Мышцы – это важнейшая часть нашего организма. Они необходимы для совершения всех функций движения, которые позволяют активно взаимодействовать с окружающим миром. Нарушения деятельности мышц отрицательно сказываются на работе многих органов и систем, так как мышечные ткани присутствуют во всех уголках нашего тела. Такие патологические состояния часто диагностируются у детей, в том числе и раннего возраста. К подобным нарушениям относится и мышечная гипотония у детей, лечение которой мы и рассмотрим на этой странице www..

Стоит отметить, что мышечная гипотония крайне редко является самостоятельным заболеванием. Обычно такое состояние рассматривают, как синдром других болезней. Снижение тонуса мышц может носить врожденный либо приобретенный характер. Специалисты утверждают, что данный синдром может наблюдаться при значительном количестве патологических состояний: их число превышает восемьдесят.

Так мышечная гипотония может наблюдаться при генетических расстройствах, нарушениях деятельности ЦНС, при мышечных пороках развития, инфекционных недугах, черепно-мозговых травмах, хромосомных нарушениях и прочих самых разных патологических состояниях.

О том как корректируется мышечная гипотония, лечение какое эффективно

При синдроме мышечной гипотонии ребенок с низким тонусом мышц может лишь медленно сокращать мышцы в ответ на воздействие нервным стимулом. Кроме того после появления реакции ответа кроха не способен долго удерживать мышцы сокращенными. Выраженность такого синдрома может быть различной, данная патология отрицательно сказывается и на внешнем виде малыша, и на его общем развитии.

Терапия мышечной гипотонии у деток обычно начинается с проведения курса рефлекторного массажа. Такое воздействие может осуществляться или в домашних условиях, или же амбулаторно. Если говорить об основном курсе коррекции, то его подбирают исключительно в индивидуальном порядке. Основное лечение напрямую зависит от причин, вызвавших патологию, от наличия сопутствующих недугов, а также от возраста крохи и его общего состояния.

Синдром мышечной гипотонии у детей лечится под присмотром многих специалистов, среди которых невропатолог и педиатр, физиотерапевт и кардиолог, а также ортопед и логопед. Также может понадобиться помощь врача, который работает лишь по генетическим нарушениям.

Основы лечения синдрома мышечной гипотонии у детей

Маленьким пациентам с мышечной гипотонией чаще всего назначают проведение лечебной гимнастики. Им показаны физиотерапевтические процедуры. Кроме того лечение может включать в себя проведение логопедических занятий, которые призваны обеспечить правильную постановку речи.

Малышам необходима терапия для активного развития и совершенствования мелкой моторики. Это могут быть занятия разрезаниями, лепкой, мозаикой, рисованием и прочими упражнениями и играми.

При синдроме мышечной гипотонии важную роль играет постановка правильной походки, а также осанки. Маленьким пациентам необходимо полноценное питание, им подбирают специальное меню, которое должно учитывать индивидуальные потребности крохи.

Лекарственное лечение синдрома мышечной гипотонии может включать в себя использование самых разных медикаментов, представленных препаратами для тонизирования мышц, антибиотиками и лекарствами от миастении.

Массаж при гипотонусе

Массажи при сниженном тонусе проводятся достаточно интенсивно. Маленьким пациентам необходимо более глубокое поглаживание, которое сопровождается надавливанием кистью на область массируемых участков мышц. Проводится растирание вторыми фалангами пальцев, когда кисть сжата в кулак. Осуществляется активное поколачивание и пощипывание, постукивание кончиками расслабленных пальцев, а также боковой областью кисти. Кроме того массаж должен включать в себя проведение возбуждающего стимулирующего точечного воздействия на биологически активные точки.

Лекарственное лечение

Медикаменты при синдроме мышечной гипотонии подбираются исключительно врачом, который ориентируется на первопричину появления такого нарушения. Так при миастении маленьким пациентам выписывают антихолинэстеразные средства ( , калимин, оксазил), а в особенно тяжелых случаях – . Неплохой эффект дает введение иммуноглобулинов (интраглобина, иммуноглобина, пентаглобина).

Коррекция синдрома мышечной гипотонии может осуществляться с использованием антибиотиков, которые подбираются в зависимости от типа обнаруженного возбудителя болезни. Такое лечение обычно проводится при менингите, энцефалите и пр. В некоторых случаях требуется прием противовирусных препаратов, тонизирующих лекарств и пр.

Физиотерапевтическое лечение

Физиотерапевтическая коррекция мышечной гипотонии у детей может включать в себя проведение СМТ-терапии – воздействие синусоидальным моделированным током. Такие процедуры оказывают выраженное тонизирующее влияние на мышечную систему.

Неплохой эффект дает проведение бальнеотерапии: и пр.

Стоит отметить, что исход гипотонии зависит исключительно от характера основной болезни. У детей с таким диагнозом может быть длинная и успешная жизнь, в некоторых случаях мышечный тонус полностью оптимизируется с течением времени. Некоторые малыши развиваются без задержек, другие же требуют постоянного серьезного ухода с использованием вспомогательных и адаптивных средств.

Екатерина, www.сайт
Google

- Уважаемые наши читатели! Пожалуйста, выделите найденную опечатку и нажмите Ctrl+Enter. Напишите нам, что там не так.
- Оставьте, пожалуйста, свой комментарий ниже! Просим Вас! Нам важно знать Ваше мнение! Спасибо! Благодарим Вас!

Такое явление, как гипотонус мышц у грудничка, считается достаточно распространенным .

Многие родители проявляют серьезное беспокойство, услышав такой диагноз.

Последствия и опасность

Опасность сниженного мышечного тонуса заключается в том, что данное состояние существенно тормозит развитие ребенка .

То есть в определенном возрасте он не способен делать то, что ему уже положено.

Кроме того, неспособность малыша при достижении определенного возраста принимать вертикальное положение приводит к тому, что внутренние органы детского организма испытывают значительные нагрузки, напряжение, что негативно сказывается на их функциональности .

Замедляется рост костей, мышцы не получают необходимой для их развития нагрузки. Это может привести к отставанию в росте, физических показателях развития.

В результате этого возникают различного рода заболевания опорно-двигательного аппарата , нарушается осанка, походка. Страдает мелкая моторика рук, что в дальнейшем приводит к проблемам в обучении письму, и, как следствие, к снижению успеваемости.

Наиболее опасным осложнением считается атрофия мышечной ткани, при которой ребенок в дальнейшем не сможет передвигаться без посторонней помощи.

Методы лечения

При постановке соответствующего диагноза необходимо как можно скорее начать лечение, соблюдая при этом все предписания врача. Терапия включает в себя использование таких процедур как гимнастика, водные процедуры, закаливание, массаж .

Эти мероприятия способствуют тому, чтобы мышцы получали необходимую для их развития нагрузку. При правильно подобранном комплексе лечения тонус мышечной ткани нормализуется, ребенок получает возможность нормально двигаться.

Важно, чтобы на начальном этапе процедуры проводились под контролем специалиста , в дальнейшем массаж и гимнастику можно осуществлять самостоятельно в домашних условиях.

По лечению гипотрофии у новорожденных вы найдете на нашем сайте.

Массаж и гимнастика

Массаж очень полезен для ребенка, страдающего гипотонусом мышц.

Нежные прикосновения не только приятны малышу, массаж способствует укреплению мышечной ткани, ее развитию .

Важно проработать все участки тела крохи, для этого периодически необходимо изменять его положение (в частности, переворачивать со спинки на живот).

Массаж начинают с поглаживания пальчиков рук, переходя на ладошки и кисти, далее поглаживающими и растирающими движениями прорабатывают ручки и ножки ребенка . Затем следует массаж живота.

Для этого область живота поглаживают круговыми движениями по часовой стрелке. Для укрепления косых мышц живота пальцами проводят от пупка вверх и в стороны, а затем в обратном направлении.

В заключении приступают к массажу спины. Начинают массировать ее поглаживающими движениями, далее, воздействие будет более интенсивным (постукивания, растирания, пощипывания).

Проводить процедуру необходимо минимум 2 раза в день, через 40-50 минут после кормления.

Положительный эффект дает и специальная гимнастика, разработанная для детей первых недель жизни. Упражнения очень просты, но их регулярное выполнение позволит укрепить мышечный корсет ребенка, и, соответственно, устранить проблему сниженного тонуса мышечной ткани.

1. Ручки ребенка разводят в разные стороны, а затем скрещивают.
2. То же самое проделывают с ножками.
3. Ручки поочередно сгибают и выпрямляют.
4. Подтягивая малыша за запястья, пытаются перевести его в сидячее положение.

Проводить гимнастику необходимо 2 раза в день, после (или перед) процедурой массажа.

О массаже при гипотонусе у ребенка в этом видео:

Прогноз от Комаровского

Евгений Олегович Комаросвкий утверждает, что гипотонус могут выявить и сами заботливые родители. Это не фатальный диагноз. Восстановление мышц малыша зависит от сил и желания родителей.

Как правило, при своевременном лечении, регулярных занятиях с ребенком, прогноз течения патологии благоприятный, то есть тонус мышц постепенно восстанавливается. Если же терапия отсутствует, велик риск развития неприятных последствий и осложнений .

Профилактика

Возможно ли предотвратить развитие гипотонуса мышечной ткани у ребенка. Конечно, да.

Профилактические меры необходимо принять еще на этапе вынашивания ребенка .

То есть будущая мама должна внимательно следить за своим здоровьем, отказаться от вредных привычек, полноценно питаться, защищать себя от различного рода заболеваний.

Гипотонус мышц – патология, связанная со слабостью мышечной ткани. К ее появлению могут привести многочисленные причины, которые возникают как во внутриутробном периоде развития, так и после появления малыша на свет.

Определить снижение тонуса мышц можно во время осмотра ребенка специалистом, однако, предпосылки для развития проблемы можно заметить и в домашних условиях, наблюдая за состоянием крохи.

Лечение заболевания должно быть комплексным , в основе терапии лежит выполнение специальных упражнений, использование специально разработанных массажных техник.

При отсутствии лечения последствия для ребенка могут быть весьма плачевными, вплоть до полной потери двигательной активности.

О том, как делать упражнения на фитболе для укрепления всех групп мышц младенца, вы можете узнать из видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Мышечная гипотония – это патология, при которой у человека диагностируют пониженный тонус мышц, который часто сочетается с парезом одной или нескольких конечностей. Обычно болезнь проявляется у детей после рождения, но иногда может развиться и у взрослых.

Причины

Синдром мышечной гипотонии может развиться по разным причинам. К наиболее распространенным относят:

• синдромы:
  • Дауна;
  • Айкарди;
  • Мартина-Белл;
  • Робинова;
  • Опица-Каведжия;
  • Грисцелли;
  • Вильямса;
  • Патау.

• болезни:
  • Кэнэвэн;
  • Менкеса;
  • Тея-Сакса;
  • Ниммана-Пика;
  • Краббе;
  • ахондроплазия;
  • спинальная мышечная атрофия;
  • энцефалит;
  • менингит;
  • полиомиелит;
  • сепсис;
  • гипервитаминоз;
  • отравление химическими веществами и т.п.

Все эти болезни вызывают поражение периферических нервов или мотонейрона, которые расположены в мозжечке или спинном мозге.

У ребенка гипотония часто является следствием пороков развития, что приводит к развитию недуга и во взрослом возрасте. К причинам относят: диспраксия, врожденная мозжечковая атаксия, гипотонический церебральный паралич и др.

Если поражается мозжечок, то проявления обычно диагностируют только с одной стороны.

Виды патологии

Различают локальную и диффузную форму, в зависимости от того, сколько областей тела поражено.

Диффузная мышечная гипотония может быть вызвана нарушениями цитоскелета мышц, денервации, гипофункции спинальных альфа-мотонейронов; пониженного обеспечения энергией мышечных тканей и др.

Симптомы и лечение

Синдром диффузной мышечной гипотонии проявляется в нескольких характерных признаках, которые вместе создают определенную клиническую картину:

• сильные головные боли, от которых не помогают препараты;
• ничем не спровоцированная слабость;
• тахикардия без причин;
• в области сердца могут появляться внезапные боли;
• нарушения сна (сонливость или наоборот бессонница);
• повышенное потоотделение;
• онемение рук и ног.

Мышечная гипотония проявляется в:

• вялости и слабости мышц, отмечается переразгибание суставов;
• снижение или полное отсутствие безусловных рефлексов;
• снижение или полное отсутствие активных движений;
• повышение сухожильных рефлексов;
• нарушения дыхания и др.

В детстве у такого больного будут проблемы с питанием, а также речью. Он будет медленнее развиваться. Проблемы в опорно-двигательном аппарате могут вызвать патологии внутренних органов.

Многие пациенты списывают усталость на работу или физические активности, а иногда и на чрезмерную пассивность, но это может привести к развитию недуга и опасным последствиям.

Мышечная гипотония у взрослых диагностируется после полного всестороннего обследования.

Врачи учитывают семейную историю болезни, проводят осмотр, исследования тонуса, массы и рефлексов мышц. Обязательно делают КТ, МРТ, ЭЭГ, электромиографию, а также биопсию мышечной ткани, исследования крови и мочи.

Лечение проводится обычно консервативными методами. Человек должен проходить массажи и заниматься специальной лечебной физкультурой. Подбор упражнений проводит доктор для каждого больного индивидуально. Также назначаются физиотерапевтические процедуры, а также плавание, занятия в воде и т.п.

Диета очень важна – рацион должен давать все необходимые микроэлементы и витамины.

Медикаменты назначает врач в зависимости от того, что вызвало синдром. Это могут быть ноотропы, витамины, нейрометаболические, а также сосудистые препараты и т.п.

Мышечный тонус – минимальное физиологическое напряжение скелетных мускулов в состоянии покоя. Он необходим для поддержки и изменения положения тела в пространстве. Тонус регулируется головным и спинным мозгом. В младенческом возрасте его правильность напрямую отражается на возможности освоения ребенком основных двигательных навыков. Именно поэтому состояние мышц оценивается и сразу после рождения, и на каждом плановом осмотре у педиатра. При этом может быть обнаружен гипер- или гипотонус у грудничка.

В первые недели жизни у новорожденного наблюдается повышенный тонус. Это объясняется тем фактом, что во время пребывания в утробе матери его движения были ограничены: конечности и подбородок прижимались к туловищу, а мускулы постоянно напрягались.

По мере роста нервная система ребенка приспосабливается к новым условиям. Он учится контролировать свои движения, и тонус мышц постепенно нормализуется. Основные этапы моторного развития:

1. До 1 месяца. Кроха часто пребывает в позе «эмбриона» – сгибает ручки и ножки, прижимая их к телу. Его кулачки плотно закрыты, при этом большие пальцы находятся внутри. Он может хаотично размахивать ручками и толкаться ножками. Тонус разгибательных мышц конечностей больше, чем сгибательных. При выкладывании на животик ребенок поворачивает голову в сторону. В вертикальном положении он не может ее удерживать.
2. От 1 до 3 месяцев. Младенец совершает больше движений конечностями, чаще их выравнивает, прикасается к своему лицу, сжимает погремушки, вложенные в руку. Он поворачивает голову в сторону громкого звука или яркого предмета. Постепенно малыш учится держать головку, сначала в положении лежа на животе, затем – в вертикальном. Некоторые крохи совершают ползающие движения.
3. От 3 до 6 месяцев. Карапуз активно развивается. Его ладошки раскрыты. Он может брать и бросать игрушки. Учится переворачиваться. Уверенно держит голову. Учится садиться и ползать.
4. От 6 до 9 месяцев. Кроха хорошо сидит, активно ползает и стоит, держась за опору, некоторые малыши – «прыгают», сгибая и разгибая ножки.
5. От 9 до 12 месяцев. Младенец учится ходить сначала с опорой, затем – самостоятельно.

В норме тонус мышц у грудничка снижается к 3-4 месяцам, а к 5-6 он должен стать физиологическим и равномерным. Если этого не происходит, стоит обязательного проконсультироваться с доктором.

Выделяют три вида нарушений:

• гипертонус – избыточное напряжение мышц, которое диагностируется практически у 50% детей;
• гипотонус – вялость и слабость скелетных мускулов, которая встречается относительно редко;
• дистонию – сочетание гипо- и гипер- и нормального тонуса на различных частях тела, чаще всего напряженными оказываются мышцы ног, а расслабленными – рук.

Причины

Нарушенный мышечный тонус у новорожденных может быть следствием действия различных факторов, возникших как во время беременности, так и после появления на свет. Частые причины:

1. Проблемы во время беременности – заболевания будущей мамы, резус-конфликт, поздний токсикоз, неправильное питание, вредные привычки, стрессы, неблагоприятная экологическая обстановка. Это приводит к внутриутробной гипоксии и недостаточному питанию тканей организма будущего ребенка. В результате наблюдается дистрофия (атрофия) его мышц, провоцирующая гипотонус, либо повреждение ЦНС, сопровождающееся гипертонусом.
2. Прием лекарств во время беременности. Ряд средств (некоторые антибиотики, сульфат магния) вызывают нарушения в развитии нервной системы ребенка, впоследствии мозг не может достаточно регулировать работу мышц.
3. Дефицит веса малыша, который обычно наблюдается при многоплодной беременности, преждевременных родах, выраженной внутриутробной гипоксии. Он приводит к гипотонусу.
4. Сложности во время родов – травмы, экстренные или затяжные роды, использование стимуляторов. Данные факторы провоцируют повреждение ЦНС разной степени.
5. Врожденные и приобретенные заболевания младенца. Для гипотонуса – миопатия (синдром Гийена-Барре), полиомиелит, ботулизм, тяжелые инфекционные патологии. Для гипертонуса – перинатальная энцефалопатия, повышенное внутричерепное давление, менингит, ДЦП.
6. Нехватка полезных веществ в рационе ребенка. В результате кроха теряет или недобирает вес, его мышцы не развиваются, и возникает гипотонус.

Одной из причины нарушения тонуса может быть избыток витамина D. Этот препарат назначается грудничкам для профилактики рахита. Гипервитаминоз сопровождается мышечными спазмами и судорогами.

Симптомы

Гипертонус

При гипертонусе кроха кажется напряженным. Большую часть времени он проводит с прижатыми к телу ножками и ручками, а также с крепко сцепленными кулачками. Другие признаки:

• беспокойное поведение – малыш часто плачет, капризничает, с трудом засыпает, периоды сна длятся меньше часа;
• ребенку сложно принудительно разогнуть ручки и ножки во время переодевания;
• обильные срыгивания после каждой трапезы;
• запрокидывание головы и выгибание спины во время сна;
• удерживание головы с первых дней жизни в вертикальном положении;
• сильное напряжение всех мускулов и выгибание тела во время истерики, дрожание подбородка;
• вздрагивание и плач при резком шуме или свете;
• ходьба на носочках.

Гипертонус у грудничков может быть симметричным или асимметричным. В первом случае напряжение мышц одинаково с обеих сторон тела. При асимметричном нарушении, которое еще называют кривошеей, с одной стороны тела мускулы работают нормально. Заметить заболевание можно, уложив ребенка на живот и внимательно осмотрев спину. Симптомы кривошеи:

1. поворачивание головы в ту сторону, где отмечается гипертонус;
2. напряжение одной ручки и выгиб спины;
3. неравномерные складки на бедрах и ягодицах.

Гипотонус

Гипотонус у грудничка сопровождается выраженной расслабленностью скелетной мускулатуры. Основные симптомы:

• инертное поведение – неактивные движения, длительные периоды сна;
• ровные руки и ноги во время сна, раскрытые ладошки;
• вялое сосание груди, отказ от еды;
• высокая пластичность мышц и суставов;
• сложности с освоением основных моторных навыков, к которым относятся удерживание головы вертикально, захват предметов, переворачивание со спины на живот, сидение, ходьба.

Дистония

При дистонии наблюдается неравномерное распределение тонуса. Нарушения могут иметь различную степень тяжести: от едва заметных до значительных. Возможные признаки:

• чрезмерное напряжение одних мышц и расслабление других;
• неестественное расположение конечностей – разворачивание кистей и стоп наружу или внутрь;
• ходьба на носочках или опора на всю плоскость стопы, ведущая к косолапости;
• трудности с освоением двигательных навыков.

Самостоятельная проверка

Убедиться в том, что у ребенка нарушен мышечный тонус родители могут самостоятельно с помощью несложных тестов:

1. Развести ноги и руки крохи в стороны. При гипертонусе ощущается очень сильное сопротивление мышц, малыш кричит. Попытка повторного разведения сопровождается еще большим напряжением. При гипотонусе – подобные манипуляции происходят очень легко, ребенок не испытывает дискомфорта. В норме при разведении рук и ног должно ощущаться небольшое сопротивление.
2. Поставить малыша (до 2 месяцев) на вертикальную поверхность. При физиологическом тонусе он опирается на стопу и рефлекторно делает несколько шагов. В случае гипертонуса кроха встает на носочки и подгибает пальчики. При гипотонусе – он садится на согнутые ножки.
3. Подтянуть ребенка (после 2-3 месяцев), лежащего на спине, за ручки. В норме он попытается поднять верхнюю часть телаза счет сокращения мышц. При гипертонусе малыш очень легко перейдет в вертикальное положение. При гипотонусе – он «обвиснет» на руках, животик выдастся вперед, спинка округлится, а головка западет назад.

Нарушения мышечного тонуса в будущем могут привести к серьезным последствиям – позднему освоению моторных навыков, задержке интеллектуального развития, искривлению позвоночника, проблемам с осанкой, деформации конечностей, плоскостопию, дистрофии мышц. Но при раннем обращении за помощью развитие большинства патологических состояний можно предотвратить.

Диагностика

Повышенный или пониженный тонус у грудничков диагностируется невропатологом. Доктор проводит визуальный осмотр и проверяет врожденные рефлексы. Многие из них постепенно исчезают в первый год. Слишком раннее или позднее затухание рефлекса может указывать на неврологическую патологию.

Для выявления причин гипо- или гипертонуса проводится комплексное обследование. Основные методы:

• нейросонография – УЗИ мозга через родничок, позволяющее выявить врожденные и приобретенные патологии;
• электромиография – регистрация электрической активности мышц, демонстрирующая скорость передачи нервных импульсов и силу различных групп мускулов;
• компьютерная томография мозга (в сложных ситуациях) – процедура, позволяющая визуализировать внутреннюю структуру органа.

Кроме того, могут назначаться анализы на генетические заболевания, УЗИ вилочковой железы и так далее. Если не удается установить причину нарушения тонуса, то ставится диагноз ПЭП (перинатальная энцефалопатия).

Лечение

Помощь при гипо- и гипертонусе включает массаж, гимнастику, физиопроцедуры и медикаменты. Как правило, улучшения наблюдаются после 3 месяцев терапии. Чем младше ребенок, тем быстрее становятся заметны результаты. При отсутствии тяжелых поражений ЦНС и адекватном лечении можно полностью нейтрализовать последствия нарушения тонуса мышц.

Массаж и гимнастика

Массаж назначается неврологом или ортопедом и проводится специалистом. По желанию родители могут проконсультироваться с массажистом, обучиться основным приемам и выполнять все манипуляции самостоятельно. Средний курс – 10-15 сеансов. При необходимости его можно повторить через месяц.

При гипертонусе целью массажа является расслабление мышц и снятие спазмов. В связи с этим используются максимально щадящие методики – поглаживающие и растирающие движения, точеные воздействия. Нельзя разминать мускулы, сильно давить на них, хлопать, стучать.

В случае гипотонуса массаж направлен на стимуляцию работы мышц и улучшение питания тканей. Используются поглаживания с умеренной интенсивностью, растирания, пощипывания, разминания, поколачивания. Активными ритмичными движениями обрабатываются ручки, ножки и спина, производится надавливание на биоактивные точки.

Кроме того, при гипо- и гипертонусе показана пассивная гимнастика, предполагающая движения ручками и ножками. Также полезны упражнения на фитболе. Комплекс зависит от специфики состояния ребенка.

Массаж и гимнастика могут вызывать у малыша дискомфорт и сопротивление. Одни специалисты считают это нормальным явлением, другие – признаком неправильных действий. Если ребенок плачет во время каждой процедуры, возможно, стоит поискать другого массажиста.

Физиопроцедуры и другие методы

Из физиопроцедур при повышенном или пониженном тонусе чаще всего назначаются:

1. магнитотерапия;
2. грязелечение;
3. парафиновые аппликации;
4. электрофорез с эуфиллином, дибазолом, папаверином;
5. солевые грелки.

Кроме того, нормализовать работу мышц помогают:

• плавание и упражнения в воде;
• ванны с пустырником, листом брусники, валерианой, шалфеем;
• остеопатические методики.

При гипертонусе противопоказаны ныряния, применение ходунков и прыгунков, а также динамическая гимнастика. Когда ребенок начинает ходить, важно подбирать правильную ортопедическую обувь для профилактики плоскостопия.

Медикаменты

Медикаментозное лечение используется в сложных ситуациях, когда массаж, гимнастика и физиопроцедуры не дают желаемого результата. Врач может назначить:

1. миорелаксанты – препараты, способствующие расслаблению мышц («Мидокалм», «Баклофен»);
2. мочегонные средства – для выведения лишней жидкости из желудочков мозга (при гидроцефалии);
3. нейропротекторы – лекарства, которые устраняют или уменьшают степень повреждения нейронов («Церебролизин»);
4. ноотропы – средства, улучшающие мозговую деятельность («Семакс», «Кортексин», «Пантокальцин»);
5. витамины группы В – они ускоряют регенерацию нервных волокон и тканевый метаболизм.

Нарушение мышечного тонуса у ребенка – распространенная проблема. Чаще наблюдается избыточное напряжение мускулов, реже – их слабость. В любом случае родители замечают не физиологическое положение конечностей, странное поведение малыша и отставание в освоении моторных навыков. Необходимо безотлагательно обратиться к невропатологу для постановки диагноза и выявления причин гипо- или гипертонуса. Основные направления лечения – массаж, гимнастика, физиопроцедуры, иногда используются медикаменты. Важно не только следовать указаниям доктора, но создать спокойную, доброжелательную атмосферу в семье, тогда малыш быстро восстановится.

Синдром мышечной гипотонии (СМГ) у детей раннего возраста может представлять сложную диагностическую дилемму для клинициста. СМГ не имеет нозологической самостоятельности, входит в структуру различных синдромокомплексов и заболеваний, его основные клинические маркеры неспецифичны, а течение и исход вариабельны. Синонимами СМГ являются: «низкий мышечный тонус», «доброкачественная врожденная гипотония», «гипотоничный младенец», «врожденная мышечная гипотония», «врожденная мышечная слабость», «врожденная амиотония», «младенческая гипотония» и как крайний их вариант — «синдром вялого ребенка» (floppy baby syndrome). Данная терминология использовалась во многих случаях, когда не могла быть обнаружена какая-либо очевидная причина гипотонии. Однако эти определения не должны удовлетворять врача по той причине, что они объединяют все варианты мышечной гипотонии у детей независимо от этиологии и уровня нарушения регуляции мышечного тонуса.

Диагностировать заболевания, в симптомокомплекс которых входит мышечная слабость и гипотония, помогают основные симптомы СМГ и их сочетание с дополнительными мультисистемными клиническими проявлениями (табл. 1). В настоящее время выделяют вариант изолированной мышечной гипотонии центрального или периферического происхождения и вариант СМГ с мультисистемными признаками — мышечную гипотонию «плюс» .

Мышечная гипотония может быть обусловлена нарушением супрасегментарной регуляции альфа- и гамма-мотонейронов, гипофункцией спинальных альфа-мотонейронов, денервацией, повышением активности медиаторных ингибиторных механизмов, патологией ионных каналов, нарушением цитоскелета мышц и снижением энергообеспеченности мышечной ткани. Для сохранения физиологического мышечного тонуса и движений необходимо сбалансированное взаимодействие центральных нейрональных систем и морфологических элементов двигательной единицы. Гипотония выступает одним из основных симптомов их дисфункции и встречается при заболеваниях головного и спинного мозга, периферического нейрона, нарушениях нейромышечной передачи и патологии мышц. Однако центральные причины, проявляющиеся постуральной гипотонией, в структуре СМГ составляют 60-80 %, значительно превышая частоту возможных причин, связанных с двигательной единицей.

Выделяют следующие топические уровни происхождения СМГ:

1. Центральный уровень подразделяется:

— на церебральный уровень;

— спинальный уровень.

2. Периферический уровень (поражение двигательной единицы) подразделяется:

— на нейрональный и невральный уровень (болезни периферического нейрона);

— синаптический уровень (болезни нейромышечной трансмиссии);

— мышечный уровень (врожденные структурные миопатии, миодистрофии, миотонии, миоплегии, метаболические и воспалительные миопатии).

Топический уровень, вовлеченный в патологический процесс, можно определить на основании клинических данных (табл. 2).

В случае центральной постуральной гипотонии мышечная сила сохранена, сухожильные рефлексы повышены, появляются патологические стопные знаки и клонусы, атрофия мышц не выражена. Церебральной гипотонии сопутствуют дополнительные симптомы: судороги, задержка редукции примитивных рефлексов и развития ребенка, дисморфические стигмы, вовлечение внутренних органов.

Поражение тела нижнего моторного нейрона (нейронопатия ) подозревают у тех больных, у которых мышечная слабость сопровождается выраженной атрофией мышц и фасцикуляциями при отсутствии сенсорных нарушений. Сухожильные рефлексы чаще отсутствуют или резко угнетены. Показателями неврального процесса (невропатия ) является слабость дистальной мускулатуры в сочетании с нарушением чувствительности и снижением рефлексов. О вовлечении синапса свидетельствует выраженная мышечная слабость поперечнополосатой, глазной и бульбарной мускулатуры. Особенно если степень мышечной слабости варьирует в течение суток, усиливается к вечеру и наблюдается феномен патологической утомляемости мышц. У большинства больных с миастенией рефлексы сохранены. Миопатия, в отличие от других заболеваний моторной единицы, обычно проявляется мышечной слабостью проксимальной локализации, объем пораженной мышцы не изменен или увеличен, рефлексы сохранены или незначительно снижены.

У детей с СМГ нарушается контроль поддержания позы, наблюдается невозможность ползания, астазия (неспособность стоять вследствие мышечной рассогласованности), деформация и переразгибание суставов, рекурвация в коленных суставах, вальгусные стопы.

Кроме того, у ребенка с гипотонией часто имеют место затруднения при кормлении, дыхательные проблемы, гастроэзофагеальный рефлюкс.

Однако верификация истинной причины и установление происхождения СМГ требуют вовлечения множества клинических методик и различных исследований. Опорным пунктом в установлении этиологии СМГ и индикатором выбора уместных диагностических тестов являются анамнестические и генеалогические данные, хронология процесса, оценка неврологического статуса. В ряде случаев клиницисты опираются не только на свои знания, но и на существующие возможности проведения дополнительных обследований. Поэтому всегда сохраняется вероятность, что окончательный диагноз не будет установлен.

Модифицированный алгоритм пошаговой диагностики СМГ у младенцев приведен в табл. 3.

Клинико-синдромологический метод диагностики

Клинико-синдромологический метод диагностики базируется на изучении истории болезни, осмотре, выявлении пороков и дисморфий, определении локализации поражения на основе данных неврологического статуса. При этом важно выяснить, является ли мышечная слабость генерализованной (диффузной) или локальной , каково начало (острое или постепенное ), наличие провоцирующих факторов и характер течения мышечной слабости (эпизодический, интермиттирующий, рецидивирующий или прогрессирующий). Особенности и сроки возникновения мышечной гипотонии и последующего ее течения служат важными факторами в диагностических алгоритмах.

Первый шаг в оценке младенца с гипотонией — это изучение семейного анамнеза, пренатальных и перинатальных факторов. Пренатальный анамнез должен включать информацию относительно инфекционных, токсических или наследственных заболеваний у матери, эмбрионального развития и внутриутробной активности плода. Слабые движения плода или их отсутствие могут свидетельствовать о нейрональном процессе (спинальной мышечной амиотрофии). Интранатальная история может помочь идентифицировать травматический или инфекционный фактор, приводящий к СМГ.

Новорожденного с низкой оценкой по шкале Apgar, вялостью и гипотонией нужно рассматривать как угрожаемого по септическому состоянию, пока не будет доказан другой генез. Асфиксия, краниоцервикальная и спинальные травмы, ассоциированные с акушерскими пособиями в родах, патологическим предлежанием плода, будут манифестировать гипотонией и другими признаками критического состояния или спинального шока. Неврологические симптомы могут сохраняться дни и недели. После острого периода церебральный или спинальный уровень гипотонии становится более очевидным, появляется дистония, повышаются сухожильные рефлексы или развиваются парезы спинального типа.

У младенца, рожденного в срок здоровым, но у которого через 12-24 часа развивается вялость, гипотония и признаки нейродистресс-синдрома, возможно, имеет место врожденное нарушение метаболизма.

Транзиторная миастения новорожденного с высокой вероятностью будет у ребенка, рожденного от матери с миастенией. Диагноз миотонической дистрофии может быть установлен в случае дистонии матки в родах, сложностей потужного периода и выявления миотонического феномена у матери (например, при крепком рукопожатии мать не может быстро расслабить кисть).

Осмотр новорожденного и младенца. Клиническая оценка включает детальный неврологический осмотр, исследование тонуса, силы и рефлексов. При исследовании мышечного тонуса у младенца необходимо обращать внимание на консистенцию мышц, определяемую пальпаторно, и характер пассивных движений (амплитуда и мышечное сопротивление при движении конечности). Осматривая ребенка, необходимо исследовать как пассивный, так и активный мышечный тонус и не просто фиксировать их изменение, а отмечать изменения в отдельных мышечных группах.

Важно отличать мышечную слабость от гипотонии. Гипотония трактуется как снижение сопротивления с гипермобильностью в суставах при пассивных движениях в сочетании с ухудшением способности поддерживать антигравитационный постуральный двигательный контроль. Слабость — это снижение мышечной силы. Вялые младенцы всегда имеют мышечную гипотонию, но гипотония может существовать без мышечной слабости. Наиболее широко миологами используется шкала определения степени мышечной слабости (по R.D. Adams и др., 2005 г.):

0 — паралич;

1 — минимальные сокращения;

2 — активное движение при устранении силы тяжести;

3 — слабое сокращение против силы тяжести;

4 — активное движение против силы тяжести и сопротивления;

5 — нормальная сила.

У здорового доношенного ребенка отмечается так называемая эмбриональная поза. Вследствие флексорного повышения тонуса руки согнуты во всех суставах, приведены к туловищу и прижаты к грудной клетке, кисти сжаты в кулаки, большие пальцы кистей рук лежат под четырьмя остальными; ноги согнуты в суставах и отведены в бедрах, в стопах преобладает тыльное сгибание. В ряде случаев отмечается преимущественное физиологическое повышение мышечного тонуса в руках по сравнению с ногами и экстензия шеи. Мышечный тонус может меняться в зависимости от физиологического состояния ребенка. Поэтому нестойкие и незначительные вариации не надо рассматривать как заведомо патологические. Меняющийся тонус в одной и той же группе мышц называется мышечной дистонией.

Снижение мышечного тонуса может быть локальным и генерализованным (диффузным). При генерализованном снижении мышечного тонуса отмечается специфическая поза новорожденного — поза «лягушки» (разогнутые во всех суставах конечности, бедра отведены и наружно ротированы, живот широкий и уплощенный). Диапазон пассивных движений увеличен, при подвешивании лицом вниз голова и конечности свисают, при тракции отсутствует фаза сгибания и голова запрокидывается назад. Диффузная мышечная гипотония может быть признаком большинства соматических и неврологических заболеваний периода новорожденности (сепсис, пневмония, респираторный дистресс-синдром, внутриутробные инфекции различной этиологии, метаболические нарушения, II-III стадия гипоксически-ишемической энцефалопатии, внутричерепные кровоизлияния, спинальная родовая травма, нервно-мышечные заболевания). Локальная гипотония может быть обусловлена невральными (травматическая невропатия, плексопатия) или сегментарными (спинальная травма) нарушениями, соответствующими иннервации.

Определение пассивного мышечного тонуса основано на ощущении сопротивления при пассивном сгибании и разгибании конечностей. Имеет значение амплитуда пассивных движений, которая измеряется величиной угла между мобильным дистальным и фиксированным проксимальным отделом конечности или туловища. Величина угла дает представление о степени растяжения определенных групп и отдельных мышц (предплечья, плеча, кисти, тазового пояса, шеи и др.). Ориентировочными показателями нормального пассивного мышечного тонуса являются следующие параметры: при повороте головы подбородок касается акромиального отростка; разгибание рук в локтевых суставах возможно до 180°; сгибание в лучезапястных суставах — до 150°; отведение в сторону согнутых бедер — на 75° в каждую сторону; разгибание ноги в коленном суставе при согнутом под углом 90° бедре возможно до 150°; дорсальное сгибание стоп составляет 120°.

Активный мышечный тонус. Показателями состояния активного мышечного тонуса являются поза ребенка, скорость возвращения разогнутой конечности в исходное положение, сила движений, что позволяет судить о статической и фазовой мышечной активности. Поза ребенка характеризует статическую мышечную активность, а тонус мышц во время движения — фазовую. В положении на спине все младенцы с СМГ выглядят одинаково независимо от причины и локализации поражения. Спонтанные движения ограничены или отсутствуют. В противоположность нормальной позе бедра полностью отведены кнаружи, руки вытянуты вдоль туловища или находятся в состоянии незначительного сгибания. Вследствие слабости мышц грудной клетки формируется ее воронкообразная деформация. У младенцев, лежащих неподвижно, может развиваться уплощение затылка. Когда ребенка сажают, его голова падает вперед, плечи опускаются, конечности свисают. У новорожденных с внутриутробной гипотонией уже при рождении могут диагностироваться дислокация тазобедренных суставов, артрогрипоз или их сочетание. Дислокация тазобедренных суставов — частое проявление внутриутробной гипотонии, поскольку для нормальной фиксации головки бедра в ацетабулярной впадине требуется полноценное сокращение мышц. Артрогрипоз варьирует по тяжести от наиболее распространенной косолапости до симметричных сгибательных деформаций.

Тонус у младенцев с симптомами гипотонии может быть оценен при проведении пробы на тракцию, проб с вертикальным и горизонтальным подвешиванием.

Проба на тракцию — наиболее чувствительный тест для определения постурального тонуса. Врач захватывает кисти ребенка и подтягивает его в положение сидя. У здорового ребенка голова приподнимается от поверхности сразу вслед за телом. Когда достигается сидячее положение, голова удерживается прямо посередине. Во время пробы исследователь ощущает сопротивление тракции и наблюдает сгибание конечностей ребенка в локтевых и коленных суставах. У доношенных детей допустимо лишь минимальное запаздывание движения головы. Аномальная проба на тракцию в виде большой задержки движения головы вслед за туловищем и отсутствие сгибания в конечностях у доношенного новорожденного указывают на гипотонию. Проба на тракцию не может быть проведена у недоношенных, не достигших 33 недель гестации. Возможности сгибателей шеи поднять голову появляются после 33 недель.

Вертикальное подвешивание. Врач располагает свои кисти в подмышечных областях ребенка и поднимает его вверх. Пока ребенок находится в вертикальном положении, его голова располагается прямо по средней линии, а конечности сохраняют позу сгибания в тазобедренных, коленных и голеностопных суставах. У ребенка с мышечной гипотонией при вертикальном подвешивании голова свисает вперед. Ноги свободно свисают. Из-за слабости мышц плечевого пояса ребенок не удерживается и «проскальзывает» между руками исследователя. «Проваливание» головы ребенка и симптом «вялых плеч» у доношенных новорожденных возникает как при гипоксических парасагиттальных поражениях головного мозга, так и при травме шейного отдела спинного мозга.

Горизонтальное подвешивание . Здоровый младенец поднимает голову, удерживает спину прямо, сгибает конечности в локтевых, тазобедренных, коленных и голеностопных суставах. Может периодически разгибать голову, напрягать спину и группироваться, преодолевая силы гравитации. Гипотоничный новорожденный и младенец перегибаются через руки врача как перевернутая буква «U», при этом голова и ноги свободно свисают (симптомы «тряпичной куклы» или «провисшего белья»).

Оценка массы мышц. Выявить атрофию или гипертрофию мышц у детей младшего возраста часто довольно трудно из-за большой вариабельности этого показателя у здоровых детей. Атрофию мышцы легче установить при наличии асимметрии. Следует помнить о так называемой псевдогипертрофии мышц. Это бывает достаточно выражено при некоторых мышечных дистрофиях и спинальной мышечной атрофии, когда мышечная ткань замещается соединительной или жировой тканью.

При осмотре ребенка необходимо обратить внимание на наличие фасцикуляций , миокимий и других проявлений спонтанной мышечной активности, которые свидетельствуют о вовлечении мотонейрона.

Некоторые болезни, такие как миотоническая дистрофия и лицеплечелопаточная дистрофия, имеют патогномоничный лицевой фенотип. Менее характерными, но достаточно очевидными признаками слабости лицевой мускулатуры отличаются другие миопатии и миастения.

Наличие ретракции ахиллова сухожилия, контрактур голеностопных и тазобедренных суставов, а также сколиоза свидетельствует о том, что мышечная слабость существует уже долгое время.

Сенсорное тестирование. Симптомы чувствительных расстройств обычно предполагают заболевание периферической нервной системы, однако так же, как и слабость, расстройства чувствительности могут сопровождать неврологические поражения на любом уровне нервной системы. В раннем детском возрасте дебютируют следующие вегетативно-сенсорные невропатии (табл. 4).

Поражение сердца. Большинство заболеваний скелетной мускулатуры, как правило, сопровождается изменениями в сердечной мышце. Довольно специфические электрокардиографические изменения возникают при дистрофии Дюшенна и дефиците кислой мальтазы. У больных с миотонической дистрофией, митохондриальными заболеваниями, каналопатиями могут возникнуть нарушения сердечной проводимости, включая полную поперечную блокаду. Во всяком случае, ЭКГ необходимо сделать всем больным с нервно-мышечной патологией, особенно больным с миопатиями.

Патология системы органов дыхания. Ослабление функции легких у больных с острыми и хроническими нервно-мышечными заболеваниями может прогрессировать до дыхательной недостаточности. Ранним проявлением ослабления дыхательной мускулатуры является снижение максимального экспираторного и инспираторного давления. Особенно значительно у больных с нервно-мышечными заболеваниями выражена слабость диафрагмы. У больных со слабостью диафрагмы функциональные легочные нарушения более отчетливо проявляются в горизонтальном положении, у них отмечаются также парадоксальные движения брюшной стенки. Больные с хронической дыхательной недостаточностью даже в домашних условиях нуждаются в поддержании дыхания.

Дифференциальная диагностика синдрома вялого ребенка по дополнительным симптомам представлена в табл. 5.

Подострая мышечная слабость. Мышечная слабость, развивающаяся в течение нескольких дней, более характерна для поражения периферического нерва или нервно-мышечного соединения, чем для поражения мышц или клеток передних рогов. Острая воспалительная полирадикулоневропатия (синдром Гийена — Барре), а также токсические невропатии — порфирийная, дифтерийная и другие — характеризуются подострым началом. При дифференциальной диагностике нужно учитывать миастению и другие нарушения синаптической трансмиссии. Подострая мышечная слабость может возникнуть при полимиозите, дерматомиозите, эндокринной патологии.

Слабость бульбарных мышц (ринолалия, покашливание, нарушение кашлевого рефлекса) возникает обычно в случае поражения моторного нейрона, синапса (миастения) и мышц (структурная миопатия, окулофарингеальная и миотоническая дистрофия). Слабость глазных мышц и птоз характерны для миастении, но не характерны для поражения моторного нейрона и периферической нейропатии. Офтальмопарез типичен для миастении, но может возникнуть также при миотонической и окулофарингеальной дистрофии. Офтальмоплегия характерна для митохондриальных заболеваний, таких как синдром Keams — Sayre.

Особое внимание необходимо уделить оценке неврологического статуса недоношенного новорожденного , у которого гипотония мышц является этапом развития и становления моторики.

28-недельный недоношенный младенец очень вялый. Если положить его животом на ладонь, он будет свисать без попытки к разгибанию шеи, конечностей и спины.

34-недельный младенец удерживает ноги в положении «ног лягушки», тогда как в руках отмечается гипотония и разгибание.

К 38-й неделе должно отмечаться сгибание всех конечностей.

К 34-й неделе появляется некоторая реакция опоры, а к 38-й неделе эта реакция уже хорошо развита.

До 30 недель голова совершенно не удерживается. К 38-й неделе отмечается разгибание шеи вслед за туловищем, хотя в вертикальном положении голова не удерживается.

Поисковый рефлекс до 30 недель не вызывается. На 30-й неделе слаб и имеет большой латентный период. К 34-й неделе этот рефлекс полностью развит.

Сосательный рефлекс формируется к 34-й неделе. До этого времени рефлекс слабый, с длительным латентным периодом, сосательные движения вызываются, но координация сосания, глотания, дыхания может быть несовершенной.

Ладонно-ротовой рефлекс Бабкина вызывается с 28-й недели.

Назопальпебральный рефлекс отсутствует до 32-й недели, полностью развит после 34 недель.

Рефлекс Робинсона до 31-32-й недели проявляется сгибанием пальцев, с 32-й недели — сжиманием пальцев в кулак, а с 36-й — полностью выражен. Нижний хватательный рефлекс Веркома вызывается с 28-й недели и с возрастом становится более выраженным.

Рефлекс Моро на 28-й неделе развит частично, фаза приведения отсутствует. К 32-й неделе появляется приведение верхних конечностей, а к 38-й неделе может быть вызван в полном объеме.

Перекрестный разгибательный рефлекс (при раздражении подошвы одной ноги, находящейся в положении разгибания, другая нога сгибается и отдергивается, а затем выпрямляется с разведением пальцев) до 36-й недели отсутствует.

Шаговый рефлекс у 28-недельных младенцев отсутствует. В возрасте 32-34 недель появляется в виде ходьбы с опорой на пальцы стопы. Доношенный младенец ступает на всю стопу.

Защитный рефлекс у недоношенных вызывается через 3-5 секунд после латентного периода.

Однако здоровый недоношенный младенец к концу третьего триместра внеутробной жизни должен соответствовать уровню статомоторного и когнитивного развития ребенка, рожденного в срок!

Синдром мышечной гипотонии центрального уровня

Для церебрального уровня СМГ клинико-электронейромиографическими маркерами являются: церебральное угнетение или возбуждение, асимметричность мышечной гипотонии, сохранность мышечной силы, нормо- или гиперрефлексия, клонусы, патологические рефлексы и позы, задержка редукции примитивных рефлексов и становления постуральных рефлексов; перекрест ног при вертикальном подвешивании, конвульсии, респираторный дистресс, поражение паренхиматозных органов. Но наиболее важно наличие таких церебральных нарушений, как угнетение сознания и судорожные пароксизмы.

У младенцев с дисморфическими чертами и пороками внутренних органов гипотония обычно детерминирована аномалиями развития головного мозга. О наличии спастичности, указывающей на церебральную патологию, можно судить по характерной «кулачковой» установке кистей, перекресте бедер при вертикальном подвешивании. Позотонические рефлексы у новорожденных и грудных детей с церебральной гипотонией выявляются даже в тех случаях, когда их спонтанные движения ограничены. Рефлекс Моро может быть очень ярким в случае острой энцефалопатии, особенно метаболического происхождения. Важным маркером церебральной патологии является наличие выраженных или постоянных тонических шейных рефлексов, а также их сохранение после 4 мес. жизни. Сухожильные рефлексы преимущественно в норме, но могут быть повышены и сопровождаются клонусом.

ЭМГ — «залповые» группировки осцилляций, укорочение латенций М-ответа, Н-рефлекса, повышение амплитуды и площади М-ответа и увеличение СПИ по двигательным волокнам.

Основные причины церебральной мышечной гипотонии:

— гипоксически-ишемическая энцефалопатия;

— родовая травма; внутричерепное кровоизлияние;

— перинатальный дистресс;

— внутриутробные инфекции;

— постнатальные заболевания.

Хромосомные болезни:

— синдром Прадера — Вилли (15q 11-13);

— трисомии;

— другие генетические дефекты;

— церебральная мальформация.

Метаболические и мультисистемные заболевания:

— дефицит кислой мальтазы;

— дефицит цитохром-С-оксидазы;

— неонатальный дефицит фосфофруктокиназы;

— неонатальный дефицит фосфорилаз;

— гликогеноз;

— ганглиозидоз;

— пероксисомные болезни;

— цереброгепаторенальный синдром;

— митохондриальные энцефаломиопатии;

— первичный дефицит карнитина;

— окулоцереброренальный синдром (Лоу-синдром).

Стандарт диагностики СМГ церебрального уровня:

— КТ, МР-визуализация, МР-спектроскопия, НСГ;

— ЭЭГ, ВП;

— ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ внутренних органов;

— биохимические исследования;

— инфекционный скрининг (ЦСЖ, кровь);

— метаболический скрининг;

— генетическое тестирование;

— консультация других специалистов.

В табл. 6 и 7 показана высокая информативность традиционных биохимических исследований, представленных с позиций наследственных болезней обмена (НБО).

Синдром мышечной гипотонии спинального уровня

Маркерами СМГ спинального уровня являются: гипо-и атония, гипо- и арефлексия в фазе спинального шока. В дальнейшем наличие парезов спинального типа, сочетание проводниковых и сегментарных нарушений чувствительности и функции тазовых органов, дыхательные расстройства. На уровне скрытых и явных дисморфий часто располагаются: spina bifida, спинальный дермальный свищ, нейроэктодермальные отростки, атрофические изменения, локальный гипертрихоз, факосы.

Основные причины спинальной мышечной гипотонии:

— спинальная травма;

— ишемическая миелопатия (травматическая, септическая);

— аномалия спинного мозга;

— опухоль спинного мозга.

Стандарт диагностики СМГ спинального уровня:

— КТ, МР-визуализация;

— рентгенография позвоночника;

— ЭНМГ, соматосенсорные вызванные потенциалы (ССВП).

Радиологические исследования визуализируют: кровоизлияние, отек, разрыв спинного мозга, нарушение целостности, подвывихи и вывихи позвонков в случае травмы. В случае аномалий спинного мозга покажут миеломенингоцеле, фиксированный спинной мозг, сирингомиелию, нейроэнтеральные кисты, сосудистые мальформации, диастематомиелию, расщепление дужек позвонков.

Болезни двигательной единицы представлены следующими уровнями и основными нозологическими группами:

1. Периферический мотонейрон:

— спинальные мышечные атрофии (СМА);

— невральные мышечные атрофии.

2. Синаптический уровень:

— миастения;

— миастенические синдромы;

— ботулизм.

3. Мышечный уровень:

— структурные миопатии;

— миодистрофии;

— миотонии;

— миоплегии.

Стандарт диагностики болезней двигательной единицы

— КК, креатинин, Са, К, Na, Р, Mg;

— ДНК- тесты, прозериновая проба;

— электродиагностика (ЭНМГ, ССВП);

— МРИ мышц;

— мышечная и невральная биопсия;

— консультация окулиста, отоневролога, ортопеда.

СМГ нейронального уровня (спинальные мышечные атрофии). Болезни периферического двигательного нейрона представляют собой гетерогенную группу прогрессирующих заболеваний генетической природы, наследуемых чаще по аутосомно-рецессивному (АР) или Х-сцепленному типу (табл. 8). Дегенерация мотонейронов в спинном мозге, двигательных ядрах ствола мозга приводит к возникновению симметричного вялого паралича поперечнополосатых мышц конечностей и туловища. Большинство описанных клинических вариантов СМА являются изолированными , то есть симптомы вялого паралича или пареза являются единственным клиническим проявлением болезни. В группу сочетанных форм СМА можно включить ранние детские варианты с микроцефалией, умственной отсталостью, врожденными переломами, артрогрипозом, пороками сердца. При морфологическом исследовании мышц выявляются специфические признаки мышечного поражения в виде избыточной неравномерности диаметра мышечных волокон: скопления уменьшенных в размере волокон («пучковая» атрофия) чередуются с участками гипертрофированных волокон. Наибольшую распространенность имеют проксимальные формы с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые составляют 80-85 % от всех наследственных СМА. Следующей по частоте встречаемости является группа дистальных спинальных амиотрофий, нозологические формы которых составляют не менее 10 % всех СМА.

Учитывая, что распространение мышечной слабости при дистальных СМА сходно с таковым при поражении периферических нервов, ряд авторов обозначает дистальные СМА как дистальные наследственные моторные нейронопатии (dHMN).

Отличительными особенностями дистальных СМА по сравнению с наследственными моторно-сенсорными нейропатиями (НМСН) являются: отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность сухожильных рефлексов, нормальная скорость проведения импульса по периферическим нервам и отсутствие изменения сенсорного потенциала.

Клинико-электронейромиографические маркеры СМА: симметричный характер вялого пареза с доминированием в проксимальных мышечных группах, арефлексия и атония, фасцикуляции. Отсутствие чувствительных нарушений.

На ЭНМГ выявляются характерные признаки денервации вследствие поражения мотонейронов — спонтанная ритмическая активность («ритм частокола»), потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны, изменение ПДЕ с формированием гигантских полифазных потенциалов, уменьшение числа двигательных единиц.

Классификация СМА представлена в табл. 8. Подтверждение формы СМА проводится с помощью генетического обследования и выявления мутантного гена.

Дифференциальная диагностика инфантильных и ранних детских форм СМА включает:

— врожденные мотосенсорные невропатии;

— врожденные гипомиелинизирующие невропатии;

— неонатальную и врожденную миастению;

— ботулизм;

— синдром Дауна;

— синдром Марфана;

— синдром Прадера — Вилли;

— метаболические болезни (органические ацидурии и митохондриальные болезни);

— дефицит кислой мальтазы (гликогеноз II типа);

— адренолейкодистрофию;

— болезнь Гоше;

— синдром Хурлера;

— GM1 ганглиозидоз;

— поражение спинного мозга;

— полиомиелит;

— острую воспалительную полиневропатию.

СМГ неврального уровня (невральные мышечные атрофии). Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН) у младенцев — группа генетически гетерогенных заболеваний с прогрессирующим поражением периферических нервов (табл. 9).

Клинические проявления характеризуются сочетанием слабости и атрофии мышц дистальных отделов рук и ног с последующей их деформацией, расстройствами чувствительности, трофическими и вегетативными нарушениями, сухожильной гипо- или арефлексией. Достаточно часто к указанным симптомам поражения периферических нервов присоединяются расстройства координации, зрения, слуха, эндокринные нарушения. Клиническая картина значительного числа генетических вариантов НМСН имеет выраженное сходство, что затрудняет их дифференциацию на клиническом уровне.

Основными ЭНМГ-признаками являются: 1) резкое снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам, которое в среднем составляет 17-20 м/с и колеблется от 5 до 34 м/с; 2) снижение амплитуды М-ответа; 3) удлинение дистальной латенции и F-волны; 4) отсутствие или резкое снижение амплитуды сенсорного потенциала.

В биоптате периферических нервов определяются специфические луковицеподобные утолщения миелиновой оболочки периферических нервов, образованные отростками шванновских клеток и базальной мембраны, чередующиеся с участками де- и ремиелинизации.

СМГ синаптического уровня

Миастения (myastenia gravis) — это патологическое состояние, связанное с нарушением иммунных механизмов, которые влияют на нервно-мышечную передачу, и характеризующееся феноменом патологической мышечной утомляемости. В основе патогенеза приобретенной миастении лежит аутоагрессия против ацетилхолиновых рецепторов (AChR) постсинаптической мембраны поперечнополосатых мышц.

Неонатальная миастения — преходящее состояние, наблюдающееся у младенцев, родившихся от матерей, страдающих миастенией, и обусловленное переходом через плаценту материнских антител к ацетилхолиновым рецепторам. Первые симптомы заболевания плода могут проявляться снижением его двигательной активности. У новорожденных манифестация первых признаков происходит через час после рождения. Мышечная гипотония и общая слабость выступают на первый план в клинической картине. Отмечается маскообразное лицо — гипомимия, опущение век — птоз, тихий голос, слабое сосание, глотание. Постепенно развивается бульбарный синдром. Диагноз подтверждается проведением пробы с прозерином подкожно 0,15 мг/кг, после которой наступает улучшение общего состояния, уменьшаются дыхательные расстройства, появляется крик, повышается мышечный тонус и восстанавливается рефлекс Моро. По данным ЭМГ подтверждено, что транзиторная форма неонатальной миастении может продолжаться в течение 6-12 недель. В терапии используется прозерин и плазмаферез.

Большинство младенцев, рожденных от матерей с миастенией, обладают анти-AChR антителами при рождении. Высокие материнские серологические уровни антител к AChR до рождения можно снизить, назначив плазмаферез, что предотвратит проявление миастении в неонатальном периоде.

Формы myastenia gravis (МG) в неонатальном и детском возрасте представлены в табл. 10.

ЭНМГ-признаки: патологическое затухание (декремент) или усиление (инкремент) в зависимости от частоты стимуляции и характера заболевания.

При миастении ритмическая стимуляция ведет к падению амплитуды и площади М-ответа от стимула к стимулу. При тетанизации снижается амплитуда мышечного ответа параллельно со снижением его площади. Декремент отсутствует у младенцев при врожденной МG с эпизодическими апноэ. Декремент не корректируется прозерином при постсинаптическом дефиците ацетилхолинэстеразы (AChE).

Врожденный миастенический синдром (ВМС)

Диагностика ВМС возможна на основе миастенических симптомов, проявляющихся с самого рождения: типичной картины генерализованной гипотонии, слабости глазной, дыхательной, бульбарной и лицевой мускулатуры. У многих новорожденных наблюдается высокое арковидное небо. Снижена реакция зрачков на свет при постсинаптическом дефиците AChE. Редуцированы сухожильные рефлексы у больных с постсинаптическим дефицитом AChE и медленноканальцевыми синдромами; арефлексия может быть при синдроме Lambert — Eaton. Эпизодические апноэ характерны для MG с эпизодическими апноэ, быстроканальцевых симптомов, мутации рапсина, мутации AChR d-субъединицы. Флюктуация симптомов и слабости особенно выражена при MG с эпизодическими апноэ. Артрогрипоз патогномоничен для рецидивирующей врожденной MG, синдрома Эскобара (синдром множественных птеригиумов). Быстрое прогрессирование симптомов наблюдается у новорожденных с медленноканальцевыми синдромами и дефицитом AChE. В семейной истории есть больные родственники с теми же симптомами.

На ЭМГ угасающий ответ потенциала сложного мышечного действия на повторную низкочастотную стимуляцию (2-3 Гц). Антитела к AChR при врожденных миастенических синдромах отсутствуют. Прозериновая проба часто позитивная; негативная проба регистрируется при постсинаптическом дефиците AChE.

Морфологические нарушения в синапсе: уменьшение размеров постсинаптической пластины наблюдается в случае медленноканальцевых синдромов и при дефиците AChR; отсутствие реактивной AchЕ свидетельствует о синдроме дефицита AChE концевых пластин.

Лечение: АХЭ-препараты неэффективны при дефиците AChE; 3,4-Diaminopyridine более эффективен при быстроканальцевых синдромах; Quinidine большей частью эффективен при медленноканальцевых синдромах

Для диагностики некоторых ВМС достаточно простых гистологических и ЭМГ-исследований, а для точной специфической диагностики других необходимы электрофизиологические, структурно-функциональные и иммунохимические исследования.

Исследование врожденных миастенических синдромов:

— клинические данные;

— анамнез, обследование, ответ на ингибитор AСhЕ;

— ЭМГ: обычная игольчатая ЭМГ, повторная стимуляция, одноволоконная ЭМГ;

— серологические тесты (AСhR-антитела, антитела кальциевого канала, тесты на ботулизм);

— морфологические исследования;

— рутинные гистохимические исследования;

— цитохимическое и иммуноцитохимическое определение локализации AСhЕ, AСhR, агрина, b2-ламинина, атрофина (utrophin) и рапсина (rapsyn) на концевой пластине;

— определение размера, формы и конфигурации AСhЕ-реактивных концевых пластин или участков концевых пластин на препарированных мышечных волокнах;

— количественная электронная микроскопия; электронная цитохимия;

— молекулярно-генетические исследования.

Дифференциальная диагностика МG представлена в табл. 11.

СМГ первично-мышечного уровня

При постепенном развитии двусторонней мышечной слабости в проксимальных отделах конечностей прежде всего необходимо думать о миопатии. Термин «миопатия» в широком смысле понимается как болезнь скелетных мышц. По одной из современных классификаций миопатии подразделяют на врожденные (конгенитальные) структурные миопатии, врожденные мышечные дистрофии, мембранные миопатии с миотоническим синдромом, воспалительные миопатии и метаболические миопатии.

Несмотря на то что ряд форм миотоний сопровождается симптомами прогрессирующей мышечной слабости и гипотрофии, в данной лекции рассмотрение маркеров врожденных миотоний и парамиотоний не предусматривается.

Нарушение моторной интеграции на мышечном уровне характеризуется значительной полифазностью потенциалов, удлинением латенций и декрементом амплитуд М-ответа и Н-рефлекса по данным ЭМГ.

Морфологический дефект, выявляемый в биоптате мышечного волокна, характеризуется атрофией, жировым перерождением и некрозом мышечных волокон с наличием их регенерации, а также разрастанием соединительной ткани эндомизия. При некоторых нозологических формах выявляются специфичные для врожденных доброкачественных структурных миопатий изменения мышечных волокон, такие как центральное расположение ядер или наличие обрамленных вакуолей. Точная диагностика отдельных нозологических форм врожденных миопатий возможна только при проведении молекулярно-генетического анализа, направленного на выявление мутаций в том или ином гене, и в ряде случаев при исследовании концентрации того или иного белка в биоптате мышечного волокна.

Общепринятой классификации миопатий не существует (табл. 12).

Врожденные структурные миопатии (ВСМ)

Нарушение функции белков, участвующих в процессах роста, дифференцировке и пролиферации миобластов в раннем эмбриогенезе, приводит к возникновению врожденного структурного дефекта цитоскелета мышц. ВСМ манифестируют в первые месяцы жизни симптомами мышечной слабости, гипотонии, гипорефлексии и задержкой раннего моторного развития при нормальном или умеренно повышенном уровне КФК в крови. Для многих нозологических форм ВСМ характерно вовлечение лицевой и дыхательной мускулатуры, что проявляется ранним респираторным дистрессом, слабым криком и трудностями вскармливания. Часто встречаются краниофасциальные дисморфии, а также деформация позвоночника и контрактуры в крупных суставах (табл. 13). Распознать ВСМ по клинической картине практически невозможно. Для этого используют гистохимические, электронно-микроскопические, биохимические и генетические исследования.

Мышечные дистрофии (МД) — обширная группа моногенных наследственных болезней нервной системы, которые характеризуются нарушением структуры и функции белков сарколеммы мышечного волокна, неспецифическими дистрофическими изменениями в биоптате мышечных волокон и прогрессирующим характером течения заболевания. Каждая из групп МД включает различное число генетически гетерогенных вариантов. Описаны нозологические формы с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным типами наследования. В рамках одного генетического варианта выделяются аллельные серии, обусловленные различными мутациями в одном и том же гене. Характерными клиническими признаками МД являются симптомы вялого паралича в различных группах мышц без признаков поражения мотонейронов и периферических нервов. Уровень КФК при многих МД значительно повышен.

На ЭМГ выявляется типичный первично-мышечный паттерн, характеризующийся снижением амплитуды М-ответа, усилением интерференции и полифазности потенциала.

В соответствии с существующими представлениями о патогенетических механизмах врожденных МД (ВМД) выделяют две основные группы заболеваний, встречающихся с равной частотой в большинстве европейских популяций: 1) мерозин-негативные, сопровождающиеся первичным или вторичным дефицитом или полным отсутствием локализованного в базальной мембране поперечнополосатых мышц белка мерозина; 2) мерозин-позитивные, при которых концентрация мерозина в мышечных волокнах не отличается от нормы.

Мерозин-негативные формы ВМД подразделяются на несколько типов и включают классический восточный вариант, ВМД Фукуямы, также синдром «мышца — глаз — мозг» и синдром Уолкера — Варбурга, генетическая самостоятельность которых, однако, окончательно не доказана. Клинические симптомы при этих двух формах заболевания имеют много общих черт, характерных для ВМД в целом. Отличительными особенностями мерозин-негативных форм является частое вовлечение в патологический процесс различных структур головного мозга (прежде всего белого вещества полушарий), что клинически проявляется судорогами и умственной отсталостью. Патология глаз включает гипоплазию/атрофию зрительного нерва, колобому, отслойку и нарушение дифференциации сетчатой оболочки, катаракту, дефекты хрусталика, микрокорнеа и микрофтальмию.

При мерозин-позитивных формах ВМД поражение мозга обнаруживается не чаще чем у 10 % больных и, как правило, не сопровождается интеллектуальной недостаточностью. Клиническими признаками мерозин-позитивных форм является наличие деформаций позвоночника и дисморфических черт строения лица. Для ВМД Ульриха характерны кожные изменения (гиперэластичная кожа, папиллярный гиперкератоз, келоидные рубцы, атрофические шрамы, стрии, петехии), синдром ригидного позвоночника, контрактуры, дыхательные расстройства. Фолликулярный (папиллярный) гиперкератоз, келоидные рубцы, атрофические шрамы, кожа как папиросная бумага на локтях и коленях присутствуют также и при ВМД Бетлема. Выраженная слабость лицевой мускулатуры и мышц плечевого пояса в сочетании с потерей слуха, иногда с конвульсиями отмечаются при инфантильной форме МД Ландузи — Дежерина.

Врожденная миотоническая дистрофия проявляется когнитивными нарушениями, респираторным дистрессом, выраженной генерализованной слабостью, арефлексией, миотоническими феноменами, которые ассоциируются с мультисистемными признаками (катаракта, облысение, артрогрипоз, нарушение сердечного ритма, гиперсомния, гипергидроз, гипогонадизм, гипергликемия). МРИ: тотальная гипоплазия серого и белого вещества в лобных и теменных зонах, аномалия таламуса, гиппокампа, мозолистого тела, что коррелирует с когнитивными расстройствами.

Метаболические миопатии с младенческим дебютом

Метаболические миопатии подразделяются на первичные, которые обусловлены наследственным нарушением обмена, и вторичные, которые возникают вследствие интоксикации, соматических и эндокринных заболеваний, транзиторных метаболических расстройств.

Первичные метаболические миопатии — заболевания, которые возникают как проявления болезней лизосомального накопления с сопутствующими дефектами метаболизма мышечного гликогена или липидов. Встречаются при дефиците карнитина, сопутствуют митохондриальным и другим наследственным болезням с нарушением клеточной биоэнергетики.

Эти нарушения приводят к развитию трех основных клинических синдромов: 1) прогрессирующей мышечной слабости с гипотонией; 2) острой рецидивирующей мышечной дисфункции с непереносимостью физической нагрузки и острым распадом мышц и/или миоглобинурией, иногда сопровождаемой крампи; 3) сочетанию двух вышеперечисленных синдромов с мультиорганным поражением.

Причины вторичных метаболических миопатий представлены в табл. 14.

Эндокринопатии: гипотиреоз — синдром Kocher — Debre — Semelaigne (характеризуется холодной, бледной, сухой кожей; отсутствием активности, запорами, макроглоссией, хриплостью голоса, брадикардией, отечностью мышц, снижением ахилловых рефлексов. Нередко сопровождается парестезиями, атаксией, крампи, запястным туннельным синдромом); гипертиреоз (характерны проксимальная мышечная слабость, потливость, тахикардия, тремор, горячая кожа, непереносимость жары, диарея, глазные и пирамидные симптомы); гиперпаратиреоз (отличается истинной миопатией с мышечными атрофиями, эмоциональной лабильностью, запорами). При этих состояниях повышен уровень КК.

Патология надпочечников. Эндогенное повышение в крови уровня кортикостероидов может вызывать резкую мышечную слабость и уменьшение мышечной массы. Недостаточность надпочечников часто сопровождается вялостью мышц и их слабостью, несмотря на сохранение мышечной силы при объективном исследовании .

Патология гипофиза. В отдельных случаях акромегалия сопровождается увеличением мышц. Встречается и мышечная слабость миопатического типа, однако слабость эта скорее является результатом сопутствующей эндокринной патологии или невропатии. Мышечная же слабость при панпитуитаризме, вероятно, возникает вследствие одновременно существующей недостаточности надпочечников и щитовидной железы.

Сахарный диабет. Слабость проксимальных мышц у больных сахарным диабетом обычно является результатом невропатии. Обнаружение же при ЭМГ или биопсии мышцы признаков миопатии, а также повышение активности сывороточной КК обычно указывают на какое-то сопутствующее заболевание.

Витаминная недостаточность. Синдром мальабсорбции, особенно в раннем детстве, может привести к миопатии, связанной с недостаточностью витамина Е. При миопатиях другого генеза витамин Е обычно не применяют для лечения больных. Дефицит же витамина D, независимо от того, возникает ли он в связи с его сниженным употреблением, с нарушением его абсорбции или обусловлен патологией почек, может привести к хронической мышечной слабости; болевые ощущения при этом скорее отражают патологию костей. Недостаток других витаминов обычно не вызывает миопатии.

Другие метаболические расстройства. Такие системные заболевания, как злокачественные новообразования, хроническая дыхательная, сердечная, печеночная или почечная недостаточность, часто сопровождаются существенным уменьшением мышечной массы и мышечной слабостью. При этом тесты на мышечную силу остаются близкими к норме. Признаков мышечного заболевания, как правило, нет. Мышечная слабость в таких случаях может быть обусловлена нарушениями в электролитном обмене, в частности хроническими гипокалиемией, гиперкальциемией или гипокальциемией различной этиологии.

Лекарственная миопатия возникает и при длительном лечении кортикостероидами. В этом случае весьма характерна слабость проксимальной мускулатуры. Прием указанных препаратов несколько раз в день вызывает большую мышечную слабость, чем однократный их прием утром. Одноразовое в течение дня их применение или прием этой дозы через день в большей мере щадит мышечную систему. В подобных ситуациях в пользу вызванной кортикостероидами мышечной слабости свидетельствуют нормальная активность сывороточной КК, нормальная (или с минимальными миопатическими отклонениями) ЭМГ и наличие в мышечном биоптате атрофии мышечных волокон II типа.

В некоторых случаях токсическое воздействие может носить катастрофический характер, вызывая рабдомиолиз и миоглобинурию. Весьма опасно назначение вальпроатов в случае митохондриальных заболеваний, дефицита карнитинпальмитоилтрансферазы, некетотической гиперглицинемии, гипераммониемии, что может привести к усилению клинических проявлений энцефаломиопатии, возникновению синдрома Рейе, рабдомиолизу. Очень серьезным осложнением медикаментозной терапии является злокачественная гипертермия, которая возникает у предрасположенных к ней лиц после применения общих анестетиков и деполяризующих мышечных релаксантов. Используемый при местной анестезии лидокаин может также спровоцировать названное осложнение.

Лабораторные тесты, нейрофизиологические и радиологические методы

Рутинная лабораторная диагностика у новорожденного с СМГ направлена на исключение инфекционных заболеваний и септического процесса. Исследуют культуру крови, мочи, ликвора, определяют уровень электролитов и функцию печени (аммиак, глюкоза, кальций, магний и креатинин); оценивают развернутый анализ крови и мочи. Если присутствует гепатоспленомегалия и кальцинаты на НСГ, необходимо верифицировать TORCH. Если предполагается центральный уровень СМГ, практикующий специалист должен искать генетические и метаболические причины.

Кариотипирование показано, когда присутствует несколько существенных дисморфических признаков. Молекулярное генетическое исследование обеспечивает быструю диагностику. Однако специфическое исследование необходимо выбирать соответственно клиническим признакам у младенца.

Если клиническое обследование предполагает мультисистемное вовлечение (СМГ «плюс»), проводят скрининг, выявляющий врожденные ошибки метаболизма (табл. 6, 7).

В случае ацидоза исследуют аминокислоты в крови и органические кислоты в моче (аминоацидопатии и органические ацидемии), лактат (нарушение обмена углеводов, митохондриальные болезни), пируват, аммиак (дефекты цикла мочевины) и ацилкарнитиновый профиль (органические ацидемии, нарушение обмена жирных кислот).

Длинноцепочечные жирные кислоты и плазмалоген специфичны для пероксисомных нарушений. Уровень КК и соотношение концентрации ацилкарнитина/карнитина помогают в диагностике мышечных дистрофий и дефицита карнитина. Список нейрометаболических нарушений, ассоциированных с СМГ, огромен и находится вне компетенции этой лекции. Уровень КК повышен при миодистрофиях, но остается нормальным при СМА и многих структурных миопатиях. Исследование ДНК полезно при миотонической дистрофии и СМА.

Потенциально полезными в диагностике СМГ являются электрофизиологические исследования, которые выявляют патологические признаки поражения нервов, синапсов и мышц. За исключением нескольких миопатий, полученные нормальные данные ЭМГ свидетельствуют о том, что гипотония — центрального происхождения. Биопсия мышц и нервов с иммуногистохимическим анализом и электронной микроскопией является методом выбора для дифференцирования структурных миопатий и мышечных дистрофий. Если биопсия показывает специфические нарушения, это может подтвердить диагноз.

Нейровизуализация — ценный инструмент для обнаружения повреждений головного мозга. Магнитно-резонансное исследование выявляет структурные аномалии, дефекты нейрональной миграции. Анормальные сигналы в базальных ганглиях свидетельствуют в пользу митохондриальных болезней, а дефекты ствола мозга ассоциированы с синдромом Joubert. Глубинные изменения белого вещества могут быть визуализированы при синдроме Lowe, пероксисомных дефектах. Анормальность мозолистого тела может наблюдаться при синдроме Smith — Lemli — Opitz. Гетеротопии визуализируются при врожденной мышечной дистрофии. МР-спектроскопия также может использоваться для выявления болезни обмена веществ.

Основными задачами терапии СМГ являются комплексное наблюдение и коррекция патологических симптомов врачами различного профиля. Медикаментозный подход включает: а) улучшение невральной проводимости (липоевая кислота, галантамин, нейромидин); б) компенсация энергетического дефицита мышечной ткани (АТФ, рибоксин, карнитин, убихинон, цитомак, коэнзим Q10, оротовая кислота, янтарная кислота, цитофлавин, идебенон; фолиевая кислота, витамины В1, В2, В12, РР, В15, Е и особенно их коферментные формы); в) улучшение тканевого метаболизма (метионин, триметабол, неотон, семакс, идебенон, L-аргинин) и периферического кровообращения (актовегин, трентал, никотиновая кислота, мексидол, тиоцетам); г) прокогнитивные препараты (цитиколин, церебролизин, энцефабол, пирацетам, пантокальцин, цереброкурин, кортексин, брейн-комплекс).