Как называется болезнь когда мышцы. Лечение разных типов миозита. Шейный и поясничный миозиты

Мышцы (musculi; синоним мускулы). Функционально различают непроизвольную и произвольную мускулатуру. Непроизвольная мускулатура образована гладкой (неисчерченной) мышечной тканью. Она формирует мышечные оболочки полых органов, стенок кровеносных и лимфатических сосудов. Структурной единицей гладкой мышечной ткани является миоцит, в цитоплазме которого находятся тонкие волокна - миофибриллы. Гладкая мышечная ткань обеспечивает перистальтику полых органов, тонус кровеносных и лимфатических сосудов.

Произвольная мускулатура образована поперечнополосатой (исчерченной) мышечной тканью, которая составляет активную часть двигательного аппарата и обеспечивает перемещение тела в пространстве. Особое место занимает миокард, состоящий из поперечнополосатой мышечной ткани, но сокращающийся непроизвольно (см. Сердце ). Структурной и функциональной единицей скелетной мышечной ткани служит поперечнополосатое мышечное волокно, представляющее собой многоядерное симпластическое образование (рис. 1 ). Длина мышечных волокон колеблется от нескольких миллиметров до 10-12 см , диаметр - от 12 до 100 мкм . Мышечное волокно имеет цитоплазму, именуемую саркоплазмой; снаружи окружено тонкой оболочкой - сарколеммой. Специфический сократительный аппарат мышечного волокна составляют миофибриллы. Поперечная исчерченность мышечного волокна определяется особым строением миофибрилл, в которых чередуются участки с различными физико-химическими и оптическими свойствами - так называемые анизотропные и изотропные диски. Различные оптические свойства этих дисков обусловлены разным сочетанием в них тонких и толстых миофиламентов - тончайших белковых нитей, входящих в состав миофибрилл. Тонкие миофиламенты построены из белка актина, а толстые - из миозина. При взаимодействии этих белков происходит укорочение миофибриллы, и, как следствие этого процесса, синхронно протекающего почти во всех миофибриллах, возникает сокращение мышечного волокна.

В мышечных волокнах содержится специфический белок миоглобин, который осуществляет накопление кислорода, поступающего в процессе дыхания в мышцы, и отдает его по мере необходимости при сокращении мышц.

Мышечные волокна объединяются в пучки различных порядков. Рыхлая соединительная ткань внутри мышечных пучков называется эндомизием. Между собой пучки мышечных волокон соединяются рыхлой волокнистой соединительной тканью - внутренний перимизий. Снаружи М. покрыты более плотной соединительной тканью - наружный перимизий.

В местах прикрепления скелетных М. к костям они нередко переходят в сухожилия , особенно хорошо выраженные у длинных М. Все сухожилия построены из плотной соединительной ткани и отличаются большой сопротивляемостью растяжению. Мышечные волокна соединяются с сухожилиями посредством коллагеновых волокон, а волокна эндомизия и перимизия непосредственно вплетаются в ткань сухожилия.

вывихов), используя стандартный угломер. Мышечную силу определяют с помощью динамометра Коплена, а также при активных движениях в суставе с сопротивлением, оказываемым рукой исследующего. Электромиография позволяет более объективно судить о функциональном состоянии мышц.

Патология

Патология включает пороки развития, повреждения, воспалительные и дистрофические изменения, опухоли.

Пороки развития мышц встречаются почти во всех областях тела, но чаще наблюдаются на верхних конечностях. Аномалии М. можно разделить на три группы: 1) полное отсутствие отдельных мышц; 2) появление дополнительных мышц; 3) различные изменения формы, включающие отсутствие или недоразвитие какой-либо части М. или наличие дополнительных сухожилий и головок, расщепление М. и др. Чаще встречается врожденное недоразвитие грудино-ключично-сосцевидной мышцы, приводящее к кривошее , а также дефект развития диафрагмы, что ведет к образованию диафрагмальных грыж (см. Диафрагма ). Лечение этих пороков, как правило, оперативное.

Повреждения разделяют на закрытые и открытые. К закрытым повреждениям М. относят ушибы , полные и неполные разрывы М. и их сухожилий, образование мышечных грыж. При ушибе и частичном разрыве в толще М. определяют болезненное уплотнение без четких границ. В результате повреждения мелких кровеносных сосудов развивается подкожная и межмышечная , нарушается сократительная способность М. По мере нарастания отека возникает сокращение и укорочение М. Активные движения становятся резко болезненными, что приводит к возникновению болевой контрактуры, или анталгической позы; пассивные движения сохранены. Исходом обширной межмышечной гематомы может быть рубцовое замещение, или оссификация поврежденного участка М. Закрытые (подкожные) разрывы М. возникают при резком напряжении мышц и в ряде случаев при прямой травме. Разрыв чаще возникает в месте перехода М. в сухожилие, что обусловлено дистрофическими процессами. В момент травмы больные ощущают внезапный щелчок, сопровождающийся резкой болью и потерей активных движений. В случаях полного разрыва М. можно определить западение в месте повреждения и выбухание сократившихся краев мышцы.

Дистрофические заболевания мышечной ткани носят прогрессирующий характер и часто имеют наследственную (см. Миопатии , Миастения , Миатония ) или аутоиммунную (дерматомиозит и др.) природу.

Опухоли могут возникать в любом органе, где имеются мышечные элементы. Они развиваются как из поперечнополосатых, так и из гладких мышц. Могут быть доброкачественными и злокачественными.

Доброкачественные опухоли . Лейомиома возникает чаще у лиц в возрасте 30-50 лет. Встречается во всех органах, где есть гладкомышечные волокна (в матке, желудочно-кишечном тракте, мочевом пузыре, предстательной железе, коже и др.). Лейомиомы имеют округлую форму, плотноэластическую консистенцию, четко отграничены от окружающих тканей. Нередко лейомиомы бывают множественными.

Лейомиомы кожи - см. Кожа , опухоли. Рабдомиома наблюдается чаще у детей. Обычно располагается в толще мышц и в области крупных суставов. Опухоль представляет собой узел, достигающий иногда 10-15 см в диаметре, плотноэластической консистенции, подвижный и хорошо отграниченный от окружающих тканей, имеет выраженную капсулу. Растет медленно.

Диагноз доброкачественных опухолей мышечной ткани устанавливают на основании клинических данных, результатов морфологического и дополнительных методов исследования - ультразвуковой и компьютерной томографии, ангиографии. В связи со скудной клинической картиной трудно дифференцировать доброкачественные и злокачественные опухоли. Рабдомиомы конечностей дифференцируют с миогенными ми и синовиомой. Миомы, исходящие из стенок внутренних органов, - с другими новообразованиями этих органов.

Лечение хирургическое. Радикальное иссечение опухоли обеспечивает излечение. При лейомиомах кожи может быть применена электроэксцизия или криодеструкция. Прогноз благоприятный.

Злокачественные опухоли . Лейомиосаркома локализуется, так же как и лейомиома, наиболее часто в матке, реже в органах желудочно-кишечного тракта, мочевом пузыре. В мягких тканях конечностей и туловища встречается редко. Составляет 4% от всех сарком мягких тканей. Опухоль имеет форму узла мягкоэластической консистенции, может достигать 15-20 см в диаметре. Протекает крайне злокачественно. Характерны множественные ранние метастазы в легкие. Метастазы в регионарных лимфатических узлах обнаруживаются примерно у 2% больных.

Рабдомиосаркомы встречаются относительно редко - составляют 4,1%, занимая пятое место среди злокачественных опухолей мягких тканей. Наблюдаются преимущественно в зрелом и пожилом возрасте, у мужчин - в 2 раза чаще, чем у женщин. Локализуются в основном на конечностях, в области головы и шеи, в малом тазу. Полиморфная рабдомиосаркома встречается преимущественно у лиц пожилого возраста и локализуется на конечностях; альвеолярная рабдомиосаркома - у подростков и лиц молодого возраста,

встречается в любых участках тела; эмбриональная рабдомиосаркома - у новорожденных и детей младшего возраста, типичная ее локализация в области малого таза. Рабдомиосаркомы могут развиваться и вне связи с мышечной тканью (в забрюшинной клетчатке, средостении, носоглотке и др.). Основной симптом рабдомиосаркомы - наличие в толще мышц единичного (иногда множественных) быстрорастущего узла. Болей и нарушения функции конечности, как правило, не бывает. Новообразование склонно к прорастанию кожи и изъязвлению. Характерно раннее гематогенное метастазирование в легкие. Метастазы в регионарных лимфатических узлах встречаются в 6-8% наблюдений. В ранних стадиях диагностика трудна. Для правильной трактовки природы поражения следует учитывать типичную локализацию в толще мышц, быстрый рост опухоли, поражение кожи и изъязвление. Окончательный диагноз устанавливают с помощью ультразвуковой и компьютерной томографии, ангиографии.

Лечение хирургическое - широкое иссечение опухоли. При рецидивах опухоли на конечностях показана ампутация (экзартикуляция). Лучевую терапию применяют с паллиативной целью при неудалимых опухолях или в послеоперационном периоде. Рабдомиосаркомы, как правило, резистентны к лучевым воздействиям. Химиотерапию используют для лечения диссеминированных форм и включают в план комбинированной терапии первичной опухоли. Наиболее активным препаратом является противоопухолевый антибиотик адриамицин. Прогноз неблагоприятный.

Операции

Операции на М. проводят с целью удаления патологического очага, опухоли, вскрытия а, опорожнения гематомы или для сшивания разрыва, пластики при контрактуре и др. Пересечение М. - миотомию или полное ее удаление применяют для устранения контрактур, вызванных необратимым укорочением М., в тех случаях, когда не может быть проведена тенотомия. В ряде случаев мышцу используют как пластический материал для закрытия дефектов тканей, например для заполнения костных полостей при остеомиелите и др.

Для наложения швов на М. используют, как правило, рассасывающийся шовный материал . Швы на М. накладывают без большого натяжения, чтобы не вызвать нарушения их питания (см. Швы хирургические ).

Библиогр.: Анатомия человека, под ред. М.Р. Сапина, т. 1, с. 162, М., 1986; Даниель-Бек К.В. и Колобяков А.А. Злокачественные опухоли кожи и мягких тканей, М., 1979, библиогр.; Клиническая онкология, под ред. Н.Н. Блохина и Б.Е. Петерсона, т. 1. с. 385, М., 1979; Кованов В.В. и Травин А.А. Хирургическая анатомия конечностей человека, М., 1983: Мовшович И.А. Оперативная ортопедия, М., 1983, Руководство по патологоанатомической диагностике опухолей человека, под ред. Н.А. Краевского и др., с. 43, М., 1982; Трубникова Ф. Травматология и ортопедия, Киев, 1986; Хэм А. и Кормак Л. Гистология, пер. с англ., т. 3, с. 241, М., 1983.

Говоря о мышечных болезнях, имеются ввиду болезни поперечнополосатых мышц - которыми человек может управлять усилием воли (мышцы внутренних органов, называемые гладкими, приводятся в движение независимо от воли человека, потому что их функцией управляет вегетативная (автономная) нервная система).

Основные болезни мышц - это разрывы (чаще всего являются следствием травмы), а также приобретенные и врожденные болезни. Первые симптомы врожденной миопатии (мышечной слабости и атрофии) появляются у детей и даже новорожденных. Врожденная миопатия неизлечима. Приобретенная миопатия чаще всего связана с аутоиммунными болезнями (например, склеродермой, дерматомиозитом).

Диагностика

Диагноз устанавливается по анализу крови . Существуют определенные белки, которые в здоровом организме находятся в клетках мышц. При заболевании этих клеток (миоцитов) часть их погибает, и эти белковые соединения попадают в кровь. По анализу крови врач определяет, не увеличилось ли количество белка в крови. С помощью специального прибора врач записывает электромиограмму, по ее данным можно судить о характере болезни мышц. Кроме того, необходимо выяснить, не поражены ли нервы. Для этой цели создан прибор, предоставляющий информацию о распространении импульсов по нервам. Заключительный способ диагностики - биопсия. Врач вводит полую иглу в мышечную ткань и берет ее образец, который исследуется с помощью микроскопа. Для подтверждения диагноза проводится и генетическое исследование.

Разрыв мышц

Симптомы:

• Мышечная боль из-за чрезмерной нагрузки.
• В мышце прощупывается углубление или вздутие вследствие гематомы.

Из-за чрезмерной нагрузки могут порваться отдельные мышечные волокна или вся мышца. Это может произойти во время несчастного случая или занятий спортом. Если рвется большая часть волокон мышцы, появляется углубление, определяемое наощупь.

Возникает сильная боль. Если происходит разрыв большей части или же всей мышцы, необходима операция. При оказании первой помощи рекомендуется на пораженное место наложить лед. Холод уменьшает боль, действует противовоспалительно, предохраняет ткани от сильного опухания. Позже для укрепления мышц помогает лечебная гимнастика .

Чаще всего рвутся еще «холодные» мышцы, т.е. когда чрезмерная нагрузка приходится на недостаточно подготовленные мышцы. Поэтому перед интенсивными занятиями спортом необходимы упражнения для их разогревания (упражнения на растяжку, массаж).

Врожденная миопатия

Симптомы:

• Слабость пораженной мышцы.
• Мягкие атонические мышцы, которые могут быть ненормально большими или малыми.
• Боль.
• Судороги.
• Подергивание отдельных мышечных волокон.

Все болезни, вызывающие уменьшение мышечной ткани и сопровождающиеся нарушением или прекращением функции мышц, являются врожденными. Диагностировать атрофию мышц у новорожденных поначалу не удается. Однако сразу видно, если у новорожденных мышечный тонус ослаблен. Такие люди на всю жизнь остаются инвалидами. Кроме того, при наличии некоторых форм атрофии мышц снижается и средняя продолжительность жизни, дети могут умереть на первом или втором году жизни.

Необходимо придерживаться специальной диеты и избегать пищи с большим содержанием углеводов и жиров. Кроме того, назначается лечебная гимнастика, но упражнения подбираются очень осторожно, т.к. при некоторых заболеваниях она может быть вредна.

Судорога

В результате эксикоза (обезвоживания организма) и нарушения баланса электролитов (солей) может появиться мышечная судорога: мышцы сокращаются и затвердевают, затем происходит их медленное расслабление. Такая судорога обычно возникает ночью или под утро. Человек внезапно чувствует очень сильную боль. Особенно часто судороги мучают пожилых людей. Если на мышцы постоянно приходится слишком большая нагрузка и нарушается их питание, то могут появиться затвердения. Мышечные волокна перерождаются в соединительную ткань, которая прощупывается в виде плотных узлов. Пациенту рекомендуется обильное питье. Таким образом, восстанавливается водно-солевой баланс организма.

Если болезненное состояние мышц не проходит, то необходимо обратиться к врачу. Затвердения мышц лечат с помощью массажа, витамина Е и тепловых процедур.

Ревматические заболевания

Существует много различных заболеваний, относящихся к ревматическим, при заболевании которыми поражаются или сами мышцы, или (что бывает чаще) кровеносные сосуды, питающие их. Появляются, прежде всего, боли в плечах и бедрах. Некоторые ревматические заболевания, например, дерматомиозиты, поражают мышцы скелета. Эффективно гормональное лечение глюкокортикоидами . Они подавляют воспалительный процесс, однако вызывают много побочных явлений. Поэтому обычно симптомы ревматических заболеваний пытаются подавить другими действенными противовоспалительными лекарствами или с помощью физиотерапии.

Воспаление мышц (миозит)

Симптомы миозита аналогичны симптомам ревматических заболеваний, однако при миозите поражаются и сами мышцы. Для миозитов характерна не только боль, но и ярко выраженная мышечная слабость. Миозиты лечат так же, как и ревматические заболевания.

Дефицит минеральных веществ

Для нормальной работы мышцам необходимо достаточное количество определенных веществ. Например, в результате дефицита калия может возникнуть паралич. Особенно остро это ощущают дети и молодые люди по утрам после тяжелого дня. Лечение проводят препаратами калия. Кроме того, перед сном не следует переедать или интенсивно заниматься спортом.

Дефицит ферментов

У детей изредка наблюдается врожденный дефицит определенного фермента. Довольно часто встречается нарушение функции ферментов, расщепляющих гликоген и глюкозу, являющихся источником энергии для мышц. Вследствие врожденного дефицита ферментов, мышцы получают недостаточно энергии, в результате чего происходит их ослабление. Человек с синдромом дефицита ферментов должен избегать интенсивных физических нагрузок.

Болезненная усталость

Болезненная усталость мышц возникает вследствие ацидоза. Для получения необходимой энергии при больших физических нагрузках происходит расщепление имеющейся глюкозы до молочной кислоты, которую кровь не способна быстро удалить из организма. Молочная кислота начинает накапливаться в мышцах, вызывая боль.

Кроме болезненных нарушений, полученных при травмах (например, разрывов и растяжений), нарушения в мышцах могут быть и при отсутствии внешних факторов воздействия. К болезням мышц можно отнести:

Мышечная судорога;

Ревматические заболевания;

Воспаления;

Генетические заболевания;

Нарушение обмена веществ;

Изменение мышечных клеток.

Рассмотрим все заболевание более подробно.

Мышечная судорога

Судорога может появиться в результате обезвоживания организма (эксикоза). В этот момент мышцы сократились и стали твердыми, затем они медленно расслабляются. Судорога может возникнуть ночью или утром. Человек резко начинает ощущать сильную боль в мышце. Судороги наиболее часто встречаются у пожилых людей. Когда на мышцы идет слишком большая нагрузка или питание их нарушается, то появляются затвердения. Мышечные волокна перевоплощаются в мышечную ткань, в которой прощупываются твердые участки в виде узлов. В таких случаях необходимо пить много жидкости, для того чтобы восстановить водно-солевой баланс в организме. Также на помощь приходит массаж. Если боли в мышцах не прекращаются, то необходимо показаться врачу. Лечат затвердение при помощи массажа, витамина Е и теплых ванн.

Ревматические заболевания

Есть очень большое количество заболеваний, который можно отнести к ревматическим.. При этих заболеваниях источник поражения – сама мышца, либо кровеносные сосуды, которые питают мышцу. Появляются боли в бедрах и плечах. Некоторые заболевания ревматического характера (например, дерматомиозиты) поражают мышцы. В данном случае необходимо лечение гормонами – глюкокортикоидами. Они подавляют воспаление, но вызывают побочные эффекты. Поэтому ревматические заболевание пробуют подавить с помощью противовоспалительных лекарств или физиотерапии.

Нарушение гормонального характера

Болезненная слабость мышц в медицине именуется как эндокринная миопатия, которая появляется вследствие усиления функции щитовидной железы или надпочечников. После лечения боли исчезают.

Воспаление мышц

Воспаление мышц называется миозитом. Симптомы данного заболевания такие же, как и при ревматизме, но отличительной чертой является воспаление самих мышц. Для миозитов присущи боли и яркая мышечная слабость. Лечат воспаления мышц точно так же, как и ревматические заболевания.

Недостаток минеральных веществ

Для нормального функционирования мышцам необходимы определенные вещества. При дефиците калия возникает паралич. Особенно это чувствуют молодые люди и детки утром после тяжелого прошлого дня. Лечат с помощью препаратов, содержащих калий. Кроме того, перед сном не стоит много есть и активно заниматься спортом.

Недостаток ферментов

У детей может редко наблюдаться дефицит фермента. Часто встречаются нарушения функций ферментов, которые принимают участие в расщеплении глюкозы и гликогена, которые являются источником энергии для мышц. В результате врожденного дефицита фермента мышцы получают мало энергии вследствие ослабления их работы. Человек с таким диагнозом должен избегать физической нагрузки.

Болезненная усталость мышц

Усталость мышц, которая сопровождается болью, появляется вследствие ацидоза. Для получения энергии при больших нагрузках происходит расщепление глюкозы до молочной кислоты, которая тяжело выводится из организма. Накапливаясь в мышцах, молочная кислота вызывает болезненные ощущения.

Во всем мире спортсмены для предотвращения боли в мышцах, улучшения питания, восстановления и лечения употребляют сок из мангустина.

Необходимо употреблять чистую воду.

Руководитель направления
„Онкогенетика“

Жусина
Юлия Геннадьевна

Окончила педиатрический факультет Воронежского государственного медицинского университета им. Н.Н. Бурденко в 2014 году.

2015 - интернатура по терапии на базе кафедры факультетской терапии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко.

2015 - сертификационный курс по специальности «Гематология» на базе Гематологического научного центра г. Москвы.

2015-2016 – врач терапевт ВГКБСМП №1.

2016 - утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук «изучение клинического течения заболевания и прогноза у больных хронической обструктивной болезнью легких с анемическим синдромом». Соавтор более 10 печатных работ. Участник научно-практических конференций по генетике и онкологии.

2017 - курс повышения квалификации по теме: «интерпретация результатов генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями».

С 2017 года ординатура по специальности «Генетика» на базе РМАНПО.

Руководитель направления
„Генетика“

Канивец
Илья Вячеславович

Канивец Илья Вячеславович, врач-генетик, кандидат медицинских наук, руководитель отдела генетики медико-генетического центра Геномед. Ассистент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования.

Окончил лечебный факультет Московского государственного медико-стоматологического университета в 2009 году, а в 2011 – ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре Медицинской генетики того же университета. В 2017 году защитил диссертацию на соискание ученой степени кандидата медицинских наук на тему: Молекулярная диагностика вариаций числа копий участков ДНК (CNVs) у детей с врожденными пороками развития, аномалиями фенотипа и/или умственной отсталостью при использовании SNP олигонуклеотидных микроматриц высокой плотности»

C 2011-2017 работал врачом-генетиком в Детской клинической больнице им. Н.Ф. Филатова, научно-консультативном отделе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». С 2014 года по настоящее время руководит отделом генетики МГЦ Геномед.

Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.

Является одним из основателей проекта «Школа Генетики». Регулярно выступает с докладами на конференциях. Читает лекции для врачей генетиков, неврологов и акушеров-гинекологов, а также для родителей пациентов с наследственными заболеваниями. Является автором и соавтором более 20 статей и обзоров в российских и зарубежных журналах.

Область профессиональных интересов – внедрение современных полногеномных исследований в клиническую практику, интерпретация их результатов.

Время приема: СР, ПТ 16-19

Руководитель направления
„Неврология“

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артём Алексеевич – врач-невролог, эпилептолог

В 2012 году обучался по международной программе “Oriental medicine” в университете Daegu Haanu в Южной Корее.

С 2012 года - участие в организации базы данных и алгоритма для интерпретации генетических тестов xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, Руководитель проекта - Игорь Угаров)

В 2013 году окончил Педиатрический факультет Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова.

C 2013 по 2015 год обучался в клинической ординатуре по неврологии в ФГБНУ «Научный центр неврологии».

С 2015 года работает неврологом, научным сотрудником в Научно- исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Также работает врачом- неврологом и врачом лаборатории видео-ЭЭГ мониторинга в клиниках «Центр эпилептологии и неврологии им. А.А.Казаряна» и «Эпилепси-центр».

В 2015 году прошел обучение в Италии на школе «2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015».

В 2015 году повышение квалификации - «Клиническая и молекулярная генетика для практикующих врачей», РДКБ, РОСНАНО.

В 2016 году повышение квалификации - «Основы молекулярной генетики» под руководством биоинформатика, к.б.н. Коновалова Ф.А.

С 2016 года - руководитель неврологического направления лаборатории "Геномед".

В 2016 году прошел обучение в Италии на школе «San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016».

В 2016 году повышение квалификации - "Инновационные генетические технологии для врачей", "Институт лабораторной медицины".

В 2017 году – школа «NGS в медицинской генетике 2017», МГНЦ

В настоящее время проводит научные исследования в области генетики эпилепсии под руководством профессора, д.м.н. Белоусовой Е.Д. и профессора, д.м.н. Дадали Е.Л.

Утверждена тема диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук "Клинико-генетические характеристики моногенных вариантов ранних эпилептических энцефалопатий".

Основные направления деятельности – диагностика и лечение эпилепсии у детей и взрослых. Узкая специализация – хирургическое лечение эпилепсии, генетика эпилепсий. Нейрогенетика.

Научные публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. «Оптимизация дифференциальной диагностики и интерпретации результатов генетического тестирования экспертной системой XGenCloud при некоторых формах эпилепсий». Медицинская генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьев А.Н., Троицкий А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. "Хирургия эпилепсии при многоочаговом поражении головного мозга у детей с туберозным склерозом." Тезисы XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. "Молекулярно-генетические подходы к диагностике моногенных идиопатических и симптоматических эпилепсий". Тезис XIV Российского Конгресса «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИИ И ДЕТСКОЙ ХИРУРГИИ». Российский Вестник Перинатологии и Педиатрии, 4, 2015. - с.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. «Редкий вариант ранней эпилептической энцефалопатии 2 типа, обусловленной мутациями в гене CDKL5 у больного мужского пола». Конференция "Эпилептология в системе нейронаук". Сборник материалов конференции: / Под редакцией: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. – с. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И,В,. Троицкий А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Новый аллельный вариант миоклонус-эпилепсии 3 типа, обусловленный мутациями в гене KCTD7// Медицинская генетика.-2015.- т.14.-№9.- с.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. «Клинико-генетические особенности и современные способы диагностики наследственных эпилепсий». Сборник материалов «Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике» / Под ред. чл.-корр. РАЕН А.Б. Масленникова.- Вып. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Эпилепсия при туберозном склерозе. В "Болезни мозга, медицинские и социальные аспекты" под редакцией Гусева Е.И., Гехт А.Б., Москва; 2016; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся фебрильными судорогами: клинико-генетические характеристики и способы диагностики. //Русский Журнал Детской Неврологии.- Т. 11.- №2, с. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетические подходы к диагностике эпилептических энцефалопатий. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт- Петербург, 2016, с. 391
*
Гемисферотомии при фармакорезистентной эпилепсии у детей с билатеральным поражением головного мозга Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Троицкий А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник тезисов «VI БАЛТИЙСКИЙ КОНГРЕСС ПО ДЕТСКОЙ НЕВРОЛОГИИ» / Под редакцией профессора Гузевой В.И. Санкт-Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статья: Генетика и дифференцированное лечение ранних эпилептических энцефалопатий. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Журнал неврологии и психиатрии, 9, 2016; Вып. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицкий А.А., Алтунина Г.Е., Землянский М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургическое лечение эпилепсии при туберозном склерозе" под редакцией Дорофеевой М.Ю., Москва; 2017; стр.274
*
Новые международные классификации эпилепсий и эпилептических приступов Международной Лиги по борьбе с эпилепсией. Журнал неврологии и психиатрии им. C.C. Корсакова. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Руководитель отдела
"Генетика предрасположенностей",
биолог, генетик-консультант

Дудурич
Василиса Валерьевна

– руководитель отдела "Генетика предрасположенностей", биолог, генетик-консультант

В 2010 г – PR-специалист, Дальневосточный институт международных отношений

В 2011 г. – Биолог, Дальневосточный Федеральный Университет

В 2012 г. – ФГБУН НИИ ФХМ ФМБФ России «Генодиагностика в современной медицине»

В 2012 г. – Учеба « Внедрение генетического тестирования в клинику широкого профиля»

В 2012 г. – Профессиональна подготовка «Пренатальная диагностика и генетический паспорт – основа профилактической медицины в век нанотехнологий» НИИ АГ им.Д.И.Отта СЗО РАМН

В 2013 г. – Профессиональна подготовка «Генетика в клинической гемостазиологии и гемореологии» НЦ ССХ им.Бакулева

В 2015 г. – Профессиональна подготовка в рамках VII съезда Российского общества Медицинских генетиков

В 2016 г. – Школа анализа данных «NGS в медицинской практике» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Стажировка «Генетическое консультирование» ФГБНУ «МГНЦ»

В 2016 г. – Принимала участие в Международном Конгрессе по Генетике Человека г.Киото, Япония

С 2013-2016 гг – Руководитель медико-генетического центра в г.Хабаровске

С 2015-2016 гг – преподаватель на кафедре "Биологии" в Дальневосточном Государственном Медицинском Университете

С 2016-2018 гг – Секретарь Хабаровского отделения Российского общества медицинских генетиков

В 2018г. – Принимала участие в семинаре "Репродуктивный потенциал России: версии и контрверсии" Сочи, Россия

Организатор школы-семинара «Эпоха генетики и биоинформатики: междисциплинарный подход в науке и практике» - 2013, 2014, 2015, 2016 гг.

Стаж работы генетиком консультантом – 7 лет

Учредитель Благотворительного фонда им.Царицы Александры в помощь детям с генетической патологией alixfond.ru

Сфера профессиональных интересов: миробиом, мультифакториальная патологая, фармакогенетика, нутригенетика, репродуктивная генетика, эпигенетика.

Руководитель направления
"Пренатальная диагностика"

Киевская
Юлия Кирилловна

В 2011 году Окончила Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет им. А.И. Евдокимова по специальности «Лечебное дело» Обучалась в ординатуре на кафедре Медицинской генетики того же университета по специальности «Генетика»

В 2015 году окончила интернатуру по специальности Акушерство и Гинекология в Медицинском институте усовершенствования врачей ФГБОУ ВПО «МГУПП»

С 2013 года ведет консультативный прием в ГБУЗ «Центр Планирования Семьи и Репродукции» ДЗМ

С 2017 года является руководителем направления «Пренатальная Диагностика» лаборатории Геномед

Регулярно выступает с докладами на конференциях и семинарах. Читает лекции для врачей различных специальной в области репродуции и пренатальной диагностики

Проводит медико-генетическое консультирование беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития, а так же семей с предположительно наследственной или врожденной патологией. Проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики.

СПЕЦИАЛИСТЫ

Латыпов
Артур Шамилевич

Латыпов Артур Шамилевич – врач генетик высшей квалификационной категории.

После окончания в 1976 году лечебного факультета Казанского государственного медицинского института в течение многих работал сначала врачом кабинета медицинской генетики, затем заведующим медико-генетическим центром Республиканской больницы Татарстана, главным специалистом министерства здравоохранения Республики Татарстан, преподавателем кафедр Казанского медуниверситета.

Автор более 20 научных работ по проблемам репродукционной и биохимической генетики, участник многих отечественных и международных съездов и конференций по проблемам медицинской генетики. Внедрил в практическую работу центра методы массового скрининга беременных и новорожденных на наследственные заболевания, провел тысячи инвазивных процедур при подозрении на наследственные заболевания плода на разных сроках беременности.

С 2012 года работает на кафедре медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики Российской академии последипломного образования.

Область научных интересов – метаболические болезни у детей, дородовая диагностика.

Время приема: СР 12-15, СБ 10-14

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Габелко
Денис Игоревич

В 2009 году закончил лечебный факультет КГМУ им. С. В. Курашова (специальность «Лечебное дело»).

Интернатура в Санкт-Петербургской медицинской академии последипломного образования Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию (специальность «Генетика»).

Интернатура по терапии. Первичная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика». С 2016 года является сотрудником кафедры кафедры фундаментальных основ клинической медицины института фундаментальной медицины и биологии.

Сфера профессиональных интересов: пренатальная диагностика, применение современных скрининговых и диагностических методов для выявления генетической патологии плода. Определение риска повторного возникновения наследственных болезней в семье.

Участник научно-практических конференций по генетике и акушерству и гинекологии.

Стаж работы 5 лет.

Консультация по предварительной записи

Прием врачей осуществляется по предварительной записи.

Врач-генетик

Гришина
Кристина Александровна

Окончила в 2015 году Московский Государственный Медико-Стоматологический Университет по специальности «Лечебное дело». В том же году поступила в ординатуру по специальности 30.08.30 «Генетика» в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».
Принята на работу в лабораторию молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний (заведующий – д.б.н. Карпухин А.В.) в марте 2015 года на должность лаборанта-исследователя. С сентября 2015 года переведена на должность научного сотрудника. Является автором и соавтором более 10 статей и тезисов по клинической генетике, онкогенетике и молекулярной онкологии в российских и зарубежных журналах. Постоянный участник конференций по медицинской генетике.

Область научно-практических интересов: медико-генетическое консультирование больных с наследственной синдромальной и мультифакториальной патологией.

Консультация врача-генетика позволяет ответить на вопросы:

являются ли симптомы у ребенка признаками наследственного заболевания какое исследование необходимо для выявления причины определение точного прогноза рекомендации по проведению и оценка результатов пренатальной диагностики все, что нужно знать при планировании семьи консультация при планировании ЭКО выездные и онлайн консультации

Врач-генетик

Горгишели
Кетеван Важаевна

Является выпускницей медико-биологического факультета Российского Национального Исследовательского Медицинского Университета имени Н.И. Пирогова 2015 года, защитила дипломную работу на тему «Клинико-морфологическая корреляция витальных показателей состояния организма и морфофункциональных характеристик мононуклеаров крови при тяжелых отравлениях». Окончила клиническую ординатуру по специальности «Генетика» на кафедре молекулярной и клеточной генетики вышеупомянутого университета.

ринимала участие в научно-практической школе "Инновационные генетические технологии для врачей: применение в клинической практике", конференции Европейского общества генетики человека (ESHG) и других конференциях, посвященных генетике человека.

Проводит медико-генетическое консультирование семей с предположительно наследственной или врожденной патологией, включая моногенные заболевания и хромосомные аномалии, определяет показания к проведению лабораторных генетических исследований, проводит интерпретацию полученных результатов ДНК-диагностики. Консультирует беременных по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врождёнными пороками развития.

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук

Кудрявцева
Елена Владимировна

Врач-генетик, врач акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук.

Специалист в области репродуктивного консультирования и наследственной патологии.

Окончила Уральскую государственную медицинскую академию в 2005 году.

Ординатура по специальности «Акушерство и гинекология»

Интернатура по специальности «Генетика»

Профессиональная переподготовка по специальности «Ультразвуковая диагностика»

Направления деятельности:

• Бесплодие и невынашивание беременности
Василиса Юрьевна



Является выпускницей Нижегородской государственной медицинской академии, лечебного факультета (специальность «Лечебное дело»). Окончила клиническую ординатуру ФБГНУ «МГНЦ» по специальности «Генетика». В 2014 году проходила стажировку в клинике материнства и детства (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Italy).

С 2016 года работает на должности врача-консультанта в ООО «Геномед».

Регулярно участвует в научно-практических конференциях по генетике.

Основные направления деятельности: Консультирование по вопросам клинической и лабораторной диагностики генетических заболеваний и интерпретация результатов. Ведение пациентов и их семей с предположительно наследственной патологией. Консультирование при планировании беременности, а также при наступившей беременности по вопросам пренатальной диагностики с целью предупреждения рождения детей с врожденной патологией.

В период с 2013 г. по 2014 г. работала в должности младшего научного сотрудника лаборатории молекулярной онкологии Ростовского научно-исследовательского онкологического института.

В 2013 г. - повышение квалификации «Актуальные вопросы клинической генетики», ГБОУ ВПО Рост ГМУ Минздрава России.

В 2014 г. - повышение квалификации «Применение метода ПЦР в реальном времени для генодиагностики соматических мутаций», ФБУН «Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Роспотребнадзора».

С 2014 г. – врач-генетик лаборатории медицинской генетики Ростовского государственного медицинского университета.

В 2015 г. успешно подтвердила квалификацию «Medical Laboratory Scientist». Является действующим членом «Australian Institute of Medical Scientist».

В 2017 г. - повышение квалификации «Интерпретация результатов Генетических исследований у больных с наследственными заболеваниями», НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию»; «Актуальные вопросы клинической лабораторной диагностики и лабораторной генетики», ФБОУ ВО РостГМУ Минздрава России; повышение квалификации «BRCA Liverpool Genetic Counselling Course», Liverpool University.

Регулярно участвует в научных конференциях, является автором и соавтором более 20 научных публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Основное направление деятельности: клинико-лабораторная интерпретация результатов ДНК-диагностики, хромосомного микроматричного анализа, NGS.

Сфера интересов: применение в клинической практике новейших полногеномных методов диагностики, онкогенетика.

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) - это наиболее многочис­ленная группа наследственных заболеваний, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение передних рогов спинно­го мозга, периферических нервов и скелетных мышц.

К нервно-мышечным заболеваниям относятся:

1) прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии);

2) спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии);

3) врожденные непрогрессирующие миопатии;

4) нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом;

5) пароксизмальные миоплегии;

6) миастения.

15.2. Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД), или первич­ные миопатии, характеризуются дегенеративными изменениями в мы­шечной ткани.

Патоморфологические изменения при ПМД характеризуются истончением мышц, заменой их жировой и соединительной тканью. В саркоплазме выявляются очаги фокального некроза, ядра мышечных волокон располагаются цепочками, мышечные волокна теряют поперечную исчерченность.

Вопросы патогенеза остаются до настоящего времени неразрешен­ными. В основе миопатии лежит дефект мембраны мышечных кле­ток. Большие надежды возлагаются на молекулярную генетику.

Различные формы миопатии отличаются типом наследования, сро­ками начала процесса, характером и быстротой его течения и топо­графией мышечных атрофии.

Миопатии клинически характеризуются слабостью и атрофией мышц. Существуют различные формы ПМД.

15.2.1. Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая форма пмд)

Встречается наиболее часто из всех ПМД (30:100 000). Данная форма характеризуется ранним началом (2-5 лет) и злокачествен­ным течением, болеют преимущественно мальчики. Миопатия Дю­шенна наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патологический ген локализуется в коротком плече хромо­сомы (X, или 21-й хромосомы).

Довольно высока мутация гена, чем объясняется значительная частота спорадических случаев. Мутация (чаще всего делеция) гена приводит к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток, что приводит к структурным изменениям сарколеммы. Это способ­ствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл.

Одним из первых признаков заболевания является уплотнение ик­роножных мышц и постепенное увеличение их объема за счет псевдогипертрофий. Процесс носит восходящий характер. Для разверну­той стадии заболевания характерна «утиная» походка, больной хо­дит, переваливаясь с боку на бок, что связано главным образом со слабостью ягодичных мышц.

В результате этого происходит наклон таза в сторону неопорной ноги (феномен Тренделенбурга) и компенсаторный наклон тулови­ща в противоположную сторону (феномен Дюшенна). При ходьбе сторона наклона все время меняется. Это можно проверить в позе Тренделенбурга, попросив больного поднять одну ногу, согнув ее под прямым углом в коленном и тазобедренном суставе: таз на стороне поднятой ноги опускается (а не поднимается как в норме) из-за сла­бости средней ягодичной мышцы опорной ноги.

При миопатии Дюшенна часто отмечается выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано вы­падают коленные рефлексы. Нередко удается обнаружить изменения в костной системе (деформацию стоп, грудной клетки, позвоночни­ка, диффузный остеопороз). Может отмечаться снижение интеллек­та и различные эндокринные расстройства (адипозогенитальный син­дром, синдром Иценко-Кушинга). К 14-15 годам больные обычно уже полностью обездвижены, в терминальной стадии слабость мо­жет распространиться на мышцы лица, глотки, диафрагмы. Погиба­ют они чаще всего на 3-м десятилетии жизни от кардиомиопатии или присоединения интеркуррентных инфекций.

Отличительной особенностью миопатии Дюшенна является рез­кое повышение специфического мышечного фермента - креатинфосфокиназы (КФК) в десятки и сотни раз, а также повышение миоглобина в 6-8 раз.

Для медико-генетического консультирования важно установление гетерозиготного носительства. У 70% гетерозигот определяются суб­клинические и клинические признаки мышечной патологии: уплот­нение и увеличение икроножных мышц, быстрая утомляемость мышц при физической нагрузке, изменение мышечных биоптатов и биопо­тенциалов по данным ЭМГ.