29 февраля (дата для 2016 года) По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году - 29 февраля - официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невисокосные годы праздник отмечается 28 февраля. Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель - привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе - 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (они еще называются орфанными) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами. Сегодня традиционно к этому Дню силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, среди которых одно из основных - Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.
© Calend.ru
Редкими, или орфанными, считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В разных частях планеты это могут быть разные заболевания.
В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10ти случаев на 100000 человек. Минздравом РФ в список орфанных заболеваний занесено 215 заболеваний. Количество россиян, страдающих этими заболеваниями, около 13000 человек.
Организация EUROPDIS оценивает, что существует от пяти до 7000 различных редких заболеваний.
Причины редких заболеваний
Почти все генетические заболевания считаются редкими. Кроме того к редким заболеваниям относят некоторые инфекционные, аутоиммунные заболевания, а также заболевания токсического происхождения. Причины возникновения большинства орфанных заболеваний на сегодняшний день неизвестны.
Основная характеристика орфанных заболеваний
Симптомы редких заболеваний могут проявляться с самого рождения или появиться в детском возрасте. Однако более 50% орфанных заболеваний проявляется уже во взрослом возрасте. Большинство из этих заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие из которых сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями.
Для большинства орфанных заболеваний не существует эффективного лечения, но методы лечения позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни больных есть и постоянно совершенствуются.
Социальные и медицинские последствия орфанных заболеваний
Больные с разными орфанными заболеваниями сталкиваются с одинаковыми проблемами. Обычно это проблемы диагностики редких заболеваний, поиск квалифицированного специалиста и поиск достоверной информации о заболевании и методах его лечения. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и ухудшает прогноз.
При наличии наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности появления в семье других детей с этим заболеванием.
Орфанные заболевания часто сопровождаются нарушением двигательной и психической деятельности, а также нарушением зрения и слуха. Кроме того редкие заболевания часто сопровождаются выраженными изменениями внешнего вида больного.
Все вышеперечисленное создает необходимость особой социальной и психологической поддержки для больных орфанными заболеваниями.
Во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне для решения вопросов диагностики, лечения и социального обеспечения больных орфанного заболевания. Необходимо финансировать специализированные научно-исследовательские программы на государственном уровне.
Уровень поддержки таких больных существенно различается в разных странах. В развитых странах существуют специальные государственные программы. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.).
Созданы специализированные регистры орфанных заболеваний, которые позволяют проводить поиск причин и изучать клинические особенности редких заболеваний. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышать эффективность их усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.
Источникhttp://durimar.com/
Редкими, или орфанными , считаются заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. В разных частях планеты это могут быть разные заболевания.
В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10ти случаев на 100000 человек. Минздравом РФ в список орфанных заболеваний занесено 215 заболеваний. Количество россиян, страдающих этими заболеваниями, около 13000 человек.
Организация EUROPDIS оценивает, что существует от пяти до 7000 различных редких заболеваний.
Причины редких заболеваний
Почти все генетические заболевания считаются редкими. Кроме того к редким заболеваниям относят некоторые инфекционные, аутоиммунные заболевания, а также заболевания токсического происхождения. Причины возникновения большинства орфанных заболеваний на сегодняшний день неизвестны.
Основная характеристика орфанных заболеваний
Симптомы редких заболеваний могут проявляться с самого рождения или появиться в детском возрасте. Однако более 50% орфанных заболеваний проявляется уже во взрослом возрасте. Большинство из этих заболеваний являются тяжелыми хроническими заболеваниями, многие из которых сопровождаются жизнеугрожающими проявлениями.
Для большинства орфанных заболеваний не существует эффективного лечения, но методы лечения позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни больных есть и постоянно совершенствуются.
Социальные и медицинские последствия орфанных заболеваний
Больные с разными орфанными заболеваниями сталкиваются с одинаковыми проблемами. Обычно это проблемы диагностики редких заболеваний, поиск квалифицированного специалиста и поиск достоверной информации о заболевании и методах его лечения. Отсутствие определенного диагноза существенно затрудняет тактику лечения и ухудшает прогноз.
При наличии наследственного заболевания диагноз необходим для прогноза в отношении вероятности появления в семье других детей с этим заболеванием.
Орфанные заболевания часто сопровождаются нарушением двигательной и психической деятельности, а также нарушением зрения и слуха. Кроме того редкие заболевания часто сопровождаются выраженными изменениями внешнего вида больного.
Все вышеперечисленное создает необходимость особой социальной и психологической поддержки для больных орфанными заболеваниями.
Во всем мире признается необходимость принятия соответствующих мер на государственном уровне для решения вопросов диагностики, лечения и социального обеспечения больных орфанного заболевания. Необходимо финансировать специализированные научно-исследовательские программы на государственном уровне.
Уровень поддержки таких больных существенно различается в разных странах. В развитых странах существуют специальные государственные программы. Сотни редких заболеваний уже можно диагностировать различными методами анализа биологических образцов (биохимическими, иммунологическими, цитогенетическими, молекулярно-генетическими и др.).
Созданы специализированные регистры орфанных заболеваний, которые позволяют проводить поиск причин и изучать клинические особенности редких заболеваний. Единая информационная база, которой могут пользоваться как исследователи, так и врачи, позволяет обмениваться информацией и повышать эффективность их усилий в решении задач диагностики и лечения пациентов.
Какие редкие заболевания встречаются в мире
Синдром Алисы в стране чудес (микропсия)
Это неврологическое расстройство затрагивает визуальное восприятие людей. Больные наблюдают предметы, людей и животных намного меньшими, чем те есть, к тому же и расстояния между ними предстают искаженными. Заболевание часто называют “карликовыми галлюцинациями” или “лилипутским зрением”. Изменения затрагивают не только зрение, но и слух и осязание, даже собственное тело может показаться другим. Обычно синдром продолжается и при закрытых глазах. Врачи отмечают связь, а быть может и происхождение, заболевания с мигренями. Микропсия может вызываться эпилепсией, а также воздействием наркотиком. Такой эффект может возникнуть и у детей в возрасте от 5 до 10 лет. Часто необычные ощущения наступают с приходом темноты, когда в мозге не хватает информации о размере окружающих предметов.
Синдром голубой кожи
Люди с таким диагнозом обладают кожей необычного синего цвета, возможны фиолетовые оттенки, цвета индиго или сливовые. Известен случай, когда в 60-х в Кентукки проживало целое семейство таких “синих” людей, известных как Синие Фьюгейты. Такой цвет кожи не мешал им спокойно жить, некоторые люди доживали и до 80 лет. Такая уникальная особенность передается из поколения в поколение.
Синдром оборотня (гипертрихоз)
Синдром оборотня характеризуется у больных наличием повышенного оволосения. Болезнь встречается и у маленьких детей, у которых темные и длинные волосы вырастают на лице. Это заболевание также именуют волчьим синдромом, так как такие люди очень напоминают своим покровом волков, только когти и клыки конечно же отсутствуют. Это заболевание довольно редкое, а корни его лежат в генетических мутациях. Страдают болезнью не только мужчины, но и женщины. Известность синдром получил в 19 столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на руках и ногах. Страдающие заболеванием люди часто получают и широкий плоский нос, большой рот и уши, толстые губы и увеличенную челюсть. Подлинные причины появления заболевания стали ясны лишь недавно, этому мешало малое количество информации для изучения. Но китайские ученые за 4 года поисков обнаружили среди своего многомиллиардного населения всего 16 больных человек и выяснили, что вредную мутацию несет в себе 17-я хромосома, у больных к тому же отсутствует длинный фрагмент ДНК с копиями генов. Хромосома реорганизовывается и считывает соседний ген, который как раз и отвечает за рост волос, в результате организм начинает усиленно вырабатывать соответствующие белки, которые и дают такой внешний эффект.
Болезнь вампира (порфирия)
Люди с такими отклонениями специально избегают солнца, им кажется, что от солнечного света их кожа покрывается ожогами и волдырями. Свет приносит им нестерпимую боль, кожа начинает “гореть”. У больного порфирией нарушается пигментный обмен, а в коже под воздействием солнечных лучей начинается распад гемоглобина. Покров приобретает коричневый оттенок, истончаясь и лопаясь. После язв и воспалений рубцовая ткань повреждает даже хрящи, то есть нос и уши, которые от этого деформируются. Название заболевания появилось благодаря схожести симптомов со свойствами вампиров. Возможно даже, что сами предания о монстрах-кровопийцах появились благодаря больным этой необычной болезнью. Так, деформируются и ногти, которые могут позже выглядеть, как когти хищника. Кожа вокруг десен и губ высыхает, обнажаются зубы, формируя неестественный оскал. Да и само поведение больного вызывает опасение, днем такие люди ощущают упадок сил и вялость, предпочитая дремать. А вот ночью, при отсутствии ультрафиолета, больные заметно оживляются.
Цицеро
Люди с цицеро вынуждены есть абсолютно несъедобные вещи. В результате в желудок попадает клей, грязь, бумага, глина, уголь и другие неаппетитные вещества. Ученые полагают, что такое поведение даже в чем-то и оправдано – человек ощущает в своем организме нехватку каких-то микроэлементов или минералов и подсознательно пытается восполнить этот пробел. Похожее поведение свойственно и животным, кошки, к примеру, едят траву, преследуя свои цели. Так что, ощутив потребность попробовать на вкус что-то необычное, возможно, стоит сдать анализы и выяснить истинную причину такого поведения. Истинной же причины такого заболевания пока выяснить не удалось.
Синдром Стендаля
Если человек болен этой необычной болезнью, то при попадании в место, где находится большое число предметов искусства, он начинает испытывать не просто волнение, а головокружение, увеличение пульса и даже галлюцинации. Одним из самых опасных для больных синдромом является галерея Уффици во Флоренции. Собственно именно на основе симптомов недомоганий туристов в этом месте и было описано заболевание. Название же оно свое получило благодаря Стендалю, который описал признаки недомоганий в свой книге “Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио”, которая описывала его собственные ощущения от посещения города в 1817 году. Несмотря на множественные свидетельства, синдром был четко описан лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини, исследовавшей более 100 одинаковых случаев. Первый научный диагноз такого рода был вынесен в 1982 году, сегодня такой термин используется и для описания реакции людей при прослушивании музыки эпохи романизма.
