синдром Беккера относится к прогрессирующим мышечным дистрофиям. Встречается достаточно редко, развивается медленно. Чаще всего болезнь обнаруживают у людей низкого роста. Заболевание поддается терапии и легко контролируется, можно замедлить патологический процесс на 20-30 лет, сохранив стандартную работоспособность. Инвалидность наступает только в случае формирования дополнительных болезней или появления серьезных травм.

Юношеская дистрофия Эрба-Рота

Первые симптомы мышечная дистрофия провоцирует в период от 10 до 20 лет. Заболевание развивается медленно, начинается с пояса плеча и рук, затем в втягиваются другие мускулы. У человека прогрессирующие мышечные дистрофии вызывают сильное изменение осанки – грудная клетка отходит назад, а живот сильно выпирает вперед. Врачи описывают симптомы как «утиная походка».

Синдром Ландузи-Дежерина

Симптомы мышечной дистрофии впервые обнаруживаются у детей от 6 лет, но могут появляться в возрасте до 52 лет. Чаще всего первые признаки отмечают в период с 10 до 15 лет. Сначала поражаются лицевые мышцы, затем вовлекаются конечности и крупная мускулатура туловища.

Важно! Первый признак нарушения – неполное смыкание век во время сна. Затем перестают смыкаться губы, как во время отдыха, так и при бодрствовании, что сильно влияет на дикцию.

Развивается дистрофия мышц медленно, в течение длительного времени пациент сохраняет нормальную двигательную активность, может заниматься привычными делами. Атрофия тазового пояса, приводящая к инвалидизации, развивается в основном через 20-25 лет после обнаружения патологии. При адекватном лечении заболевание длительное время не проявляется сложными симптомами.

Алкогольная миопатия

Этот вид мышечной дистрофии никак не связан с геномом человека, так как развивается он только на фоне длительного употребления больших доз алкоголя. Сопровождается сильными болями в конечностях из-за распада мышечных волокон. Хроническая миопатия протекает с умеренными симптомами, а острая проявляется воспалением и приступами боли.

Дистальная форма

Дистальная мышечная дистрофия – это доброкачественное заболевание, которое сложно обнаружить из-за отсутствия выраженных симптомов. Нередко диагноз путают с невральной амиатрофией Мари-Шарко. Для дифференциального исследования необходима энцефалограмма головы. Общие признаки болезни сильно схожи с многими другими отклонениями.

Миодистрофия Эмери-Дрейфуса

Для этой формы заболевания не существует специфических способов диагностики, она сильно похожа на синдром Дюшенна, однако есть специфические симптомы. Они проявляются достаточно редко, так как сам синдром возникает гораздо реже остальных видов дистрофии мышечного отдела.

В большинстве случаев патология развивается до 30 лет, страдают при этом мышцы сердца. Патология отличается наличием болезней сердца, однако проявляются они легкими симптомами. При отсутствии коррекции может приводить к смерти.

Нервно-мышечная форма

При этой форме мышечной дистрофии страдают нейронные связи, отвечающие за двигательную активность. В результате изменяются мышцы спинного мозга и более глубокие ткани. Нарушается строение ядра клеток нервов, первыми страдают лицевые мышцы, глаза.

У патологии много симптомов, часть из них затрагивает рецепторы чувств: ощущения могут усиливаться или уменьшаться. Иногда возникает головокружение, судороги, обнаруживаются болезни сердца и проблемы со зрением. Происходит сбой в работе потовых желез.

Конечностно-поясная дистрофия

Заболевание связано с наследственными нарушениями. Первыми в патологический процесс вовлекаются мышцы пояса и торса, за ними страдают верхние конечности. Лицевые мускулы практически никогда не втягиваются в заболевание. Прогрессирует состояние медленно, легко сдерживается медикаментами и не приводит к быстрой инвалидизации.

Окулофарингеальная форма болезни

Этому типу мышечной дистрофии свойственны поздние проявления, обнаруживается болезнь в зрелом возрасте. Чаще всего страдают определенные этнические группы. Симптоматика появляется в 25-30 лет:

• мышечная атрофия;
• птоз век и нарушение глотательной активности;
• невозможность движения глазных яблок.

Постепенно в процесс могут вовлекаться другие мышцы черепа, но это встречается не всегда. В некоторых случаях страдают мускулы плечевого пояса и шеи. Из-за этого возникают проблемы с речью и дикцией.

Заболевание и у детей

Прогрессирующая мышечная дистрофия у детей развивается по-разному и опасна больше осложнениями, чем первичной атрофией мускулов. Даже небольшая инфекция или респираторная патология может привести к летальному исходу из-за стремительного развития и вовлечения других органов. Заподозрить мышечную дистрофию иногда слишком сложно, родителям следует внимательно относиться к появлению симптомов:

• ребенок пытается подняться на носочки при ходьбе;
• обнаруживается задержка в развитии физическом и интеллектуальном;
• поражение мышечных структур начинается с позвоночника;
• сильно изменяется походка, становится развалистой;
• ребенок испытывает трудности во время бега, подъема по лестнице;
• позвоночник начинает деформироваться, из-за чего ребенок быстро утомляется;
• размер мышечных структур резко увеличивается из-за заполнения жировой прослойкой;
• увеличивается челюсть и промежутки между зубами;
• к 13 годам ребенок теряет способность нормально двигаться;
• развиваются сердечно-сосудистые заболевания.

Формы заболевания могут иметь разные названия, но большая часть из них схожа симптомами.

Постановка диагноза

Диагностировать мышечную дистрофию можно после прохождения клинических обследований:

• Врач собирает симптомы и жалобы родителей или пациента.
• Затем исследуют ЭМГ.
• Берут нервно-мышечные волокна для проведения биопсии. Это один из самых точных и достоверных методов инструментального обследования.
• Затем изучают плазму крови на КФК, мышечная дистрофия сопровождается повышением показателей.
• Обязательно выделяют уровень креатинурии.
• Проводят МРТ мышечного слоя.
• Делают анализ крови на определение ферментов при подозрении на специфические болезни мышечной ткани.
• Проводят иммунологическое исследование у родителей, страдающих от заболевания, если они хотят завести ребенка.

При постановке диагноза обязательно указывают название белка, синтез которого недостаточен в организме.

Тактика терапии заболевания

Начинать лечение мышечной дистрофии нужно с устранения опасных симптомов, так как для решения генетических проблем актуальных методов коррекции пока что не существует. Например, при повреждении позвоночных мышц назначают препараты, улучшающие тонус.

Важно! Если патология опасна осложнениями со стороны сердечной системы, иногда имплантируют водитель сердечного ритма.

Большая часть препаратов относится к группе сильнодействующих средств и назначается врачом строго по рецепту. Кроме лекарств, врачи рекомендуют использовать ортопедические аппараты для укрепления мышц и кистей. Для укрепления мышечной ткани также используют анаболические стероиды .

Генная терапия – сложный и ненадежный метод лечения, однако она быстро развивается. Например, для лечения синдрома Дюшена используют искусственно созданный ген, который затем вживляют человеку. Для этого внутрь аденовируса помещают нужный ген и вводят в мышечную ткань.

Прогнозы и осложнения

Чаще всего мышечная дистрофия приводит к развитию опасных для жизни осложнений: нарушается работа легких и сердца, сокращается двигательная активность и наступает паралич, искривляется позвоночник, страдают интеллектуальные возможности.

Обнаружение мышечной дистрофии у пациента может стать приговором, но в отдаленной перспективе. Легче всего патологии протекают у взрослых. Если заболевание нашли у ребенка, шанс, что он проживет больше 20 лет, катастрофически мал. Однако поддерживающая терапия способна продлить активную жизнь пациента и минимизировать риск осложнений.

Мышечная дистрофия - это заболевание мышц (чаще всего скелетных), которое носит хронический характер. Заболевание характеризуется дегенерацией мышц, которая проявляется в снижении толщины мышечных волокон и нарастающей слабостью мышц. Больные со временем начинают терять свою способность сокращаться, затем начинают постепенно распадаться и вместо них появляется соединительная и жировая ткань.

Чаще всего встречается такая форма этого недуга, как Симптомы этого заболевания можно наблюдать у мальчиков, но иногда они встречаются и у взрослых людей.

На сегодняшний день медицина еще не нашла таких способов, чтобы больной мог полностью избавиться от этой болезни. Но все же, существуют многие методы лечения, которые помогают облегчить пациенту симптомы мышечной дистрофии, а также значительно замедлить развитие заболевания.

Некоторые сведения о недуге

Мышечной дистрофией в медицине называют совокупность заболеваний, которые вызывают атрофию мышц. Основная причина этой болезни заключается в отсутствии в организме человека белка, который носит название дистрофин. Одним из самых распространенных видов этого заболевание является мышечная дистрофия Дюшенна.

В настоящее время ученые медицины проводят различные испытания, чтобы создать способ борьбы с мышечной дистрофией на генном уровне. А пока полностью излечиться от этого недуга невозможно.

Дистрофия мышц, прогрессируя, вызывает постепенное ослабевание мускулатуры скелета. Обычно заболевание диагностируется у представителей мужского пола. По статистическим данным 1 человек из 5 тысяч имеет такую патологию.

Заболевание передается на генетическом уровне, поэтому, если такой недуг имеется у одного из родителей, то очень большая вероятность, что симптомы мышечной дистрофии у детей тоже проявятся.

Виды мышечной дистрофии

Существует несколько разновидностей этого заболевания. К ним относятся:

Симптомы заболевания

Симптомы мышечной дистрофии у взрослых и детей, в основном, имеют одинаковые проявления. У больных значительно снижен мышечный тонус, атрофия скелетных мышц приводит к нарушению походки. Пациенты не чувствуют мышечной боли, но при этом чувствительность в них не нарушена. Мышечная дистрофия у маленького пациента приводит к тому, что он теряет наработанные ранее навыки, когда он был еще здоровым. Больной ребенок перестает ходить и сидеть, не может удерживать голову и многое другое.

Болезнь постоянно прогрессирует, на месте мышечных волокон, которые отмирают, появляется соединительная ткань, и в результате этого мышцы увеличиваются в объеме. Больной чувствует себя постоянно уставшим, у него полностью отсутствуют физические силы.

В детском возрасте, если причиной заболевания стали генетические сбои, могут происходить различные неврологические расстройства в поведении, например, синдром дефицита внимания, гиперактивность, легкая форма аутизма.

Ниже будут приведены симптомы дистрофии мышечной ткани Дюшенна, так как эта форма является самой распространенной. Они очень похожи с аналогичным заболеванием Беккера, разница состоит лишь в том, что эта форма начинается не раньше 20-25 лет, протекает более мягко и медленнее прогрессирует.

Ранние и поздние симптомы

Среди ранних симптомов мышечной дистрофии следует выделить:

• чувство скованности в мышцах;
• у больного появляется ковыляющая походка;
• сложно бегать и прыгать;
• случаются частые падения;
• трудно находиться в сидячем или стоячем положении;
• больному легче ходить на пальчиках;
• ребенка сложно чему-либо обучать, он не может сконцентрировать свое внимание на чем-то одном, начинает говорить позже, чем здоровые дети.

Поздние симптомы:

Причина заболевания мышечной дистрофией

Лечение дает лучшие результаты, когда известны причины болезни. Медицинские исследования показывают, что мышечную дистрофию провоцируют мутации на Х-хромосоме, при этом каждая отдельная форма недуга имеет разный набор мутаций. Но, тем не менее, они все не дают организму вырабатывать дистрофин, а без этого белка мышечная ткань не может восстанавливаться.

От общего количества белков, которые присутствуют в поперечнополосатых мышцах, всего лишь 0,002 процента составляет белок дистрофин. Но без него мышцы не могут нормально функционировать. Дистрофин относится к очень сложной группе белков, которые отвечают за правильную работу мышц. Благодаря белку различные компоненты внутри мышечных клеток скрепляются вместе, также белок связывает их с наружной мембраной.

При отсутствии или деформации дистрофина этот процесс нарушается. Это приводит к ослаблению мышц и разрушению мышечных клеток.

При диагнозе мышечная дистрофия Дюшенна дистрофина в организме больного человека очень маленькое количество. И чем его меньше, тем тяжелее симптомы и течение болезни. Также значительное уменьшение количества дистрофина наблюдается и при других видах этого недуга мышц.

Диагностика болезни

Для диагностики мышечной дистрофии используются разные методы. Генетические мутации, которые вызывают эту патологию, хорошо известны медицине, они используются для диагностирования заболевания.

В медицинских учреждениях используются следующие методы диагностического исследования:

• Генетическое тестирование. Наличие генетических мутаций свидетельствует о том, что у пациента имеется мышечная дистрофия.
• Ферментный анализ. При повреждении мышц вырабатывается креатинкиназ (КК). Если у больного каких-либо других повреждений мышц нет, а уровень КК повышен, то это может свидетельствовать о заболевании мышечной дистрофией.
• Сердечный мониторинг. Исследования с помощью электрокардиографа и эхокардиографа помогут обнаружить изменения в мускулах сердца. Такие методы диагностики хороши при определении миотонической мышечной дистрофии.
• Биопсия. Это способ диагностики, при котором отделяется кусочек мышечной ткани и исследуется под микроскопом.
• Мониторинг легких. То, как выполняют свою функцию легкие, тоже может указывать на наличие патологии в мышцах.
• Электромиография. В мышцу вводится специальная игла и измеряется электрическая активность. По результатам видно, имеются ли признаки синдрома мышечной дистрофии.

Как лечить заболевание

До сих пор научная медицина не придумала еще лекарств, которые могли бы полностью излечить больного от такой патологии мышц. Различные способы лечения способны только поддержать двигательные функции человека и замедлить прогрессирование болезни, как можно дольше. У взрослых и у детей мышечную дистрофию, симптомы и лечение определяет врач. Как правило, для борьбы с таким заболеванием используют медикаментозное лечение и физиотерапию.

Для медикаментозного лечения мышечной а также у взрослого человека применяют две группы препаратов:

• Кортикостероиды. Лекарства этой группы помогают замедлить процесс развития заболевания и увеличить мышечную силу. Но если использовать их очень долгое время, то это может привести к ослаблению костей скелета и значительно прибавить больному вес.
• Сердечные препараты. Применяются в случае, когда заболевание неблагоприятно влияет на нормальную работу сердца. Это такие лекарства, как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и бета-блокираторы.

Физиотерапия

К этому методу лечения относится выполнение специальных физических упражнений по растяжке и движению мышц. Такая лечебная физкультура дает больному возможность передвигаться более длительное время. Во многих случаях замедлить развитие заболевания также помогают простая ходьба и плавание.

Так как прогрессирование болезни приводит к ослаблению мышц, которые нужны при дыхании, больному может потребоваться дыхательная помощь. Для этого используются специальные устройства, помогающие в ночное время улучшить доставку кислорода. На поздних стадиях заболевания может понадобиться аппарат искусственного дыхания.

Больному человеку очень трудно передвигаться. Чтобы хоть как-то помочь ему в этом, рекомендуется использовать трости, ходунки, инвалидные коляски.

Также, чтобы замедлить укорочение мышц и сухожилий и удерживать их растянутыми, применяются ортезы. Кроме этого, такое приспособление дополнительно поддерживает пациента при движении.

Профилактика мышечной дистрофии

Тот факт, будет ли ребенок болен мышечной дистрофией Дюшенна, в наше время можно определить еще до того, как малыш появится на свет. Дородовая диагностика заболевания проводится следующим образом - берутся амноитическая жидкость, кровь плода или его клетки и проводится исследование на наличие в генетическом материале мутаций.

Если семья планирует завести ребенка, но кто-то из родственников болеет мышечной дистрофией, то женщина перед тем, как планировать беременность, должна обязательно пройти обследование. После него станет известно, нет ли у нее такой патологии.

У женщин дефектный ген может появиться из-за изменений в гормональном фоне. Их причинами может стать беременность, начало менструации или климакс. Если у матери есть такой ген, то он передается ее сыну. В возрасте 2-5 лет появляется мышечная дистрофия.

Мышечная дистрофия (миопатия) - это генетическое патологическое хроническое наследственное нервно-мышечное заболевание, которое характеризуется возникновением прогрессии мышечной слабости и дегенерации мышц (зачастую, снижение диаметра (толщины) именно скелетных мышечных волокон, а в некоторых случаях - мышечных волокон внутренних органов). В процессе мышечной дистрофии пораженные мышцы систематически начинают утрачивать способность к сокращению и начинают распадаться, предоставляя место соединительной и жировой тканям.

Результатом возникновения и прогресса данного вида заболевания является инвалидность, которая проявляется в сильной деформации позвоночника и потери его двигательной способности. Данный вид заболевания касается и прочих систем организма - приводит к развитию сердечной и дыхательной недостаточности, нарушениям интеллектуальных и мыслительных способностей, ухудшению памяти и потере способности к обучению.

Формы мышечной дистрофии

К формам мышечной дистрофии можно отнести:

• мышечную дистрофию Дюшена. Начинает проявляться в раннем детском возрасте от 2 до 5 лет. В большинстве своем заболевание поражает мужской род человечества. Первостепенно проявления слабости охватывают группы мышечной массы нижних конечностей и тазового пояса. По истечении определенного количества времени, болезнь начинает поражать все тело. Дегенеративные процессы, которые происходят в мышечной ткани, приводят к значительному увеличению в объеме икроножных мышц. Происходит быстрое разрастание жировой и соединительной тканей. Заболевание имеет довольно стремительный характер - к 12 годам жизни человек теряет способность нормально передвигаться;
• миодистрофию Беккера (или доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, или прогрессирующая мышечная дистрофия) является довольно редкой формой заболевания, которая в основном поражает низкорослых людей. Не имеет сильно стремительного развития. Длительный период времени больной характеризуется удовлетворительным состоянием здоровья. Возникновение инвалидизации происходит исключительно на фоне возникновения прочих травм или заболеваний;
• мышечную дистрофию Эрба. Начинает развиваться в возрасте от десяти до двадцати лет. Характеризуется поражением мышц сверху вниз - от появления разрушительных процессов мышц плечевого пояса, мышц таза, до мышц нижних конечностей. Больного выдает характерная походка и осанка - при ходьбе больной переваливается, имеет выпяченный вперед живот и отодвинутую назад грудину. Не имеет сильно стремительного развития;
• миотоническую форму дистрофии мышц. Зачастую, поражает мужской и женский пол в возрасте от 20 до 40 лет. Некоторые случаи заболевания данной формой болезни могут возникать и в младенческом возрасте. Миотоническая форма дистрофии мышц обуславливается замедлением процесса мышечного расслабления после акта сокращения и смягчением мимических мышц. Характерно для этой формы дистрофии мышц поражение и скелетных, и внутренних мышц (особенно, сердечных, нижних и верхних конечностей). Имеет вялый характер течения;
• плече-лопаточно-лицевую форму дистрофии мышц Ландузи-Дежерина. Зачастую, поражает мужской и женский пол в возрасте 6-52 лет. К основной группе риска относят подростков 10-15 лет. Характеризуется процессом дегенерации мышц лица, а потом - тела и конечностей. К первым симптомам относят неполное смыкание губ и век, ухудшение дикции. На протяжении долгого времени сохраняется трудоспособность больного. Но спустя 15-25 лет происходит атрофия мышц тазового пояса, что приводит к нарушениям двигательной функции.

Причины возникновения мышечной дистрофии

Причины возникновения мышечной дистрофии еще не выяснены до конца. Среди основных причин говорят о мутации гена, который отвечает за способность мышечных клеток вырабатывать специальные белки.

Состоянием на сегодня, ученым удалось обнаружить ген, который вызывает возникновение патологии Дюшена. Расположен он в Х-хромосоме. Передача дефектного гена происходит от матери к своему сыну, у которого развитие заболевания начинается в возрасте от двух до пяти лет.

К причинам развития данного вида заболевания у женщин относят и изменения гормонального фона, которые происходят по причине наступления беременности, начала менструального цикла и климакса.

Симптомы мышечной дистрофии

Самые первые симптомы данного вида заболевания начинают проявляться с самого раннего детства (примерно с 2-х лет). Проявляются первые симптомы в том, что ребенок часто падает, довольно быстро утомляется даже при минимальных физических нагрузках, неуклюж в своих движениях. Особенно заметны первые симптомы на фоне сверстников и одногодок.

Проявление мышечной дистрофии у детей первого года жизни сопровождается появлением резкой деградации в развитии сравнительно с первоначальными жизнедеятельностью и ростом. Происходит потеря ребенком полученных ранее навыков - утеря способности держать головку и самостоятельно переворачиваться. Зачастую продолжительность жизни таких малышей не превышает трех лет.

Развитие данного заболевания у взрослых сопровождается снижением тонуса мышц, что приводит к нарушению походки, атрофии скелетных мышц, возникновению постоянного чувства усталости, отсутствию болезненных ощущений мышц. Вместе с этим, мышечная дистрофия приводит к разрастанию и увеличению икроножных мышц.

Диагностика мышечной дистрофии

В процессе диагностики врач проводит сбор семейного анамнеза, который включает выявление наличия патологии данного типа у близких и родственников, выявление характера дистрофии. Сбор данных способствует составлению дальнейшего прогноза для пациента.

Врач назначает проведение электромиографии, с помощью которой исследуют электрическую активность мышечной ткани (проводят обнаружение первичной мышечной дистрофии, отбор образца ткани для проведения исследования на наличие дистрофических изменений тканей и отложений жира).

Современное оборудование дает возможность провести иммунологический и молекулярно-биологический анализы, которые способствуют определению вероятности развития данного вида заболевания у детей.

Лечение мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия является неизлечимым заболеванием. Все терапевтические мероприятия должны быть направлены на сдерживание процессов разрушительного характера, которые происходят в мышечной системе человека. С этой целью больному назначают прием витаминов группы В, кортикостероидов и аденозинтрифосфатов.

Препараты, разработанные на основе фетальных стволовых клеток, способствуют торможению (небольшой остановке) процесса дегенерации.

Эффективным методом при дистрофии мышц является применение физиотерапии (комплекса специализированных физических упражнений), которая способствует минимизации развития деформаций и контрактур.

К действенным методам относят и применение лечебного массажа.

При появлении риска поражения мускулатуры дыхательной системы, проводят дыхательную гимнастику.

Профилактика мышечной дистрофии

Обследование женщины на предмет присутствия патологических генов (особенно в случае наличия заболевания у кого-либо из родственников) является неотъемлемой частью процесса планирования беременности. Выявление дефектного гена возможно даже у плода во время его внутриутробного развития. В этих целях проводят изучение анатомической жидкости, клеток плода и его крови.

Болезнь мышечная дистрофия – целая группа похожих генетических заболеваний, которая характеризуется прогрессирующей атрофией (симметричной) скелетных мышц, которая в финальной стадии приводит к полной потере подвижности и смерти больного. Нервно-мышечная дистрофия особенно опасна для жизни, когда атрофия касается диафрагмы, а также межреберных мышц. Также нередки повреждения сердечной мышцы. При этом процесс может проходить неравномерно, захватывая только прилегающие к сухожилиям мышцы.

Такие болезни как прогрессирующая мышечная дистрофия протекают без потери чувствительности или болей в конечностях. Дистрофия мышечной ткани приводит к активному росту жировых клеток и соединительных тканей, создавая при этом ложное впечатление о нормальном состоянии мышц. Кроме того, может происходить частичный некроз мышечных волокон.

Врожденная мышечная дистрофия начинает проявляться уже в первые годы жизни ребенка – он отстает от сверстников в развитии моторики, поздно начинает садиться, вставать или ходить. Позже проявляются различные костно-суставные нарушения и деформация позвоночного столба и грудины.

Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетическом дефекте, чаще проявляется у представителей мужского пола. У женщин поврежденный рецессивный ген компенсируется здоровым геном в Х-хромосоме.

Врожденная мышечная дистрофия характеризуется почти полным отсутствием необходимого для поддержания мышечной структуры белка дистрофина. При некоторых формах мышечной дистрофии белок вырабатывается, однако функционирует неправильно.

Симптомы мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия, симптомы которой проявляются в равной степени у взрослых и детей, характеризуется заметным снижением мышечного тонуса, визуальным нарушением походки, что связано с атрофией скелетных мышц. У больных отсутствуют мышечные боли, но чувствительность при этом не нарушается. Мышечная дистрофия у детей часто приводит к утрате наработанных физических навыков, приобретенных до появления заболевания – ребенок не может ходить, не держит голову, перестает сидеть и т.д.

Прогрессирующая мышечная дистрофия приводит к увеличению мышц в объеме – места отмерших мышечных волокон занимает соединительная ткань. Больной часто падает и жалуется на постоянную усталость, полное отсутствие физических сил.

У детей мышечная дистрофия, причины которой кроются в генетических дефектах, может вызвать различные нейроповеденческие расстройства (гиперактивность, синдром дефицита внимания, аутизм в легкой форме).

Классификация мышечной дистрофии

• Болезнь мышечная дистрофия имеет несколько распространенных форм, среди которых:
• Мышечная дистрофия Дюшена (или псевдогипертрофическая) проявляется преимущественно у мальчиков в детском возрасте (первые симптомы появляются уже в возрасте 2-5 лет). Дистрофия мышечной ткани начинается с нижних конечностей и таза, затем поражает верхнюю половину тела вкупе с остальными группами мышц. Дегенерация приводит к заметному увеличению объема икроножных мышц. Растет количество жировой и соединительной ткани. Также увеличивается и ослабевает сердечная мышца. Мышечная дистрофия Дюшена, к сожалению, прогрессирует довольно быстро – к 12 ребенок теряет способность к движению, а к 20 – большинство пациентов умирает.
• Мышечная дистрофия Беккера развивается значительно медленнее, нежели предыдущая форма. Наиболее часто встречается у низкорослых людей. Мышечная дистрофия Беккера протекает таким образом, что пациенты довольно долго остаются в удовлетворительном состоянии. К инвалидности приводят только сопутствующие заболевания или травмы.
• Болезнь Штейнерта (миотоническая мышечная дистрофия) прогрессирует медленнее. Чаще встречается у взрослых пациентов 20-40 лет. Заболевание характеризуется миотонией (замедленное расслабление мышц), заметной слабостью мышц лица. Также возможно поражение и других групп мышечной ткани, к примеру, конечностей. Помимо скелетных, заболевание может поражать сердечную мышцу или мышцы внутренних органов.
• Юношеская форма или мышечная дистрофия Эрба начинается в 10-20 лет с атрофии мышечной ткани рук, плеч. Затем заболевание перекидывается на таз и ноги. Мышечная дистрофия Эрба протекает медленно. Характеризуется своеобразным "переваливанием" при ходьбе, пациенты ходят, выпячивая живот и отодвигая назад грудную клетку.
• Мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина (эта форма заболевания носит название плече-лопаточно-лицевой) характеризуется поражением мышц лица и постепенной атрофией плечевого пояса, мышц туловища и конечностей. На ранних стадиях дегенерации мышечной ткани недостаточно смыкаются веки и губы, что в свою очередь приводит к нарушению дикции. Проявляется такая мышечная дистрофия у взрослых до 52 лет. Протекает очень медленно, что позволяет больному сохранять трудоспособность. Атрофия мышц таза начинается только через 15-25 лет, затрудняя движения.

Наиболее распространенным видом болезни мышечная дистрофия является прогрессирующая мышечная дистрофия.

Диагностика заболевания

Лечение мышечной дистрофии назначается исключительно после комплексной диагностики. Прогрессирующая мышечная дистрофия диагностируется врачами при проявлении у новорожденного нехарактерной мышечной слабости. В крови наблюдается повышенное содержание выделяемого из мышечных клеток фермента креатинкиназа.

Для уточнения диагноза производится биопсия мышечной ткани с последующими микроскопическими исследованиями, а также электромиография и измерение скорости нервных импульсов.

В случае предрасположенности обоих родителей к заболеванию проводится специальная перинатальная диагностика заболевания, позволяющая определить наличие дефектов гена у плода.

Как лечить мышечную дистрофию

Как лечить мышечную дистрофию, врачи ответить не могут. По сути, лечение мышечной дистрофии безуспешно. Предотвратить или даже замедлить темпы атрофии мышечной ткани на данном этапе развития медицины практически невозможно.

Прогрессирующая мышечная дистрофия, лечение которой направлено скорее на борьбу с осложнениями, чем на само заболевание, приводит к деформации позвоночника, частые пневмонии и проблемы с сердцем. Терапия позволяет заметно улучшить качество жизни пациентов.

В таких случаях лечение мышечной дистрофии включает в себя сразу несколько пунктов:

• пациент употребляет кортикостероиды, позволяющие облегчить некоторые симптомы болезни и добавляющие энергии;
• больным рекомендуются умеренные физические нагрузки, плаванье (полное бездействие приводит к ускорению дистрофии мышечной ткани);
• проводится специальная физиотерапия, направленная на поддержание мышечного тонуса и улучшение функциональности суставов, а также специальные дыхательные гимнастики;
• используются различные ортопедические приспособления (специальные стяжки для фиксации голени, инвалидные коляски и прочее).

Если прогрессирующая мышечная дистрофия (лечение и терапия могут быть крайне не эффективны) вызывает нарушения в работе диафрагмы и легочного аппарата, для поддержания нормального состояния пациента используются респираторные механизмы.

Мышечная дистрофия у детей

Такое генетическое заболевание как мышечная дистрофия у детей выражается неполнотой движений и недостаточной физической активностью. Это вызвано патологией скелетных мышц. Наиболее часто у детей проявляется прогрессирующая форма мышечной дистрофии, полученная ребенком в результате наследования пораженных генов.

Дистрофия мышечной ткани не видна сразу после рождения младенца. Она проявляется несколько позже, когда ребенок учится держать голову или делает первые самостоятельные движения.

Начинаясь с нарушений работы опорно-двигательного аппарата, заболевание приводит к инвалидности. А в финальной стадии – к летальному исходу.

Помочь детям с заболеванием мышечная дистрофия

На данный момент на попечении нашего фонда нет детей с данным диагнозом. Однако вы можете помочь больным детям с другими диагнозами!