Спортивная генетика анализ. Генетическая предрасположенность – мифы и правда. С какими генами «работает» спортивная генетика

Анализируя результаты последних крупных мировых соревнований, в том числе Олимпийских игр в Пекине, становится очевидным, что успехи спортивной науки и практики во многом связаны с использованием современных научных достижений генетики.

Спортивная генетика, и связанные с ней генетические тестирования абсолютно безопасны в отличие от применения допинга и учитывает индивидуальные особенности организма человека лучше любых других существующих методов. Более того, генетическое тестирование на любом этапе спортивной подготовки может дать первичную информацию тренерам для отбора в спортивные секции и выбора индивидуального подхода к тренировкам при «занятии для себя».

С другой стороны, не меньшее значение имеет индивидуальный подход к процедурам восстановления. Известно, что разные люди по-разному и с разной скоростью воспринимают тренировочные нагрузки. Кому-то свойственна быстрая адаптация, кто-то восстанавливается медленнее. Большинство из этих процессов, так или иначе, обусловлено генетическими механизмами, именно эти процесы изучаются в разделе спортивная генетика

Показателен пример четкой зависимости уровня артериального давления от работы некоторых генов. Если человек, обладающий геном “повышенного давления”, получит высокую дозу нагрузки после перерыва, то резко возрастает вероятность инфаркта миокарда. С другой стороны, такие люди быстрее восстанавливаются при небольших и регулярных нагрузках. Наращивание мышечной массы также находиться в прямой зависимости от генов - некоторым из нас для «накачки мышц» достаточно нескольких тренировок, другим нужно много и долго тренироваться. Все это обусловлено Вашей генетикой.

В последнее время среди мирового Спортивного сообщества и в различных видах спорта (футбол, тяжелая атлетика, теннис, бокс и т.д.) отчетливо формируется интерес к спортивной генетике, а в частности к использованию молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов. При этом, генетические технологии применяются как для отбора наиболее перспективных по наследственным качествам кандидатов, так и в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса, в целом способствующих повышению результативности самого спортсмена и спорта в целом.

Сегодня генетический паспорт спортсмена имеют уже многие футболисты и теннисисты сборной России, профессиональные боксеры и другие известные и уважаемые спортсмены.

В нашем медико-генетическом центре вы можете сдать анализы на генетический паспорт спортсмена. Существуют несколько вариантов генетического паспорта от минимального до углубленного:

Представляем Вашему вниманию интервью с Ильдусом Ильясовичем Ахметовым, директором учебно-научного центра Поволжской академии спорта, доктором медицинских наук, подготовленное газетой «БИЗНЕС Onlinе» . Ученый рассказал о том, как генетика влияет на успех спортсмена и новых медицинских технологиях в спорте высших достижений:

Тезис о том, что чемпионами становятся, задействовав один процент таланта и 99% пота сейчас не актуален

Если говорить теоретически, мы привыкли к формуле что чемпионов - это один процент таланта и 99 процентов пота. С применением спортивной генетики эта формула изменилась.

Да, она была действенна в начале прошлого века, когда конкуренция в спорте была низка, и стать чемпионом можно было только за счет «пахоты» на тренировках. Сейчас фактор труда никто не отменял, но надо понимать, что на одно место олимпийского чемпиона претендуют миллионы занимающихся данным видом спорта, и все они на тренировках не бьют баклуши. Следовательно, в дело вступают гены, до 70 процентов определяющие будущего чемпиона в личных видах спорта, и до 50 процентов - в командных видах спорта. Сочетание идеальных генетических параметров, указывающих на развитие физических и психических качеств и способно предопределить появление чемпиона в том или ином виде спорта.

Можно ли объяснить на генном уровне предрасположенность к тому или иному виду спорта тех или иных рас? Для примера, практически отсутствуют сильные спринтеры, немного стайеров и практически нет марафонцев с белым цветом кожи. В свою очередь, в шахматах нет негроидов. В теннисе, за спиной Серены и Винус Уильямс практически нет спортсменов с темным цветом кожи. Да и за всю историю этого вида спорта, чернокожих теннисистов можно перечислить по пальцам: Яник Ноа, Маливай Вашингтон, Зина Гаррисон. Или, переходя от рас к национальности, евреев-шахматистов великое множество, а евреев-боксеров... У вас есть ответ?

Это один из предметов исследования спортивной генетики. Яркий пример тому, создание международного центра по изучению феномена эфиопских, кенийских бегунов-стайеров и марафонцев, а также ямайских и американских спринтеров западноафриканского происхождения. Не секрет, что представители либо выходцы из этих стран и задают тон в названных мною дисциплинах легкой атлетики. Исследования показали, что, помимо генетики, на подобные феномены влияют и средовые факторы. Было выявлено, что кенийцы и эфиопы имеют преимущество над представителями остальных народностей в развитии выносливости, как на генном уровне, так и по условиям окружающей среды. Что это? Они, как популяция, адаптированы к стайерским и марафонским дисциплинам, как жители среднегорья. Там нехватка кислорода, но организм очень эффективно вырабатывает энергию, что позволяет человеку адаптироваться к имеющимся условиям. Гипоксия стимулирует постоянную выработку гемоглобина, и он у местных жителей очень высокий. Плюс есть определенные особенности в питании, и, главное, предрасположенность не к чему-либо, а к бегу. Например, каждый местный кенийский школьник в день пробегает, в среднем, по десять километров. Когда мы говорим - сходи в магазин за хлебом, там родители говорят своим детям - сбегай, не признавая другого способа передвижения. И там люди тренируют свои возможности, вольно или невольно, с самого раннего детства. Тем более, что представители популяции обладают легким скелетом, бегать таким - одно удовольствие, причем, не энергозатратное, потому, что стиль бега у них очень экономный. Плюс у них по мышечному строении - очень высокий процент медленных мышечных волокон, что влияет на выносливость. Как результат: вам нужны стайеры, выбирай, не хочу.

Это восточно-африканский блок. Есть западный блок, это ямайцы и афроамериканцы. Это другая история, крупное телосложение, мощные конечности, большой процент быстрых мышечных волокон, все то, что является фундаментом для развития в человеке спринтерских качеств. На Ямайке 50 процентов жителей склонны к спринту, то есть, половина их жителей. Когда в России процент людей, склонных к спринту, составляет не более 15 процентов.

Еще в советские времена было определено, что 30 процентов россиян склонны к видам спорта на выносливость. 45 процентов - игровики, единоборцы, и спортсмены, занимающиеся видами спорта, где необходимо равное соотношение разных качеств. 15 процентов спринтеров и тяжелоатлетов, людей, представляющих скоростно-силовые виды спорта. И 10 процентов универсалов, которые могут найти применение себе в любом виде спорта. Там, где качества спортсмена плохо тренируется, там вклад генетики огромен. Это гимнастика, тяжелая атлетика, спринт, там без генетики никак не обойдешься. А вот в игровых видах и единоборствах несколько иная ситуация. Тот же бокс представляет из себя два вида крайности, которые можно обозначить, как Мохаммед Али и Майк Тайсон. Боксер-игровик, и боксер-нокаутер. Что касается расовых моментов, то наукой уже давным-давно доказано, что в части развития умственной деятельности разницы между белыми, черными или желтыми нет. В этом вопросе действует фактор среды. В Европе, к примеру, образование банально качественнее, чем в Африке, да и традиции той же игры в шахматы значительно крепче. Научной базы у расизма нет!

Спортсмен подвергается риску внезапной смерти в четыре раза чаще, чем обычный человек

Есть такой тезис, что сейчас вырос средний уровень спортсменов, но все меньше попадается среди них спортсменов-уникалов?

Нынешний рост спортивных результатов обусловлен новыми методиками тренировки, фармакологией, восстановительными технологиями и хорошим отбором на ранней стадии занятий спортом. И с позиций генетики, мы ожидаем дальнейший рост мировых рекордов, только на основании того, что нынешние уникальные спортсмены не обладают абсолютно идеальным набором генов. Расчеты показывают, что генетический потенциал наших рекордсменов мира находится на уровне 70-80 процентов от максимально возможного значения.

То есть, возникает следующий вариант. К примеру, родители двух выдающихся прыгунов с шестом Сергея Бубки и Елены Исинбаевой, практически не были связаны со спортом, и результаты этих двух выдающихся легкоатлетов современности - целиком и полностью заслуга их, их тренеров, но никак не генное вложение родителей. Следовательно, для получения практически гарантированного рекордсмена мира по прыжкам с шестом необходим ребенок от двух великих прыгунов?

Теоретически - да. Уйдя от человеческой конкретики, возьмем в качестве примера исследования на крысах. Собрали группу крыс, одни из которых были более выносливы, другие - менее. Спарили выносливых с выносливыми, слабых со слабыми, и обнаружили результат, что потомки выносливых крыс стали выносливее, чем их родители. Через 6 поколений разница в показателях выносливости между двумя группами составляла 170 процентов, а через 18 поколений уже 615 процентов. Что касается потомков слабых крыс, то они уже приближаются к вымиранию за счет накопления генетических особенностей, ухудшающих состояние сердечно-сосудистой системы. Если говорить об исследованиях на людях, то ребенок в семье, где один из родителей серьезно занимался спортом, на 50 процентов предрасположен к тому, чтобы стать выдающимся спортсменом. При условии, что оба родителя профессионально занимались примерно одним и тем же спортом, вероятность того, что их ребенок будет успешным в спорте повышается до 75 процентов.

К сожалению, средства массовой информации, освещающие спортивную тематику, вспоминают о ее медицинской составляющей, чаще всего, при очередном негативном факте. Пойманном на приеме допинга спортсмене, тяжелой травме или, того хуже, летальном исходе звезды спорта. Так, кстати, было перед двумя последними летними Олимпиадами 2008 и 2012 годов, когда незадолго до Игр уходили из жизни знаменитый гребец из Венгрии Дьердь Колонич (перед Пекином-2008) и норвежский пловец Дале Оэн (перед Лондоном-2012). Россия не забудет ушедшего на взлете своей карьеры хоккеиста Алексея Черепанова. Что надо делать для того, чтобы подобные случаи никогда не повторялись, либо, их количество было сокращено для минимума?

В медицине этот термин носит название синдром внезапной смерти. Частота встречаемости составляет примерно одну смерть на 200 тысяч спортсменов в течении одного года. Если сравнить с той же возрастной группой людей, но не занимающихся спортом профессионально, то подобное происходит в четыре раза чаще. Получается, что профессиональные занятия спортом у некоторых спортсменов могут спровоцировать летальный исход. Причин много, но в 95 процентах ими являются патологии сердечно-сосудистой системы. Причем, часть этих патологий может быть врожденной, а часть - приобретенной, вызванной серьезными физическими нагрузками. Для обычного человека такая патология может пройти практически незамеченной. Но у небольшой части спортсменов сердце не способно адекватно реагировать на нагрузки, что и приводит в редких случаях к сердечно-сосудистой недостаточности. Также удары в область сердца могут привести к фатальной аритмии, а впоследствии и к остановке сердца. Здесь важно заранее продиагностировать человека и иметь рядом реанимационную бригаду. Это может позволить завести сердце, и реанимировать человека. (В подтверждение слов Ахметова, в середине декабря бельгийские врачи реанимировали волейболиста национальной сборной Кристофа Хохо, у которого сердце остановилось прямо во время игры, - ред.). Системный подход, включающий в себя диагностику, профилактику и оказание первой помощи, позволяет побеждать в борьбе за жизнь спортсмена.

Что касается Черепанова, то, исходя из слов представителей клуба «Авангард», он не жаловался на сердце, а регулярные медицинские осмотры не выявляли каких-либо патологий. Одна из гипотез, связанных с его смертью, говорит о том, что он простудился, перенес некую инфекцию, которая привела к миокардиту - воспалению сердечной мышцы. Об этом диагнозе свидетельствуют данные судмедэкспертизы. Незалеченный миокардит спровоцировал увеличение размеров сердца. Возникла кардиомиопатия, чтобы было понятно, в народе это называется бычьим сердцем. Такое сердце нормально работать не может, а на пике физической нагрузки развивается сердечно-сосудистая недостаточность и смерть. Не было оказано нормальной первой помощи, и вся эта череда трагических событий привела к летальному исходу.

Людей с диагнозом «Миокардит» надо отстранять от занятий спортом до полного излечения. А тех спортсменов, которые имеют генетически детерминированную неадекватную реакцию сердца на физические нагрузки, лучше ориентировать на те виды спорта, где нагрузка поменьше, а пульс не достигает 190 ударов в минуту. Условно говоря, кёрлинг, бильярд, стрелковый спорт, боулинг, гольф и другие виды спорта с минимальной интенсивностью позволяют человеку заниматься ими, без всяких проблем со здоровьем.

Существуют гены, улучшающие результаты аэробных упражнений и влияющие на мышечную силу, во время тренировок, на размер и форму вашего тела. Чтобы понять, как именно гены влияют на ваши спортивные достижения, обратимся к профессору Мэрилендского университета Стивену Роту (Stephen Roth).

Когда важны гены

На что гены влияют больше - на физическую или психологическую выносливость? Стивен Рот считает, что ДНК важна для обоих процессов. Кроме того, стоит поставить вопрос по-другому: велико ли различие между вами и другими людьми и зависит ли оно от генов? Идея, которая лежит в основе этого, называется наследственностью.

HealthGauge/Flickr.com

Оценка наследственности всегда немного груба, потому что основывается на результатах исследования конкретной группы населения. Если в сферу интересов учёных входят только люди, которые ведут сидячий образ жизни и занимаются кардиоупражнениями, то разница в результатах зависит в основном от ДНК. Если же включить в фокус-группу профессиональных атлетов, то гены играют меньшую роль - всего лишь 50%.

Вот почему вам не нужно расстраиваться, если обнаружите «плохие» гены в своём роду. Некоторые характеристики тела действительно передаются из поколения в поколение, но даже это можно изменить.

Например, ожирение передаётся в 70% случаев, то есть гены в этом вопросе играют большую роль. Но все мы знаем, что правильная и активные тренировки сделают своё благородное дело.

Вот некоторые данные о наследовании спортивных способностей. Чем выше процентное значение, тем больше вы можете обвинять гены в собственных неудачах.

• Аэробные упражнения - 40–50%.
• Силовые упражнения - 50–60%.
• Выносливость - 45%.
• Высокий рост - 80%.
• Способности к спорту как таковому - 66%.

Способности к тренировкам тоже важны и тоже обуславливаются генами. К примеру, если вы и ваш приятель решили следовать одной , вероятно, что один из вас будет сильнее другого к концу серии занятий.

Есть ещё один фактор, более сложный для понимания, однако дающий всем нам надежду на лучшее. Способность к спорту - штука многокомпонентная. Возможно, вы не можете бегать так же быстро, как ваши товарищи по футбольной команде, зато обладаете невероятным зрением и сильным ударом. Или, может, вам тяжело заниматься силовыми нагрузками, но у вас длинные ноги, которые делают вас крутым бегуном.

Не сдавайтесь в любом случае. Даже если обнаружили у себя парочку «слабых» генов.

Насколько важны гены

Большинство из нас не пытается Усэйна Болта (Usain Bolt) , поэтому для них гены имеют меньшее значение, чем для профессиональных атлетов.

Мы имеем в виду, что обычным людям проще, ведь планка не настолько высока. Большинство из нас хочет не пробежать марафон первым, а просто дойти до финиша. Ведь каждый может тренироваться с такой целью. Или мы хотим победить команду противника в очередном футбольном (баскетбольном, хоккейном, квиддичном) матче, но не выйти на первое место в профессиональной лиге. Тем, кто занимается спортом в свободное время, очередное достижение приносит удовольствие, желание достичь большего и разработать эффективную стратегию дальнейших действий.

Генетическое преимущество одной способности над другой невероятно мало. Но эта крошечная деталь отделяет золотого призёра Олимпийских игр от диванного болельщика, просматривающего все матчи дома.

Почему нет простого генетического теста

Генетика - сложная наука. Из 20 000 человеческих генов, как указывает Стивен Рот, лишь сотни были изучены и только несколько десятков исследованы с точки зрения их влияния на результаты тренировок.

Richard Giles/Flickr.com

Исследование 2009 года свидетельствует: можно предсказать рост человека, если измерить рост его родителей и исследовать 54 гена высоты.

Существуют генетические тесты, которые призваны оценить способности человека к спорту, однако их информативность ставится под сомнение. Можно выявить, к примеру, ген под названием ACE. Некоторые его версии ассоциируются с талантом к аэробным упражнениям и выносливостью спортсменов.

Но полученные данные о генах применить на практике нельзя. Стивен Рот говорит, что ни один из этих тестов не может считаться объективным. Возможно, он покажет 1–2% существующего положения дел.

На основе таких генетических тестов вам могут посоветовать конкретные виды спорта, но наука - это не то, на что нужно полагаться в своём выборе.

Стивен Рот также считает, что проводить подобные генетические тесты для детей нельзя. Их результаты говорят очень мало о таланте , зато родители могут взять их на вооружение и заставлять своё чадо метаться из секции в секцию, настаивать на достижении невероятно высоких результатов. Делать это, основываясь на анализе нескольких генов, глупо.

Как узнать, к чему есть способности

Итак, тесты нам не помогут. Как же определить, к какому виду спорта вы имеете склонность?

Лучше (и проще) посмотреть на свою семью и собственный опыт.

Например, если ваши родители достигали впечатляющих результатов в беге или , вам тоже стоит попробовать эти виды спорта.

Или же, допустим, вы несколько лет тренируетесь, чтобы пробежать марафон. Но длинные дистанции вам даются настолько плохо, что вы до сих пор не смогли достичь поставленной цели. Зато на коротких вы чувствуете себя как рыба в воде. Измените расписание, займитесь тем, к чему у вас есть способности. Но не спешите обвинять гены во всех своих бедах. Возможно, вам стоит тренироваться немного упорнее.

Избегайте выгорания, не переусердствуйте со спортом. Такое часто случается с профессиональными спортсменами.

Каковы бы ни были ваши гены, вы всегда можете подобрать что-то для себя и заниматься спортом успешно.

УДК 577.21

СПОРТ И ГЕНЕТИКА

М.К. Иманбекова 1 , Е.В. Жолдыбаева 1 , Т.К. Есентаев 2 , К.Т. Момыналиев 1
1 Национальный центр биотехнологии, г. Астана
2 Агенство РК по делам спорта и физической культуры
deya.89@ mail. ru

АБСТРАКТ

Способности, обуславливающие возможность стать элитным спортсменом, имеют генетическую основу. Целый ряд факторов определяет спортивный успех: генетика, эпигенетика, тренировки, питание, мотивация, достижения в области тренажеров и т.п. Генетика определяет важные составляющие спортивных успехов, такие как сила, мощность, выносливость, мышечный размер и состав волокна, гибкость, нервно-мышечная координация, темперамент и другие фенотипы. Таким образом, успехи спортсмена во многом определяются наследственностью, порядка 66% отличий между спортсменами объясняется генетическими факторами. Остальная разница объясняется факторами окружающей среды. Однако, несмотря на очевидную роль генетики в спортивных результатах, накоплено мало однозначных доказательств, указывающих на вклад конкретных генетических вариантов на успехи в спорте. Это может быть обсуловлено полигенностью (много генов с малыми эффектами) влияния генов.

В данной статье рассмотрены значимость генетических маркеров для прогнозирования спортивных успехов или корректировок тренировочного процесса элитных спортсменов.

Ключевые слова: генетика, спорт, полиморфизм, выносливость, сила, быстрота

ВВЕДЕНИЕ

В 1997 году появилось первое сообщение о гипертрофии левого желудочка (ЛЖ) у призывников, имеющих определенный тип гена (генотип) ангиотензин I-конвертирующего фермента (ACE) по сравнению с носителями альтернативного генотипа после базовой военной подготовки . В 1998 году эти же авторы опубликовали статью, в которой была выявлена высокая частота встречаемости этого же генотипа в группе высотных альпинистов по сравнению с контрольной группой . Эти статьи дали толчок для исследования связи различных генов и их типов со спортивными результатами.

Согласно современным представлениям молекулярной генетики, считается, что индивидуальные различия физических и психических качеств между людьми во многом обусловлены так называемыми ДНК-полиморфизмами, которых насчитывается не менее 12 миллионов (рис. 1).

Рис. 1. Однонуклеотидный полиморфизм

Рис. 1. Однонуклеотидный полиморфизм

ДНК-полиморфизмы - это вариабельные участки в геноме человека, которые встречаются в популяции с частотой не менее 1%, и в подавляющем большинстве случаев обладают нейтральным эффектом. Однако, часть этих полиморфизмов способна влиять на степень экспрессии генов и активность функциональных продуктов (белков, РНК). Функциональная значимость данных полиморфизмов связана с тем, что они расположены в кодирующих и регуляторных регионах ДНК. Именно эти типы полиморфизмов являются предметом ассоциативных исследований спортивных генетиков.

Однонуклеотидные полиморфизмы - наиболее частая причина существования нескольких вариантов одного гена (аллелей), на их долю приходится подавляющее большинство вариаций в геноме человека. К настоящему времени известно более 200 полиморфизмов, которые ассоциированы с развитием и проявлением физических качеств человека, а также морфофункциональными признаками и биохимическими показателями, изменяющимися под воздействием физических нагрузок различной направленности . В таблице 1 представлен перечень полиморфизмов генов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию и проявлению выносливости, силы и быстроты у спортсменов (И.И. Ахметов, О.Н. Федотовская, 2012).

Таблица 1. Примеры полиморфизмов генов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию и проявлению выносливости

	Расположение	Полиморфизм	Аллель выносливости /быстроты и силы	Исследования с положительными результатами
				число исследований	общее количество спортсменов
		AluI/D (rs4646994)	I аллель выносливости
			D аллель быстроты и силы
		R577X rs1815739 C/T)	Arg577 аллель быстроты и силы
		Gly16Arg (rs1042713 G/A)	16Arg аллель выносливости
		rs12722 C/T (BstUI)	rs12722 T аллель выносливости
		Гаплогруппы MtDNA
		Glu298Asp (rs1799983 G/T)	Glu298 аллель быстроты и силы
			164-bp аллель выносливости
		rs2070744 T/C (-786 T/C)
PPARA	22q.13.3	rs4253778 G/C	rs4253778 G аллель выносливости	4	680
PPARD	6p21.2-p21.1	rs2016520 T/C	rs2016520 C аллель выносливости	2	683
PPARGCA	4p15.1	Gly482Ser (rs8192678 G/A)	Gly482 аллель выносливости	4	849
NRF1	7q32		rs240970 аллель выносливости	1	102
			rs6949152 аллель выносливости	1	102

Как видно из представленных данных, наследственные особенности оказывают большое влияние на составляющие спортивного результата, такие как сила, мощь, выносливость, мышечная масса и состав волокон, гибкость, нервно-мышечная координация, темперамент и другие фенотипические показатели. Следовательно, статус спортсмена обусловлен и наследственным компонентом, около 66% различий между спортсменами объясняются генетическими факторами. Оставшаяся разница объясняется влиянием внешних факторов, таких как образ жизни, питание, экология и т.п.

В статье представлены научные данные о многогранной связи между генетикой и спортом на примере нескольких групп генов и о важности выявления этих генов у юных спортсменов с целью корректировки тренировочного режима. При этом следует отметить, что в настоящее время разработана классификация спортсменов (таблица 2). Так, например, высоко элитными спортсменами являются обладатели золотых медалей чемпионатов мира и Олимпийских игр, а «средними» спортсменам являются участники региональных соревнований с опытом не менее четырех лет.

Таблица 2. Номенклатура статуса спортсмена

ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ, ОБУСЛАВЛИВАЮЩИЕ ВЫНОСЛИВОСТЬ

Ангиотензин превращающий фермент. Ренин-ангиотензиновая система (РАС) играет важную роль в регуляции гомеостаза и кровообращения человека. Ренин - это протеолитический фермент, регулирующий кровяное давление, синтезируется юкстагломерулярными клетками почек, которые являются специализированными клетками гладкой мускулатуры и расположены в афферентных артериолах. Действие данного фермента на ангиотензиноген, приводит к образованию 10-ти аминокислотного пептида ангиотензина I. Этот пептид под действием ангиотензин превращающего фермента (ACE) расщепляется в ангиотензин II (AngII), который обладает мощным сосудосуживающим действием (схема).

Такая физиологическая реакция преимущественно опосредована действием на рецепторы AngII (AT1 и AT2), расположенные на поверхности клеток. В сердце AngII является мощным фактором роста клеток. Хотя увеличение массы левого желудочка не было проверено у людей с разными генотипами АСЕ, локальная активация РАС способствует увеличению секреции AngII в ответ на механические перегрузки, вызванные физическими упражнениями. Гипертрофия левого желудочка является отличительной характеристикой элитных спортсменов. ACE отвечает за деградацию сосудорасширяющего кинина - брадикинина, регулирование воспалительных реакций, синтез альдостерона, эритропоэз и насыщение тканей кислородом , .

ACE ген (21 т.п.н) локализован на хромосоме 17q23 и состоит из 26 экзонов. Полиморфизм в 16 интроне ACE гена обусловлен наличием (инсерция или I аллель) и отсутствием (делеция или D аллель) 287 п.н. участка. Аллель I ассоциирован с низкой активностью гена АСЕ и повышенной спортивной выносливостью. Аллель D, напротив, ассоциирован с более высокой активностью гена АСЕ и проявлением быстроты, силы и координационных способностей у спортсменов .

В первом исследовании, посвященном выявлению влияния АСЕ полиморфизма на спортивные результаты, участвовали австралийские гребцы, 43 мужчины и 21 женщина, проходящие подготовку к Олимпиаде в 1996 году. Это исследование показало, что частота встречаемости аллеля I значительно выше у элитных спортсменов по сравнению с контрольной группой. За этим последовали исследования Монтгомери и его коллег в 1998 году и 1999 году ,. В исследовании участвовали 33 альпиниста, покорившие высоты более 7000 м и 1906 мужчин контрольной группы. Была отмечена высокая частота встречаемости генотипа I/I. Среди 15 альпинистов, которые взошли на высоту 8000 м в отсутствии кислорода, ни один не был гомозиготным по аллелю D (53). Все спортсмены, взошедшие на самые высокие пики, были гомозиготными по I аллелю. Похожие результаты были получены Woods и коллегами (Woods DR, Montgomergy H.E., 2001).

В отдельном исследовании, направленном на изучение потенциальной роли полиморфизма АСЕ на телосложение человека, были использованы три независимых метода для изучения размеров тела у призывников в армии в течение десяти недель интенсивной физической подготовки. Участники исследования с I/I генотипом имели наибольший анаболический отклик, чем те, которые несли одну или более D аллелей. В этой же группе также наблюдалась повышенная частота аллеля I в группе из 91 бегуна на длинные дистанции по сравнению с 404 олимпийскими спортсменами из других видов спорта, для которых выносливость не столь важна . Более того, аллель I встречался чаще с увеличением расстояния (Р=0,009 для линейного тренда). Те же исследователи сообщили о значительном превышении аллеля D у элитных пловцов, по сравнению с контрольной группой (р=0,004), но эта ассоциация наблюдалась только у спортсменов, плавающих на короткие дистанции, не требующие проявления выносливости (р=0,005 на 400 м). Tsianos и соавторы в поддержку этих данных сообщили, что у элитных пловцов при увеличении расстояния аллель I встречается чаще, чем D аллель. Аллель I, как правило, связан с повышением выносливости, что и наблюдается у элитных бегунов на длинные дистанции, пловцов, гребцов и альпинистов, аллель D влияет на проявление силы и быстроты.

Несмотря на многочисленные исследования, показывающие положительную ассоциацию полиморфизма гена АСЕ с проявлением спортивной производительности, другие исследователи не выявили никаких ассоциаций. Это может быть связано с включением смешанных дисциплин в некоторых исследованиях, вводя тем самым фенотипическую неоднородность. Тем не менее, очевидно, что спортивные достижения являются результатом взаимодействий различных факторов и поэтому достаточно трудно оценить вклад только одного гена. Положительные ассоциации обнаружены при исследовании одного вида спорта со спектром от проявления силы и быстроты на коротких дистанциях до преодоления больших расстояний на основе выносливости .

Немаловажным показателем выносливости спортсмена является VO2max, который характеризует способность поглощать и усваивать кислород воздуха. Hagberg и соавторы доказали что генотип I/I АСЕ обуславливает высокое значение VO2max, по сравнению с генотипами I/D и D/D.

Интересным моментом является влияние генетического варианта АСЕ на биологические и механические свойства ткани. Williams и соавт. изучали мышечную сократительную эффективность, которая оценивалась на велоэргометре. В исследовании участвовали 58 здоровых людей (мужчины) (35 I/I и 23 D/D), до и после 11-недельной программы физической подготовки. Энергия, используемая на единицу мощности ‘efficiency delta’ (процентное соотношение изменения работы, выполненной в минуту к изменениям энергии, затраченной в минуту), не продемонстрировала значительную разницу между I/I и D/D генотипов (24,5 и 24,9% соответственно), в предтренировочном подготовительном периоде. Тем не менее, в ответ на физические нагрузки эта переменная значительно увеличилась среди лиц с генотипом I/I на 8,62%, для генотипа D/D значение переменной уменьшилось 0,39%. Авторы нашли два возможных объяснения: 1) низкая ферментативная активность АСЕ при генотипе I/I может улучшить сократительную функцию сердечной и скелетной мышц через повышение эффективности митохондриального окисления; 2) большая мышечная эффективность может быть связана с типом мышечных волокон, то есть генотип I/I ассоциирован с большим процентом волокон 1 типа (медленно сокращающиеся волокна), которые являются более эффективными при низкой скорости, чем быстро сокращающиеся волокна (тип 2) .

PPARD - rs 2016520 С аллель . Ген рецептора δ активатора пролиферации пероксисом (PPARD) является фактором транскрипции, участвующий в регуляции генов окисления жирных кислот и холестерина, метаболизма и термогенеза. Wang и коллеги обнаружили 100% увеличение выносливости у взрослых неподготовленных мышей, за счет избыточной экспрессии этого гена в скелетных мышцах. В 5’ нетранслируемой области четвертого экзона гена PPARD (6р21.2) расположен наиболее хорошо изученный полиморфизм (rs2016520, именуемый также как +294Т/С или +15Т/С или -87Т/С). Skogsberg и коллеги показали, что редкий аллель С имеет более высокую транскрипционную активность в сравнении с аллелем Т. Кроме того, Vänttinen и соавторы сообщили, что аллель С связан с повышенным потреблением глюкозы мышцами, а также низким индексом массы тела как у спортсменов, так и в контрольной группе (Ахметов и соав., 2007; Aberle и коллеги, 2006). Более того, в исследовании 155 израильских спортсменов Eynon и коллеги (2009) обнаружили, что частота сочетания PPARD С/С и PPARGC1A Gly/Gly была значительно выше у элитных спортсменов в сравнении с неэлитными спортсменами. Однако, существуют исследования, в которых данная гипотеза не была подтверждена. Так, Hautala и коллеги, изучая группу только черных спортсменов (n=264), показали, что спортсмены гомозиготные по С аллелю PPARD гена обладают меньшей выносливостью по сравнению с носителями Т аллеля ,,,.

PPARGC1A Gly482 аллель . Ко-активатор 1α ген рецептора γ активатора пролиферации пероксисом - это транскрипционный активатор семейства PPAR, участвует в митохондриальном биогенезе, окислении жирных кислот, утилизации глюкозы, термогенезе, ангиогенезе, а также в преобразовании мышечных волокон в медленно сокращающиеся волокна типа I. Полиморфизм Gly482Ser (rs8192678 G/A) гена PPARGC1A (4р15.1) ассоциируется с пониженной экспрессией PPARGC1A (Ling и соав., 2004) и ожирением (Ridderstråle и соав., 2006). Кроме того, Stefan и коллеги сообщили, что 482Ser аллель ассоциирован с небольшим увеличением индивидуального аэробного порога после 9 месяцев аэробных тренировок. Ахметов и соавторы (2007) показали, что данный аллель ассоциирован с низкой аэробной способностью у российских гребцов. Похожие результаты были получены в исследовании испанских (n=104), русских (n=579), израильских (n=74) и польских (n=92) элитных спортсменов (Maciejewska и соав., 2012; Ahmetov и соав., 2009; Eynon и соав., 2009; Lucia и соав., 2005) ,,.

ПОЛИМОРФИЗМЫ,АССОЦИИРОВАННЫЕ С СЕРДЕЧНОЙ И ДЫХАТЕЛЬНОЙ ФУНКЦИЯМИ

Митохондрии играют важную роль в энергетическом обмене, образуя 36 молекул АТФ на молекулу глюкозы, в отличие от 2 молекул АТФ, которые образуются в результате гликолиза. Митохондрии обладают собственной кольцевой ДНК - митохондриальной ДНК (mtDNA), которая кодирует 13 генов митохондриального окислительного фосфорилирования, а также гены рРНК и тРНК, необходимых для синтеза белка в митохондриях. Функции митохондрий связаны с аэробной физической культурой и чувствительностью к инсулину. Гаплогруппы mtDNA L0 и H являются молекулярными маркерами выносливости. К гаплогруппам, ассоциированным с ограничением выносливости, относятся L2, T, K, J2 ,.

Не и коллеги рассмотрели роль трех нуклеотидных полиморфизмов, в гене ядерного респираторного фактора 1, который охватывает регион в 146 т.п.н на 7q32 хромосоме. Данный ген играет важную роль в митохондриальном биогенезе и окислительном фосфорилировании, имеет решающее значение для передачи сигналов индуцируемых физическими упражнениями для повышения энергетической емкости. Ген имеет 3 полиморфизма, локализованных на 11 интроне, 14 экзоне и в нетранслируемой области (UTR). В исследовании с участием 102 мужчин китайцев было установлено, что полиморфизм в некодирующих областях гена NRF1 (rs240970 и rs6949152) связан с фенотипом, характеризующимся субмаксимальной аэробной емкостью, так называемым вентиляционным порогом. Все участники исследования были не курящие, и не занимались упражнениями на выносливость до начала исследования. В течение 18 недель испытуемые 3 раза в неделю занимались упражнениями на выносливость, такие как бег, плавание, езда на велосипеде. Это исследование показало влияние полиморфизма гена NRF1 на повышение выносливости в ответ на тренировки. Авторы утверждают, что их результаты имеют значение при прогнозировании спортивной производительности .

Ген альфа-рецептора, активированного пролифераторами пероксисом (PPARα), регулирует активность генов, отвечающих за обмен углеводов и жиров. Увеличение объема ЛЖ сердца у здоровых молодых людей, в ответ на физические упражнения, тесно связано с полиморфизмом гена PPARА в 7 интроне G>C (rs4253778). Увеличение массы левого желудочка в 3 раза больше у индивидуумов гомозиготных по С аллелю, и в 2 раза больше у гетерозиготных, чем у гомозиготных по G аллелю. В недавнем исследовании было показано, что G аллель в 7 интроне встречается чаще в группе русских спортсменов, ориентированных на выносливость (n=491), по сравнению с контрольной группой, составляющей 1242 здоровых человека. А также средний процент мышечных волокон 1 типа выше у гомозигот GG, чем у СС гомозигот. Кроме того, было установлено, что генотип GG коррелирует с высоким значением кислородного пульса российских гребцов.

β2 адренергический рецептор (кодируемый геном ADRB2) является одним из рецепторов суперсмейства G-белков и играет ключевую роль в регуляции центральной нервной системы, сердечно-сосудистой системы, эндокринной системы, а также регуляции легких. Wolfarth и соавторы сообщили об ассоциации Arg16 аллеля с проявлением выносливости в группе 313 элитных спортсменов мужчин, по сравнению с контрольной группой - 297 мужчин, ведущих сидячий образ жизни. Носительство аллеля Gly является неблагоприятным фактором для спортивных результатов. Ранее было показано, что носительство Gly16 аллеля коррелирует со значительным увеличением индекса массы тела, по сравнению с генотипом Arg16. Похожие результаты были получены и Tsianos с коллегами в 2010 году, исследовавших 316 Олимпийских стайеров, лучшие результаты показали спортсмены, несущие Arg16 аллель ,,,.

Локальная регуляция кровотока имеет важное значение при проявлении выносливости спортсменами, так как мышечная работа требует дополнительного кислорода и метаболических субстратов. Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3) генерирует оксид азота (NO) в кровеносных сосудах. Эндотелиальная окись азота (NO) оказывает сосудорасширяющие действие, а также регулирует митохондриальное дыхание. У млекопитающих NO является важной клеточной сигнальной молекулой, вовлеченной во многие физиологические и патологические процессы. В состоянии покоя уменьшение продукции NO может уменьшить приток крови к скелетным мышцам, а ингибирование NO-синтазы, напротив, увеличить его. Ген NOS3 содержит ряд наиболее изученных полиморфизмов, таких как Glu298Asp (rs1799983) в 7 экзоне, микросателитные повторы (СА) n в 13 интроне, повторы в 27 п.н. в 4 интроне (4В/4А) и полиморфизм в промотерной области -786 T/C (rs2070744). По некоторым данным, 298Asp аллель NOS3 ассоциирован с пониженной продукцией NO и в некоторых популяциях с развитием сердечно-сосудистых заболеваний. Saunders и коллеги исследовали полиморфизм NOS3 Glu298Asp в группе 443 европейских спортсменов триатлона «Железный человек» (заплыв на 3,86 км; заезд на велосипеде 180,25 км; забег на 42,95 км), контрольной группой были здоровые мужчины европейцы (n=203). Было показано, что частота встречаемости Glu298 аллеля в комбинации с генотипом -9/-9 гена BDKRB2, кодирующего В2 рецептор брадикинина, выше у самых быстрых триатлетов (n-40, 28,6%), чем в контрольной группе (n-28, 17,3%, Р=0,028). Wolfarth и соавторы показали, что 164 пн (СА) n аллель встречался чаще у спортсменов ориентированных на выносливость, чем в контрольной группе (Р=0,007). На данный момент нет достаточного объяснения, почему этот аллель несет данную ассоциацию, тем более что он расположен в некодирующей части гена .

ПОЛИМОРФИЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С СИЛОЙ И БЫСТРОТОЙ

Некоторые полиморфизмы генов могут объяснить индивидуальные различия фенотипов мышц. В последние годы все большее внимание уделяется изучению миостатина (MSTN или фактор дифференциации роста 8 GDF8). Ген MSTN кодирует миостатин, пептид секретируемый скелетными мышцами, и модулирующий пролиферацию миобластов, таким образом, влияя на мышечную массу и проявление силы. Варианты гена MSTN связаны с гипертрофией мышц у млекопитающих, прежде всего у крупного рогатого скота, у собак и у мышей. Не так давно была обнаружено, что полиморфизм MSTN связан со спринтерскими способностями и выносливостью у чистокровных лошадей. Кроме того, этот белок участвует в снижении саркопении, регулирует структуру и функции сухожилий, а также было показано, что жесткость сухожилий в 14 раз выше у миостатин дефицитных мышей по сравнению с контрольной группой.

Возможная связь между вариантами MSTN и мышечной массой была исследована Schuelke и коллегами, которые сообщили о четырехлетнем ребенке, у которого обе копии гена MSTN несли мутацию (g.IVS1+5g>a транзиция в первом интроне донорного сайта сплайсинга), что приводит к преждевременному стоп-кодону и неспособности синтезировать зрелый функционирующий белок. Мать ребенка, пловец, участница Олимпийских игр, была гетерозиготна по данной мутации. При рождении у ребенка были отмечены очень развитые мышцы бедер и плеч (рис. 2).

Рис. 2. Ребенок гомозиготный по мутации гена MSTN, стрелки указывают на мускулатуру голени и бедер в возрасте 6 дней (А) и 7 месяцев (Б) (Schuelke и соав.)

Рис. 2. Ребенок гомозиготный по мутации гена MSTN, стрелки указывают на мускулатуру голени и бедер в возрасте 6 дней (А) и 7 месяцев (Б) (Schuelke и соав.)
а - новорожденный; б - 7 месяцев

Данное исследование было первым показывающим значение мутации в гене MSTN человека. Этот ген может служить мишенью для генной терапии при мышечной атрофии. Так, системное лечение ингибитором миостатина MYO-029 может привести к улучшению мышечной функции и силы у взрослых пациентов с мышечной дистрофией. Ген высококонсервативен у разных видов от рыбок данио до человека ,.

В исследованиях на мышах была показана корреляция между генотипом и фенотипом. McPherron и соавторы показали, что мыши, гомозиготные по мутантному аллелю, имели двухкратное увеличение мышечной массы, по сравнению с диким типом, за счет увеличения количества мышечных волокон. В исследовании, проведенном на нокаутных мышах, сообщалось о высокой доле быстро сокращающихся мышечных волокон типа II, по сравнению с мышами дикого типа. Таким образом, отсутствие функционального белка MSTN у нокаутных мышей приводит к фенотипу более быстрых и более гликолитических мышц , .

Еще одной моделью животного, в которой исследовалась роль белка MSTN в мышцах, была домашняя собака. В 2007 году Mosher и коллеги описали возникновение фенотипа уиппетов «хулиган уиппет» с развитой мускулатурой ног, шеи и груди в отличие от обычных представителей этой породы, телосложением больше похожих на борзых. Мошер и коллеги показали, что данный фенотип обусловлен мутациями рамки считывания, что приводит к потере 20% карбоксильной части белка MSTN. В этом исследовании было показано, что частота встречаемости гетерозиготного мутантного аллеля MSTN выше у собак, принимающих участие в собачьих бегах (Р=0,009). Гетерозиготные особи телосложение имели такое же, как и нормальные уиппеты, но с более развитой мускулатурой (рис. 3).

Рис. 3. Сравнение трех генотипов MSTN у борзых

Рис. 3. Сравнение трех генотипов MSTN у борзых
А - собаки гомозиготные по аллелю дикого типа;
Б - собаки гетерозиготные, с одним аллелем дикого типа и с одним мутантным аллелем;
В -собаки гомозиготные по мутантному аллелю (Dana S и соавт., 2007)

Таким образом, анализ 85 собак продемонстрировал положительную корреляцию мутации гена с проявлением скорости , .

α-Actinin-3 (ACTN3)

α-актинины представляют собой семейство актин-связывающих белков, которые играют ключевую роль в поддержании и регуляции цитоскелета. Существует 4 изоформы α-актинина (α-актинины 1-4), которые выполняют одинаковые функции в различных типах клеток. ACTN3 экспрессируется во всех волокнах скелетных мышц, а также в сердечной мышце и головном мозге. ACTN3 характерен для волокон типа 2 (быстро сокращающихся) скелетных мышц. В скелетных мышцах различают несколько типов мышечных волокон, отличающихся сократительными и метаболическими свойствами. К основным типам волокон относятся медленно сокращающиеся и быстро сокращающиеся. Они имеют различную скорость возбуждения, сокращения и утомления. Для медленно сокращающихся мышц характерны аэробные механизмы энергообразования, которые обеспечивают выполнение длительной работы на выносливость Быстро сокращающиеся мышцы синтезируют энергию за счет анаэробных механизмов - гликолиза и креатинфосфатной реакции, что обеспечивает высокую скорость сокращения и быстрое утомление мышечных волокон этого типа.

Ген ACTN3 содержит полиморфизм, R577X, что приводит к замене аргинина (R) в положении 577 в стоп-кодон (X). Данный полиморфизм приводит к существованию двух вариантов гена ACTN3, функциональный аллель R и нуль X-аллеля. Гомозиготность по X-аллель (XX генотип) связан с дефицитом α-актинина-3 у людей. Частота встречаемости генотипа ХХ различна в разных популяциях, начиная от ~ 1% в Восточной, Западной и Южной Африке, до ~ 18% у европейской и до ~ 25% в восточноазиатской популяции. В 2003 году Yang и коллеги выявили ассоциацию полиморфизма гена ACTN3 с проявлением быстроты и силы у спортсменов. В исследовании участвовало 429 элитных спортсменов, занимающихся различными видами спорта. Было показано что гомозиготные варианты аллеля 577R встречаются чаще у спринтеров (50%), по сравнению с контрольной группой (30%). Частота встречаемости нуль X-аллеля составляет 6% в группе элитных спортсменов спринтеров и 18% в контрольной группе. Полиморфизм гена ACTN3 R577X обуславливает четко определенные фенотипы, т.е. наличие или отсутствие структурного белка мышц, 577Х аллель связан с дефицитом α-актинина-3 и является неблагоприятным фактором для спринтеров. Частота встречаемости Х-аллеля крайне низкая среди кенийских и нигерийских атлетов (1% ХХ генотипа) и 11% ХХ генотипа у эфиопских спортсменов. Изучением феномена эфиопских и кенийских стайеров, а также спринтеров занимается Международный центр изучения Восточно-африканских спортсменов (International Centre for East African Running Science), объединяющий лаборатории Великобритании (Institute of Biomedical and Life Sciences, Glasgow University), Эфиопии (Kotebe College) и Кении (Kenyatta University), руководитель: Yannis P. Pitsiladis ,,,,,.

ГЕНЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С АППАРАТОМ СУХОЖИЛИЙ

Болезненные расстройства аппарата сухожилий являются серьезной проблемой спортсменов, занимающихся бегом, теннисом, баскетболом, а также рекреационными видами спорта. Около 30% всех бегунов страдают тендопатией ахиллова сухожилия, с ежегодной заболеваемостью от 7 до 9%. Травма возникает от повторяющихся и прерывистых движений. Наблюдается высокая частота встречаемости тендоаптий среди спортсменов стайеров (OR=31.2) по сравнению с контрольной группой. Тендопатия коленного сухожилия широко распространена в волейболе (14%), баскетболе (12%), гандболе (13%), легкой атлетике (7%) и является довольно распространенным состоянием у футболистов (2,5%). Повышенный риск тендопатии плеча, а именно в 4 раза, в возрасте до 45 лет, обнаружен у спортсменов, практикующих высокие подачи и верхние маневры, таких как теннисные подачи или бросок бейсбольного питчера.

Тендопатия характеризуется микроразрывами тканей сухожилия, вызванные его перезагрузкой, дегенерацией клеток сухожилия и разрушением волокон коллагена, с последующим увеличением неколлагенового матрикса. Этиопатогенез и молекулярные факторы тендопатии еще мало изучены. Взаимодействие между различными внутренними и внешними факторами, в совокупности с генетической предрасположенностью, может увеличить вероятность развития тендопатии. Исследование финской и венгерской популяции предполагает корреляцию развития тендопатии ахиллова сухожилия с группой крови О, в системе АВО. Ген АВО (9q34) кодирует трансферазы, которые определяют структуру белков внеклеточного матрикса сухожилий. Однако данная связь между группой крови и развитием тендопатии не подтвердилась, такие различия в географических районах, объясняются особенностями распределения групп АВО у генетически отдаленных популяций.

Полиморфизмы генов COL5A1 и тенасцин-C (TNC) ассоциированы с развитием тендопатии ахиллесова сухожилия у физически активного населения. Коллагеном называют группу белков внеклеточного матрикса, наиболее распространенных в организме млекопитающих, что составляет около 25-30% белков всего организма. Коллаген в виде удлиненных волокон чаще всего встречается в соединительных тканях, таких как сухожилия, связки, кожа, а также в изобилии в роговице, костной и хрящевой ткани, в кровеносных сосудах, межпозвоночных дисках. В качестве общего структурного элемента имеет трехспиральный домен.

COL5A1 (9q34.2-q34.3) кодирует pro-α1 цепь коллагена типа V. Некоторые данные свидетельствуют о том, что жесткость сухожилий улучшает беговые качества спортсменов, путем повышения хранения и возврата энергии. Craib и соавт. (1996) в связи с этим предполагает, что полиморфизм гена COL5A1 rs12722 C/T ассоциирован с высокими беговыми характеристиками спортсменов стайеров и спринтеров. В исследовании европейских спортсменов триатлона «Железный человек» Posthumus и коллеги показали, что спортсмены с ТТ генотипом пришли к финишу быстрее в сравнении с носителями СС генотипа (TT: 294.2±52.1 мин, CC: 307.4±48.6 мин; P = 0.019). В похожем исследовании с участием 72 спортсменов ультрамарафонцев (56 км) носители ТТ генотипа оказались быстрее по сравнению со спортсменами носителями ТС и СС генотипа. (TT: 341±41 мин, TC+CC: 365±39 мин; P = 0.014). Кроме того, при изучении связи производительности и гибкости, rs12722 T аллель чаще всего встречался в группе, характеризующейся быстротой, а также жесткостью аппарата сухожилий (Brown и соав., 2011). Функция коллагена типа VI остается до конца не изученной, однако предполагается, что он играет определенную роль в базальной мембране. Мутации в гене, кодирующем α1 цепь коллагена типа VI (COL6A1; 21q22.3), является причиной мышечных заболеваний, таких как миопатия Бетлема и врожденная мышечная дистрофия Ульриха.

В 1998 году Bonaldo с соавторами показали, что нокаут мышей по гену COL6A1 приводит к снижению мышечной силы. В исследовании 661 европейских спортсменов триатлона «Железный человек» O"Connell и коллеги сообщили, что участники с генотипом ТТ COL6A1 rs35796750 T/C полиморфизма были гораздо быстрее во время гонки на велосипедах и в целом. Затем исследуемую группу разделили по времени окончания велосипедного заезда, было обнаружено что ТТ генотип чаще встречается у спортсменов, показывающих самый быстрый результат (35,7%; р=0,008). Распределение динуклеотидного Гуанин-Тимин (GT) полиморфизма гена TNC ассоциируется с развитием тендопатии ахиллового сухожилия. Аллели, состоящие из 12 и 14 GT повторов, чаще встречались у пациентов с травмой ахиллового сухожилия, по сравнению с группой контроля, в которой аллели состояли из 12 и 17 GT повторов. Роль гена COL5A1 и TNC в развитии тендопатии все еще является предметом дискуссии. Данные, полученные к настоящему времени, не позволяют определить COL6A1 и TNC как идеальные маркеры тендопатии ,, ,,.

КОМБИНАЦИИ ПОЛИМОРФИЗМОВ

Williams и коллеги, исследуя группу 80 Олимпийских спортсменов, обнаружили что ACE I/BDKRB2-9 гаплотип ассоциирован с высоким проявлением выносливости у элитных спортсменов (Р=0,003). Дальнейшее изучение комбинаций полиморфизмов генов, обуславливающих спортивный результат, привело к гипотезе существования совершенного генетического профиля элитного спортсмена. Williams&Folland в своем исследовании определили 23 «идеальных» аллеля выносливости и обнаружили, что частота встречаемости всех 23 полиморфизмов составила 0,0005%, что является очень высоким показателем и говорит о том, что в мире существует около миллиона людей с подобным «идеальным» генотипом. Хотя в связи с тем, что количество полиморфизмов, положительно ассоциированных с высоким спортивным результатом, растет, то и количество индивидов несущих «идеальный» генотип будет значительно ниже. На сегодняшний момент существует достаточное количество исследований, направленных на изучение влияния комбинаций полиморфизмов генов на физическую работоспособность человека (Buxens и соав., 2011; Eynon и соав., 2011; Hughes и соав., 2011; Muniesa и соав., 2010; Ruiz и соав., 2010; Santiago и соав., 2010; Ahmetov и соав., 2009; Gómez-Gallego и соав., 2009; Ruiz и соав., 2009; Ahmetov и соав., 2008; Williams и Folland, 2008; Saunders и соав., 2006; Williams и соав., 2004). Gómez-Gallego и коллеги (2009) показали, что профессиональные велосипедисты с комбинацией генотипов, ориентированной на наибольшее проявление силы и быстроты, ACE DD+ACTN3 RR/RX, имели более высокие значения дыхательного порога. В исследовании с участием 173 российских гребцов было показано, что частота встречаемости комбинации генотипов ID ACE гена, RX ACTN3 гена, GG PPARA гена, выше у элитных спортсменов по сравнению с контрольной группой (Ахметов и соав., 2008). Ruiz и коллеги проанализировали 7 генетических полиморфизмов (ACE, ACTN3, AMDP1, CKMM, HFE, GDF8, PPARGC1A) в группе 46 спортсменов мирового класса, ориентированных на выносливость, контрольную группу составили 123 здоровых человека. Используя модель, разработанную Williams и Folland (2008), они определили, что значение ‘total genotype score’ (TGC, комбинации из 7 полиморфизмов, с максимальным значением «100» для теоретически оптимальной полигенной оценки) выше у спортсменов (70.2±15.6), в сравнении с контрольной группой (62.4±11.5). Eynon и соавторы (2011) проанализировали полигенный профиль 74 израильских спортсменов, ориентированных на выносливость, и 81 спортсмена, ориентированных на быстроту и силу, используя комбинацию 6 генетических полиморфизмов (GABPB1 (NRF2) rs12594956 A/C, GABPB1 rs7181866 A/G, GABPB1 rs8031031 C/T, PPARA rs4253778 G/C, PPARD rs2016520 T/C, PPARGC1A Gly482Ser). Контрольную группу составили 240 человек. Значение TGC было выше у спортсменов, ориентированных на выносливость (38.9±17.1) (P<0.001), в сравнении с контрольной группой (30.6±12.4) или группой спортсменов ориентированных на силу и быстроту (29.0±11.2) ,.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

На последней Олимпиаде в Лондоне сборная Казахстана завоевала 13 медалей, из них семь золотых. Такие большие, яркие спортивные победы необходимы для поддержания патриотизма, укрепления престижа страны за рубежом и, главное, для продвижения ценностей активного, здорового образа жизни, чтобы спорт стал выбором миллионов граждан. В последнее время показано, что на уровне спорта высших достижений только концентрированная высокотехнологичная централизованная подготовка атлетов к решению спортивных задач способна приносить результат. Это видно и на примере ряда стран Запада и Азии, существенно улучшивших свои олимпийские позиции после перехода к этой системе. Здесь следует учитывать, что генетика способна индивидуализировать способности каждого спортсмена, а следовательно разработать более продуманные программы подготовки и тренировок с учетом генетического потенциала атлета.

К настоящему моменту известны около 140 генов, полиморфизмы которых ассоциированы с развитием и проявлением физических качеств человека, а также морфофункциональными признаками и биохимическими показателями, изменяющимися под воздействием физических нагрузок различной направленности. Среди них можно выделить генетические маркеры, ассоциированные со спортивной деятельностью: ACE I (I аллель гена ангиотензин-превращающего фермента; преобладает в группе стайеров; является маркером выносливости), ACE D (D аллель гена ACE; преобладает в группе спринтеров; маркер быстроты и силы), ACTN3 R (R аллель гена альфа-актинина-3; преобладает в группе спортсменов, занимающихся скоростно-силовыми видами спорта; маркер быстроты и силы), ACTN3 X (X аллель гена ACTN3; маркер выносливости), ADRA2A 6.7 kb (аллель длинной 6.7 kb гена альфа-2-адренорецептора; маркер выносливости), AMPD1 С (С34 аллель гена АМФ-дезаминазы; маркер выносливости), PGC1A Gly (Gly аллель гена 1-альфа-коактиватора гамма-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом; маркер выносливости), mtDNA H (гаплогруппа H митохондриальной ДНК; маркер выносливости), mtDNA K (гаплогруппа K mtDNA; маркер ограничения аэробной работоспособности), mtDNA J2 (подгаплогруппа J2 mtDNA; маркер ограничения аэробной работоспособности). Эта панель генов постоянно расширяется.

Таким образом, можно на основании тестирования специфических генетических маркеров заранее определить наследственную предрасположенность юных спортсменов к успехам в том или ином виде спорта и корректировать тренировочный процесс. Для разработки такой панели важно, чтобы эти генетические маркеры были действительно связаны со спортивной производительностью, поэтому первоначально необходимо провести масштабные исследования распространённости этих маркеров в популяции и их связи с различными спортивными и физическими показателями.

Для проведения таких исследований и разработки панели (набора) генетических маркеров, на основании которой станет возможным готовить элитных спортсменов в Казахстане с учетом их генетических особенностей (потенциала), необходима целенаправленная научная программа. Реализация такой комплексной программы позволит полнее раскрыть потенциал спортсменов.

ЛИТЕРАТУРА

1. Montgomery H. E, Marshall R, Hemingway H. Human gene for physical performance. // Nature. - 1998. - №393. - С. 221-222.
2. Ildus I. Ahmetov, Viktor A. Rogozkin. Genes, athlete status and training - an overview. // Medicine and sport science. - Vol. 54. - 2009. - P. 43-71.
3. И.И.Ахметов. Молекулярная генетика спорта: состояние и перспективы. // Педагогико-психологические и медико-биологические проблемы физической культуры и спорта. - №5. - 2007.
4. Rodrigo Gonçalves Dias, Alexandre da Costa Pereira, Carlos Eduardo Negrão and José Eduardo Krieger. Genetic polymorphisms determining of the physical performance in elite athletes. // Rev Bras Med Esporte. - 2007 - Vol. 13, Nº 3. - .Mai /Jun.
5. D. H. J. Thijssen, G. A. Rongen, P. Smits,M. T. E. Hopman. Physical (in)activity and endothelium-derived constricting factors: overlooked adaptations. // J Physiol . -2008 -586.2. -. - P. 319-324.
   CrossRef
6. Montgomery H, Clarkson P, Barnard M, Bell J, Brynes A, et al. Angiotensin-converting-enzyme gene insertion/deletion polymorphism and response to physical training. // Lancet. - 1999. - 353.- P. 541-45
7. Elaine A. Ostrander, Heather J. Huson, and Gary K. Ostrander. Genetics of Athletic Performance. // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. - 2009. - №10. - P. 407-29.
8. Giuseppe Lippi, Umile Giuseppe Longo, Nicola Maffulli. Genetics and sports. // British Medical Bulletin. . - 2010 - №93.- P. 27-47.
   CrossRef
9. Fang Ma, Yu Yang, Xiangwei Li, Feng Zhou, Cong Gao, Mufei Li, Lei Gao. The association of sport performance with ACE and ACTN3 genetic polymorphisms: a systematic review and meta-analysis. // Plos One. - 2013 - V. 8.
   CrossRef
10. Paul W. Ackermann, Per Renström. Tendinopathy in Sport. // Sport Health. - 2012. - No3. - P. 193-201.
    CrossRef
11. Sai-Chuen Fu, Christer Rolf, Yau-Chuk Cheuk, Pauline PY Lui, Kai-Ming Chan. Deciphering the pathogenesis of tendinopathy: a three-stages process. // Sports Medicine, Arthroscopy, Rehabilitation, Therapy & Technology. - 2010 - No2. - P. 3-12.
    CrossRef
12. K.S. Midwood, T. Hussenet, B. Langlois, G.Orend. Advances in tenascin-C biology. // Cell. Mol. Life Sci. - 2011. - 68. - P. 3175-3199.
    CrossRef

Т ҮЙІН

Дегдарлы спортшы болу мүмкіндігін шарттау қабілеті генетикалық негізге ие. Спорттық жетістіктерді бірқатар факторлар анықтайды: генетика, эпигенетика, жаттығулар, тамақтану, уәждеме, жаттығу құрылғысы саласындағы жетістіктер және т.б. Генетика күш, қуат, шыдамдылық, бұлшықет мөлшері мен талшықтар құрамы, икемділік, жүйке-бұлшықет үйлесімділігі, темперамент пен басқа да фенотиптер сияқты спорттық жетістіктердің маңызды құраушыларын анықтайды. Осылайша, спортшының жетістіктері көп жағдайда тұқым қуалаушылықпен анықталады, спортшылар арасындағы шамамен 66% айырмашылық генетикалық факторлармен түсіндіріледі. Қалған айырмашылық қоршаған орта фаторларымен түсіндіріледі. Бірақ, генетиканың спорттық нәтижелердегі айтарлықтай басым қызметіне қарамастан, спорттағы жетістікке нақты генетикалық нұсқалардың әкелетін үлесін көрсететін дәлелдер аз жинақталған. Бұл гендер әсерінің полигенділігіне (эффекти аз гендердің көптігі) негізделуі мүмкін.

Берілген шолуда спорттық жетістіктерді болжау немесе дегдарлы спортшылардың жаттығу процесін түзету үшін генетикалық меркерлердің маңыздылығын қарастырылған.

Кілтті сөздер: генетика, спорт, полиморфизм, күш, қуат, шыдамдылық.

SUMMARY

Ability, causing the ability to become an elite athlete have a genetic basis. A number of factors will determine the success of the sport: genetics, epigenetics, exercise, nutrition, motivation, achievement in the field of exercise equipment, etc. Genetics determines the important components of athletic success, such as strength, power, endurance, muscle fiber size and composition, flexibility, neuromuscular coordination, temperament and other phenotypes. Thus, the success of an athlete is largely determined by heredity about 66% of differences between athletes due to genetic factors. The remaining difference is explained by environmental factors. However, despite the obvious role of genetics in a sports results, accumulated little definitive evidence pointing to the contribution of specific genetic variants on the progress in the sport. This can be causing of polygenic (many genes of small effect) influence of genes.

This review examines the importance of genetic markers for predicting sporting success or adjustments to the training process of elite athletes.

Keywords: genetics, sports, polymorphism, endurance, strength, speed.

Спортивная генетика

Спорти́вная гене́тика - направление генетики , изучающее геном человека в аспекте физической (в частности - спортивной) деятельности. Впервые термин «генетика физической (или двигательной) деятельности» (Genetics of Fitness and Physical Performance) был предложен Клодом Бушаром в году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews» , где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической деятельности.

Роль отечественных школ в развитии спортивной генетики

Ещё задолго до официального становления спортивной генетики, на базе ВНИИФК в 1972 году возникла Лаборатория спортивной антропологии (впоследствии названная «Лаборатория спортивной антропологии, морфологии и генетики») по инициативе Э.Г. Мартиросова , который и возглавлял её в течение последующих 20 лет. Он основал направление и создал школу спортивной антропологии. Основные направления исследований лаборатории традиционно были связаны с разработкой медико-биологических критериев и методов диагностики одарённости в системе отбора и подготовки перспективных спортсменов.

В последние годы в этой лаборатории в поиске генетических маркеров функционального статуса широко проводятся дерматоглифические исследования [Абрамова, 1995].

В целом в стране развивалась генетика физической деятельности без использования молекулярных методов, а генетическими маркерами предрасположенности к физической деятельности считались группы крови, тип телосложения, дерматоглифы, состав мышечных волокон, тип сенсомоторных реакций и другие фенотипические признаки [Никитюк, 1978; Москатова, 1992; Сергиенко; 1990; Абрамова; 1995]. Наследуемость физических качеств также активно изучалась с использованием близнецовых методов [Шварц, 1991].

Совершенно новой эпохой в российской истории генетики физической деятельности можно считать конец 90-х годов , когда возникла возможность применения молекулярно-генетических методов в выявлении генетической предрасположенности к выполнению физических нагрузок различной продолжительности и направленности. В 1999 году петербургские учёные из (обеспечение лабораторной деятельности) и СПб НИИ физической культуры (обеспечение исследуемыми выборками) приступили к совместным исследованиям по выявлению ассоциации полиморфизма гена ACE с физической работоспособностью у высококвалифицированных спортсменов.

В 2001 году в секторе биохимии спорта СПбНИИФК под руководством проф. В.А. Рогозкина была организована первая в России специализированная лаборатория спортивной генетики, использующая молекулярные методы, а в 2003 году произошло официальное формирование группы спортивной генетики.

В России спортивной генетикой также занимаются в лаборатории молекулярной генетики Казанского государственного медицинского университета (Казань; руководитель - д.м.н. Ахметов И.И.), на кафедре генетики Башкирского государственного педагогического университета (Уфа; руководитель - д.б.н. Горбунова В.Ю.), а также в НИИ олимпийского спорта Уральского государственного университета физической культуры (Челябинск; руководитель - д.б.н. Дятлов Д.А.).

Примечания

Ссылки

• 1. Карта генов человека, ассоциированных с физической активностью
• 3. Обзор "Молекулярная генетика спорта: состояние и перспективы"

Литература

• 1. Genetics of Fitness and Physical Performance. Bouchard C., Malina R.M., Perusse L. 1997. 408 pp.
• 2. Спортивная генетика. Учебное пособие. Сологуб Е.Б., Таймазов В.А. 2000. 127 с.
• 3. Основы спортивной генетики. Учебное пособие. Сергиенко Л.П. 2004. 631 с.
• 4. Genetics Primer for Exercise Science and Health. Roth S.M. 2007. 192 pp.
• 5. Молекулярная генетика спорта. Монография. Ахметов И.И. М.: Советский спорт, 2009. 268 с.
• 6. Genetic and Molecular Aspects of Sports Performance. Bouchard C. & Hoffman E.P. 2011. 424 pp.
• 7. Exercise Genomics. Pescatello L.S. & Roth S.M. 2011. 267 pp.