Гены отвечающие за предрасположенности к занятиям спортом. Что такое спортивная генетика

Анализируя результаты последних крупных мировых соревнований, в том числе Олимпийских игр в Пекине, становится очевидным, что успехи спортивной науки и практики во многом связаны с использованием современных научных достижений генетики.

Спортивная генетика, и связанные с ней генетические тестирования абсолютно безопасны в отличие от применения допинга и учитывает индивидуальные особенности организма человека лучше любых других существующих методов. Более того, генетическое тестирование на любом этапе спортивной подготовки может дать первичную информацию тренерам для отбора в спортивные секции и выбора индивидуального подхода к тренировкам при «занятии для себя».

С другой стороны, не меньшее значение имеет индивидуальный подход к процедурам восстановления. Известно, что разные люди по-разному и с разной скоростью воспринимают тренировочные нагрузки. Кому-то свойственна быстрая адаптация, кто-то восстанавливается медленнее. Большинство из этих процессов, так или иначе, обусловлено генетическими механизмами, именно эти процесы изучаются в разделе спортивная генетика

Показателен пример четкой зависимости уровня артериального давления от работы некоторых генов. Если человек, обладающий геном “повышенного давления”, получит высокую дозу нагрузки после перерыва, то резко возрастает вероятность инфаркта миокарда. С другой стороны, такие люди быстрее восстанавливаются при небольших и регулярных нагрузках. Наращивание мышечной массы также находиться в прямой зависимости от генов - некоторым из нас для «накачки мышц» достаточно нескольких тренировок, другим нужно много и долго тренироваться. Все это обусловлено Вашей генетикой.

В последнее время среди мирового Спортивного сообщества и в различных видах спорта (футбол, тяжелая атлетика, теннис, бокс и т.д.) отчетливо формируется интерес к спортивной генетике, а в частности к использованию молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов. При этом, генетические технологии применяются как для отбора наиболее перспективных по наследственным качествам кандидатов, так и в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса, в целом способствующих повышению результативности самого спортсмена и спорта в целом.

Сегодня генетический паспорт спортсмена имеют уже многие футболисты и теннисисты сборной России, профессиональные боксеры и другие известные и уважаемые спортсмены.

В нашем медико-генетическом центре вы можете сдать анализы на генетический паспорт спортсмена. Существуют несколько вариантов генетического паспорта от минимального до углубленного:

Спортивная генетика – новая эра в изучении человеческих возможностей


Сложно переоценить пользу спорта в жизни современного человека. Все больше жителей душных мегаполисов отдают предпочтение активному образу жизни, как источнику здоровья и долголетия. Однако, среди многообразия всевозможных видов спорта, очень важно выбрать такую степень физической нагрузки, которая подойдет именно Вам. Продуктивность спортивных занятий во многом зависит от индивидуального набора генетических способностей личности, заложенного природой.

Каждый заботливый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров, физически развит и активен. Поэтому вопрос выбора спортивной секции для детей актуален во многих семьях. При этом довольно сложно предугадать, какие физические нагрузки сможет вынести ребенок, как развивается его скелет и мышечная масса и, наконец, какой спортивный потенциал заложен в нем от рождения?

На эти вопросы можно получить развернутые ответы благодаря современной науке, а именно спортивной генетике. Простой ДНК-тест поможет определить предрасположенность к определенным видам спорта, а также минимизировать риск развития различных заболеваний и травм, связанных с физическими нагрузками.

Что такое спортивная генетика?


Существуют наследственные характеристики, которые могут определить отношение человека к занятиям спортом. К ним относятся:

  • выносливость (сердечная и мышечная);
  • скорость и сила;
  • степень развития мускулатуры;
  • восприимчивость к тренировкам;
  • риски возможных заболеваний (сердца, мышц, костной ткани).

Спортивная генетика - это отрасль медицины, разъясняющая, как вышеперечисленные характеристики, влияют на спортивные достижения человека.

При помощи генетического анализа можно оптимизировать процесс тренировок и восстановления, определить систему питания, в соответствии с ежедневной энергозатратностью.

Что определяет результат теста по спортивной генетике?

Человеческий организм насчитывает около 25 различных генов, отвечающих за спортивные успехи. Рассмотрим наиболее значимые из них:

  1. PPARA –ген, контролирующий содержание белка в организме. Этот показатель отвечает за уровень энергии и массу тела человека.
  2. PPARD – ген, ответственный за состояние мышечной массы и выносливость.
  3. AMPD1 – заниженные показатели этого гена, определяют предрасположенность к повышенной утомляемости и дистрофии мышц.
  4. ACTN3 – показатель, напрямую связанный с силой и скоростью спортсмена.
  5. AGT – ген, помогающий организму выстраивать мышечный скелет. Высокий уровень AGTпредполагает наличие способностей к силовым видам спорта.
  6. HIF1A – белок, определяющий возможность организма адаптироваться к недостатку кислорода (гипоксии). Этот показатель особенно важно учитывать при занятиях соответствующими видами спорта: плаванием, альпинизмом.


Кому необходимы тесты по спортивной генетике?

  • практикующим спортсменам – людям, которые регулярно подвергаются интенсивным физическим нагрузкам, особенно важно отслеживать генетические показатели, определяющие дальнейший потенциал и риск возможных заболеваний;
  • специалистам в профессиональной деятельности – пожарные, спасатели, сотрудники силовых структур и правоохранительных органов, все те, кто несет службу по защите и обеспечению безопасности граждан, обязаны быть уверены в уровне своих физических возможностей.
  • детям в начале своего спортивного пути – индивидуально подобранный характер физических нагрузок, обеспечивает не только продуктивные тренировки и высокие достижения, но и радость от спортивных занятий, к которым ребенок предрасположен генетически.

спортивный генетический паспорт.
ДНК тест проводится врачом-генетиком в Лаборатории-партнере (Россия). Срок проведения ДНК анализа: 2 недели с момента получения образцов Лабораторией.

Какие гены тестируются

В состав комплекса входят:
1. Генетические маркеры предрасположенности к определенным видам спорта:
- гены, ассоциированные с преобладанием «быстрых» и «медленных» мышечных волокон
- гены, отвечающие за метаболизм инсулина и энергетический обмен в мышцах
- гены, отвечающие за снабжение мышц кислородом, устойчивость к гипоксии
- гены костной системы (обмен кальция)

2. Риски для здоровья связанные с физической работой. Позволяют оценить риск развития сердечно-сосудистых осложнений при высоких нагрузках – кардиомиопатия, риск внезапной смерти, артериальная гипертензия, тромбоэмболические осложнения при травмах.

3. Гены, отвечающие за обмен веществ (рацион питания, энергетические пищевые добавки, лекарства, риск спаечных процессов).
Исследование позволит дать рекомендации по выбору спортивного профиля, комбинации физических нагрузок. Определит характер необходимого медицинского наблюдения, особенности диеты, рекомендации по реабилитации при возникновении травм.

Кому необходим анализ?

Спортивная Генетика. Для чего это нужно?


Благодаря генотипу, который человек получает от своих родителей, определяются особенности организма, то, как будет выглядеть человек.

Набор генов остается постоянным на протяжении всей жизни. Помимо внешних особенностей человека, генотип определяет, также особенности метаболизма человеческого организма.

Если изменить генотип невозможно, то по крайней мере можно зная особенности своего организма, можно для достижения наилучших результатов в спорте скорректировать питание, подобрать наиболее эффективные спортивные тренировки и т.д.

Спортивная генетика включает в себя комплекс знаний, которые включают изучение всех особенностей человеческого организма, его строение, а также характерный для этого организма обмен веществ.

Благодаря исследованиям по изучению строения ДНК – эти знания стали применимы для спортсменов и людей, которые следять за своим образом жизни. Благодаря спортивному Генетическому Паспорту, можно с уверенностью сказать каких спортивных успехов достигнет человек. Как ему лучше распределить усилия и на что обратить внимание при занятиях спортом.

Для спортсменов-профессионалов.

Для спортсменов, которые занимаются спортом профессионально, генетика поможет:

  • - откорректировать режим тренировки и предложить более безопасный режим;
  • - откорректировать систему питания, прием дополнительных препаратов;
  • - минимизировать возникновение возможных травм;
  • - спрогнозировать потенциал спортсмена в конкретном виде спорта.

Родители, с помощью спортивного паспорта, смогут выбрать оптимальный вид спорта для своего ребенка, к каким спортивным тренировкам у ребенка предрасположенность и не принесет ли вред занятия спортом здоровью.

Каждый человек имеет индивидуальный набор генов — генотип, который достается ему от родителей. Генотип определяет строение организма и внешний вид человека, оставаясь неизменным на всем протяжении жизни. В нем заложены не только цвет глаз и рост, но и особенности процесса обмена веществ, которые у каждого человека индивидуальны. Изменить генотип невозможно, но знание особенностей устройства своего организма поможет вам выбрать правильное направление в спорте и скорректировать образ питания.

Спортивная генетика объединяет знания обо всех особенностях строения тела человека и течения обмена веществ, обусловленных генотипом. Получить практические результаты и сделать эти знания доступными для всех помогло развитие исследований структуры молекул ДНК – в них заключены гены каждого человека. С помощью анализа ДНК и генетических исследований врачи могут выявить наличие или отсутствие генов, помогающих человеку достигать успеха в различных видах спорта.

Для профессионального спортсмена спортивная генетика может рекомендовать более рациональный и безопасный режим тренировок, скорректировать диету и прием БАДов, профилактику заболеваний, связанных со спортом, обозначить потенциал спортсмена в выбранном виде спорта. Родителям начинающего спортсмена спортивная генетика может подсказать, какой выбрать вид спорта, предрасположен ли ребенок к профессиональному занятию спортом, не повредит ли профессиональных спорт здоровью их ребенка.

Для любителей фитнесса спортивная генетика подскажет, как наиболее эффективно избавиться от лишнего веса, нарастить мышечную массу и укрепить здоровье.

Анализ предрасположенности к спорту заключается в определении полиформизмов генов, ассоциированных с разными видами физической нагрузки. По результатам обследования для успешной спортивной карьеры пациент может выбрать тот вид физической нагрузки, которая оптимально ему подходит по индивидуальным показателям.

Анализы дают возможность определить наследственность по аллелям - вариантам генов, от которых зависят различия и проявления фенотипических признаков, приобретенных в ходе индивидуального развития. Например, существуют аллели выносливости. Эти показатели помогают установить предрасположенность человека к биатлону, лыжным гонкам на определенные расстояния, спортивной ходьбе, академической гребле и другим видам спорта. Выделены также маркеры быстроты (силы). Их оценка открывает возможность выбора эффективных занятий в следующих направлениях: бодибилдинг, горнолыжный спорт, прыжки с шестом, спортивная гимнастика, метания, хоккей с шайбой, тяжелая атлетика. Возможно сочетание генов, указывающее на наследственную предрасположенность к любому спорту. Выбор видов спорта проводится индивидуально для мужчин и женщин.

Генетический анализ также используют для раннего выявления патологий, свойственных для отдельных видов физической нагрузки. Можно предупредить развитие факторов, влияющих на работоспособность человека и снижающих качество жизни. Предотвратить риск тромботических осложнений, особенно проявляющихся при высоких физических или стрессовых нагрузках. Изучив данные анализов на предрасположенность к спорту, спортивный генетик составит заключение, которое содержит подробную информацию по всем изученным полиморфизмам:

1. Для индивида рассчитывается потенциал (в баллах с формулировками «высокий», «средний», «ниже среднего», «выше среднего») развития таких физических качеств, как выносливость (общая и локальная), быстрота, сила и мышечная масса. Баллы сравниваются со средними значениями у лиц, не занимающихся спортом и высококвалифицированных спортсменов (например, потенциал развития быстроты сравнивается с данными элитных российских спринтеров).

2. Выполняется подбор оптимального вида спорта (и узкой специализации) и двигательной деятельности, в котором существует возможность достижения высоких результатов без вреда для здоровья. Для обследуемого предлагается таблица с более 70 видами спорта. Для каждой группы видов спорта ставится приоритет для занятий (высший приоритет (*****) – это наиболее оптимальный для занятий вид спорта, низший (*) – не рекомендуется заниматься данным спортом с учетом низкого потенциала или вреда для здоровья).

3. При уже состоявшемся выборе осуществляется помощь в повышении роста спортивных показателей. Предлагается тактика ведения соревнований, специфический режим тренировок, выявляются различные физические преимущества, над которыми необходимо работать в первую очередь, отмечаются слабые места.

4. Оценка генетического риска развития профессиональных и других социально значимых заболеваний и состояний (артериальная гипертензия, атеросклероз, ожирение, сахарный диабет 2-го типа, высокая степень гипертрофии миокарда левого желудочка).

5. Рекомендательная часть также сопровождается практическими рекомендациями по питанию, фармакологической коррекции и профилактике профессиональных, социально значимых заболеваний и состояний с учетом генетического статуса индивида.

6. Дополнительные рекомендации в выборе тренировочной нагрузки помогут справиться с проблемой неэффективного снижения лишнего веса.

Исследование Описание Срок, дней Цена, рублей

9 генов (с развернутой интерпретацией)
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG



анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
21 7500
Выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса
21 ген (с развернутой интерпретацией)
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов, ответственных за метаболизм адреналина: ADRB2, ADRB1
анализ гена, ответственного за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
анализ гена-рецептора андрогенов: AR

анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
анализ гена, ответственного за рост миокарда: PPP3R1 (CnB)
анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
21 19650
Выяснение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса
34 гена (с развернутой интерпретацией)
анализ генов I, II и III фазы детоксикации: CYP2C9, CYP2D6, MDR1
анализ гена рецептора андрогенов: AR
анализ генов, ответственных за обмен гомоцистеина: MTHFR
анализ генов, регулирующих кровяное давление: ACE, NOS3, AGT, AGTR1, AGTR2, BDKRB2 (BKR), REN
анализ генов системы свертывания крови и фибринолиза: F1 (FGB), F2 (FII), F5 (FV), ITGB3 (GPIIIa), PAI1
анализ генов β-адренорецепторов: ADRB1, ADRB2
анализ генов, вовлеченных в обмен холестерина и окисление жирных кислот: PPARA, PPARD, PRARG, UCP2, UCP3
анализ гена коактиватора транскрипционных факторов PPARα, PPARγ, α и β рецепторов эстрогена и минералокортикоидов: PPARGC1A (PGC-1α)
анализ гена, ответственного за энергетический метаболизм скелетных мышц во время мышечной деятельности: AMPD1
анализ гена, определяющего тип мышечных волокон: ACTN3
анализ генов, ответственных за формирование матрикса костной ткани: COL1A1
анализ генов, ответственных за метаболизм кальция и минеральный обмен: VDR
анализ генов дофаминового (DRD2A) и серотонинового (HTR2A –(SR) рецепторов: DRD2A, HTR2A (SR)
анализ гена провоспалительного цитокина: TNFA
21 25500

Пример заключения по анализу на изучение индивидуальной генетической предрасположенности к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса Вы можете посмотреть

В настоящее время по анализам ДНК специалисты могут рекомендовать родителям отдавать ребенка в определенные виды спорта, например, в бег на короткие дистанции или в тяжелую атлетику. Тренер, зная генетический потенциал ребенка, будет целенаправленно подбирать все параметры тренировок. Иными словами, спортивный отбор на генетическом уровне реален уже при рождении ребенка.

Если по результатам анализов ДНК атлета не соответствует выбору спортивной деятельности, достижение им хороших результатов в спорте возможно, но требует гораздо больше усилий. Есть примеры таких исключений, но в спортивный отбор вмешивается медицинский аспект. Например, атлет с генотипом D/D по гену АКФ (предрасположенность к бегу на короткие дистанции и к тяжелой атлетике) профессионально занимается бегом на средние дистанции или гиревым спортом (к бегу на средние дистанции и гиревому спорту наиболее предрасположены атлеты с генотипом I/I по гену АКФ). Кроме того, что у него будут проблемы с выработкой выносливости, его сердце, генетически не адаптированное к нагрузкам на выносливость будет чрезмерно гипертрофироваться (у атлетов с генотипом I/I гипертрофия будет умеренной). Как утверждает современная спортивная медицина, чрезмерная гипертрофия миокарда является одним из грозных факторов риска заболеваний сердца. Примером тому, ранняя инвалидизация и преждевременная смерть некоторых спортсменов.

В результате длительных исследований выявлены следующие закономерности.

Морфологические показатели – наиболее наследуемые признаки (для продольных размеров тела и костной системы это выражено больше, чем для объемных размеров и мышечной системы).

В 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности; если оба родителя спортсмены, то в 70% случаев. Тип наследования спортивных показателей – доминантный.

У мужчин-спортсменов двигательные способности передаются по мужской линии.

Выдающиеся спортсмены преимущественно являются младшими детьми в семьях из 2-3 детей.

Процент выдающихся спортсменов рожденных в первом квартале года в 4 раза превышает процент рожденных в последнем квартале.

В 5-6 летнем возрасте наиболее эффективный отбор в спорт может достигаться за счет выявления генетических маркеров.

К генетическим маркерам относятся: антропогенетика (нормостеник, гиперстеник), количественный и качественный гормональный состав в тканях, группа крови, дерматоглифика, состав мышечных волокон, моторное доминирование, индивидуальный профиль функциональной и моторной ассиметрии, тренируемость, определенный генотип (например, по гену АКФ) и т.д.

Дерматоглифика позволяет прогнозировать спортивные задатки. Так, у высококвалифицированных спортсменов частота завитков больше (48%) и более высокий тотальный гребневой счет (213).

Степень тренеруемости имеет следующие генетические маркеры: креатинкиназа, аденилаткиназа, фосфоглюкомутаза, иммунный статус (А,В,С локусы в HLA системе) и др.

Каждый, кто хочет быть в хорошей спортивной форме, способен этого добиться. Для этого нужно только энергично заниматься спортивными упражнениями. Но оказалось, что и хорошая спортивная форма, и соответствующая потеря веса в значительной степени зависят от генетической основы организма, так что одним людям достичь хорошей физической формы легко, а другим почти невозможно, несмотря ни на какие усилия. К тому же разные люди могут обретать эту форму по-разному. Те, кто наследует способность наращивать мышечную силу, не всегда могут развить большие мускулы, а те, кто могут научиться хорошо бегать и прыгать, могут не показывать хороших результатов в тяжелой атлетике.

Собрав убедительный материал о том, что гены почти полностью определяют спортивный потенциал индивида, ученые перешли к обширным и углубленным исследованиям с целью найти эти специфические гены.

В этих исследованиях не затрагиваются вопросы о влиянии физических упражнений на здоровье, об их способности предотвращать сердечные болезни или продлевать жизнь. Они должны подсказать, например, как помочь старикам со слабыми мышцами уберечься от опасных падений, выяснить, кому из них нужна дополнительная помощь в укреплении ослабевших мышц и как укрепить мышцы людям, генетически предрасположенным к слабости.

Еще большую загадку представляет собой мышечная дистрофия. У животных с таким же генетическим дефектом, как у людей, непропорционально разрастаются мышечные ткани. Например, у больных кошек языки перестают помещаться в ротовой полости. У детей с мышечной дистрофией тоже без всяких усилий вырастают огромные мышцы, а потом, после 5 лет, они начинают безудержно сокращаться чуть ли не до полного исчезновения.

При исследованиях генетики спортивного потенциала возникают трудно разрешимые этические проблемы. Нужно ли говорить людям, что у них имеется ген, который никогда не позволит им научиться сносно бегать и прыгать? Нужно ли проводить генетическое тестирование спортсменов, чтобы выяснить, у кого наилучшие шансы стать чемпионом?

Основополагающие исследования в этой области начались примерно 25 лет тому назад. Так, доктор Клод Бочар, сейчас руководящий Биомедицинским центром при Луизианском штатном университете, в те годы изучал проблемы ожирения. Он помещал испытуемых в так называемую метаболическую палату, где можно было следить за тем, что они ели и сколько калорий сжигали. Возникла идея таким же образом изучать эффекты физических упражнений, предлагая людям тренироваться в лабораторной обстановке, где можно точно замерять количественные показатели их усилий.

Некоторые спортивные физиологи и тренеры раньше предполагали, что люди, говорившие, что они добросовестно упражняются, но объективно никогда не улучшавшие свои физические показатели - просто обманщики, а в лучшем случае – заблуждающиеся, не способные правильно оценить интенсивность своих тренировок. Доктор Бочар первым усомнился, что это так. Он утверждал следующее: «Я заинтересовался тогда этой проблемой, потому что обнаружил большие различия между людьми, которые вели практически один и тот же малоподвижный образ жизни. Измерения показали, что у некоторых из них были очень неплохие сердечно-дыхательные показатели, тогда как другие были в ужасной физической форме. И я подумал, не в генетических ли различиях все дело?».

Первое исследование этого вопроса доктор Бочар и его сотрудники начали в 1982-м году на мужчинах и женщинах в возрасте от 18 до 30 лет, которые всю свою жизнь вели сугубо сидячий образ жизни, но не страдали особенно от ожирения.

Им задавали много вопросов и измеряли их физическую активность на протяжении последних недель, месяцев и даже лет. У всех у них была кабинетная работа. Они ездили на машинах и никогда не ходили пешком. Никогда не занимались никаким спортом.

Через 20 недель после начала специальной тренировочной программы, в процессе которой этих людей заставляли тренироваться по 50 минут в день четыре дня в неделю на уровне 85% от их максимального сердечного ритма, исследователи сделали некоторые физиологические измерения и получили весьма интересные результаты. Наблюдались большие различия в дыхательных функциях, в максимальном поглощении кислорода, в результатах биопсии мышечных и жировых тканей, изменения в выносливости, в способности к интенсивным тренировкам, а также изменения в содержании жира и в размерах мышечных волокон различных типов. У некоторых испытуемых физическая форма ничуть не улучшилась, зато у других она улучшилась на 50 и даже 60%. Все участники эксперимента, находясь под строгим контролем, неукоснительно выполняли одни и те же указания исследователей. Через некоторое время доктор Бочар со своими сотрудниками повторил эти исследования на однояйцовых близнецах, и обнаружил, что близнецы всегда одинаково реагировали на физические тренировки и показывали после них одинаковые результаты.

Сейчас доктор Бочар проводит обширное исследование в 5 университетах, в котором участвует 750 человек. Его цель – идентифицировать гены, имеющие отношение к реакции организма на физические тренировки. В эксперименте тренировали людей, проводили тесты, снова и снова тренировали. Результаты бесспорно показывали, что одним людям физические тренировки приносят пользу, улучшая их физиологические показатели, а для других они почти бесполезны.

Один из главных показателей восприимчивости организма к физической тренировке – это повышение потребления кислорода во время физических упражнений. Чем больше кислорода попадает в кровь и подводится к мышцам, тем больше работы они могут проделать, тем быстрее человек, например, может бежать. В среднем, тренировки увеличивали потребление кислорода на 400 миллилитров. Но в то время как у одних вообще никакого увеличения не наблюдалось, у других оно доходило до 1000 миллилитров. В среднем у 65% людей повышение составляло от 200 до 600 миллилитров кислорода.

Это огромные различия, но среди членов одной и той же семьи они обычно гораздо меньше. Иными словами, дети реагируют на физические тренировки аналогично родителям, и такое же сходство бывает между братьями и сестрами. Так что наследственный фактор здесь играет не меньшую роль, чем в случае оценки склонности к ожирению, к повышенному кровяному давлению или содержанию холестерина.

Другое интересное исследование в области спортивной медицины недавно начал проводить доктор Пол Томпсон, кардиолог из штата Коннектикут. Будучи спортсменом-любителем, неоднократным участником марафонских забегов, доктор Томпсон, тем не менее, несмотря на все свои усилия, никогда не был в состоянии развить приличные мускулы. Он решил что виною тому наследственность и в одной из статей заметил: «У некоторых людей растут мускулы, от одного хождения мимо зала, в котором занимаются тяжелой атлетикой. У других же, как не было мускулов, так и нет, хоть они надорвись, тренируясь со штангой».

Вместе с доктором Эриком Гофманом, генетиком из Детского Национального Медицинского Центра в Вашингтоне и с некоторыми другими специалистами доктор Томпсон предпринял обширное исследование с участием 700 мужчин и 300 женщин, которые никогда раньше не занимались с грузами, а теперь согласились ради науки потренироваться в лаборатории под наблюдением врачей. Они пытаются нарастить свои бицепсы и трицепсы – двуглавые и треглавые мышцы, – но только на одной руке. Другая рука служит для контроля исследователям, изучающим генетические вариации, которыми можно объяснить восприимчивость индивидов к физическим тренировкам.

Хотя сила и размеры мускулов, казалось бы, должны соответствовать друг другу, между этими параметрами нет строгой и постоянной корреляции. Некоторые люди могут заметно нарастить мускулы, но сила их мало изменится, у других, наоборот, по внешнему виду мускулы почти не меняются, но сила их многократно растет. Иногда в результате тренировок растет и сила, и мускулы, в других случаях не меняется ни одно, ни другое.

Хотя исследования, о которых идет речь, поддерживаются главным образом Национальным институтом здоровья, заинтересованным в их медицинских аспектах, их результаты можно использовать и в чисто спортивных целях, например, для более эффективного отбора кандидатов в будущие чемпионы. С другой стороны, возникает этическая дилемма – не будут ли люди психически болезненно воспринимать сообщаемые им факты об их генетической неспособности улучшать свою физическую форму путем тренировок.

Для ответа на этот вопрос исследователи считают нужным проверить, как участники экспериментов воспринимают сведения о своей генетической предрасположенности. Такая проверка включает в себя сложные психологические тесты и сравнение самооценок до и после завершения экспериментальных физических тренировок.

В процессе своих исследований доктор Бочар нашел, что примерно для 10% участников его экспериментов физические упражнения бесполезны, и он сообщил некоторым из них об этом. Но эти люди, видимо, и сами уже понимали, в чем дело. Тренировки не повышали их выносливости, и они не теряли ни грамма жира. Может быть, они и извлекали какую-то пользу из тренировок, но слабая надежда на потенциальное улучшение здоровья, конечно, недостаточная мотивация для людей, желающих улучшить и свой внешний вид, и самочувствие.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Реферат

Генетика в спорте

Введение

Существует ли наследственная предрасположенность к спортивным достижениям? На этот вопрос отвечает спортивная генетика - направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической (в частности - спортивной) деятельности. Впервые термин «генетика физической (или двигательной) деятельности» был предложен Клодом Бушаром в 1983 году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews», где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической деятельности.

Вот некоторые факты, указывающие на актуальность рассматриваемой проблематики:

* Ученые, работающие с олимпийской сборной Великобритании, обнаружили, что некоторые из спортсменов обладают предрасположенностью к травмам на генетическом уровне;

* В 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности; если оба родителя спортсмены, то в 70% случаев. Тип наследования спортивных показателей - доминантный;

* Сотрудники Института Вингейт (Израиль) обследовали 155 профессиональных бегунов и обнаружили, что 80% из тех, кто показывает в состязаниях на выносливость (таких как стайерский бег и марафон) наилучшие результаты, имеют определенные вариации гена NRF2. Среди спринтеров носителями таких вариаций являются лишь 46%;

* Многочисленные исследования, проведенные в последние десятилетия, в частности, в футболе, свидетельствуют о большом влиянии генетической конституции на формирование фенотипа спортсмена, как совокупности свойств его организма, сформированных под влиянием наследственности и внешней среды.

Данные факты дают основание утверждать, что люди с особым генотипом имеют больше шансов стать выдающимися спортсменами. Так ли это?

Основная часть

В конце 80-х годов прошлого века в рамках проекта «Геном человека» начали появляться данные о генах, ассоциированных с проявлением и развитием физических качеств человека. По состоянию на 2009 год генов-маркеров физической активности человека уже обнаружено 239, и прогресс в открытии новых генов очевиден.

Самые первые работы в России по изучению наследственной предрасположенности спортсменов к физическим нагрузкам были начаты в 1999 году в Санкт-Петербургском НИИ физической культуры, под руководством профессора В.А. Рогозкина. Благодаря этому в России и за её рубежами всем высококлассным специалистам в области физической культуры и спорта стало хорошо известно, что предрасположенность человека к выполнению мышечной деятельности различной направленности генетически запрограммирована. Необходимо отметить, что несоответствие уровня физических нагрузок генетической предрасположенности спортсмена может привести к замедлению роста его спортивных результатов и даже к ухудшению состояния здоровья.

В феврале 2001 года два наиболее авторитетных научных журнала в мире «Nature» и «Science» опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале «Nature» от 12 февраля 2001 года приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом под руководством Френсиса Коллинза, в котором работали ученые Англии, Германии, Китая, США, Франции и Японии в рамках международной программы «Геном человека» с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека.

Благодаря тому, что удалось идентифицировать множество генов, постепенно формируется новое направление, которое можно отнести к функциональной геномике , поскольку оно выявляет связи между активностью отдельных генов и различными функциями человека. Среди них важное место занимает выявление связи специфических генов с развитием двигательной функции человека.

Так, в ходе исследований были выявлены различные формы одного и того же гена (аллели), связанные с особенностями углеводного или липидного метаболизма и, соответственно, определяющие предрасположенность организма спортсмена к аэробному (виды спорта на выносливость) или к анаэробному (виды спорта скоростно-силового характера) механизмам энергообеспечения.

Занятия футболом, например, развивают качество силы, но не столько статической, сколько, так называемой, «взрывной» силы, что особенно важно для развития скоростно-силовых способностей. Физическое качество силы довольно заметно зависит от врожденных особенностей человека . Развитие максимальной статической силы на 55% определяется наследственностью и на 45% - средовыми влияниями, т.е. различными внешними воздействиями на протяжении жизни, в том числе тренировочными воздействиями. В еще большей степени от генетического фактора зависит развитие взрывной силы, где наследуемостью определяется, примерно, 68% этого показателя, и лишь 32% может подвергаться изменениям под влиянием направленной тренировки и других средовых воздействий.

Проявления генетических влияний зависят от возраста (они больше выражены у молодых игроков) и мощности работы (они увеличиваются при возрастании мощности работы). Достигнув максимальных значений к 20-летнему возрасту, мышечная сила начинает снижаться в возрасте 45 лет и старше, а скоростно-силовые возможности ухудшаются уже с 35 лет. Наследственному влиянию в наибольшей мере подвержены и морфологические показатели. Особенно ярко наследственная зависимость проявляется в продольных размерах тела футболиста и значительно меньше в объемных.

Существуют также аллели, ограничивающие физическую деятельность человека посредством снижения или повышения интенсивности включения генов. Следствием такого ограничения в лучшем случае является прекращение роста спортивных результатов, в худшем - развитие патологических состояний, например, чрезмерная гипертрофия миокарда левого желудочка.

Связь успеха в спорте с носительством высокого числа вариантов генов, благоприятствующих определенному типу спортивной деятельности, предполагалась уже давно, но подтвердилась только после проведения широкомасштабного многолетнего исследования петербургских ученых из Лаборатории спортивной генетики СПб НИИ физической культуры и их коллег из Лаборатории мышечной деятельности Института медико-биологических проблем РАН. В этом исследовании приняли участие 1423 российских спортсмена различной специализации и квалификации (от разрядников до заслуженных мастеров спорта) и 1132 человек контрольной группы. Спортивные генетики изучили связь 15 наиболее известных генетических маркеров с предрасположенностью к занятиям видами спорта, направленными на развитие выносливости. Было обнаружено, что частоты 10 аллелей выносливости (NFATC4 Gly160, PPARA rs4253778 G, PPARD rs2016520 C, PPARGC1A Gly482, PPARGC1B 203Pro, PPP3R1 promoter 5I, TFAM 12Thr, UCP2 55Val, UCP3 rs1800849 T and VEGFA rs2010963 C) значимо преобладают в группе спортсменов, тренирующих качество выносливости (стайеры) по сравнению с контрольной группой. В дальнейшем всех испытуемых поделили на две группы: с низким (до 8) и высоким (от 9 и больше) общим числом аллелей выносливости. Процент носителей высокого числа аллелей выносливости значимо преобладал у высококвалифицированных стайеров по сравнению с контролем (85,7% против 37,8%). Кроме того, в дополнительных экспериментах учеными была обнаружена положительная корреляция между числом аллелей выносливости и процентным соотношением медленных (устойчивых к утомлению) мышечных волокон у физически активных мужчин и аэробной работоспособностью у квалифицированных гребцов-академистов.

Таким образом, носительство 9 и более аллелей выносливости повышает шансы достижения выдающихся результатов в видах спорта на выносливость. Открытие российских ученых способно существенно повысить эффективность спортивной ориентации и отбора.

Как можно использовать эти данные?

Сотрудники Уральского государственного университета физической культуры (УралГУФК) в настоящее время работают над созданием комплекса генетических тестов, с помощью которых у человека можно выявить задатки к проявлению определенных физических качеств, таких как скорость, сила, выносливость.

Специалисты особо подчеркивают, что речь не идет о выявлении генов, которые определяют уровень способностей спортсменов. Изучение генома позволяет спрогнозировать успех или неудачу в той или иной области конкретного человека, но оно не может стать причиной для дискриминации потенциальных чемпионов.

Уже сейчас по анализам ДНК специалисты могут рекомендовать родителям отдавать ребенка в определенные виды спорта, скажем, в бег на короткие дистанции или в тяжелую атлетику. Тренер, зная генетический потенциал ребенка, будет целенаправленно подбирать все параметры тренировок. Иными словами, в наше время спортивный отбор на генетическом уровне реален уже при рождении ребенка. Можно ли ставить крест на спортивной карьере атлета, если по результатам анализов его ДНК не соответствует выбору спортивной деятельности? Конечно же, везде есть исключения, и есть примеры, когда такие атлеты становились олимпийскими чемпионами. Однако, такой путь становления долгий, и от атлета потребуются масса усилий для достижения Олимпа. Но есть одно но. В спортивный отбор вмешивается медицинский аспект . Простой пример: атлет с генотипом D/D по гену АКФ (предрасположенность к бегу на короткие дистанции и к тяжелой атлетике) профессионально занимается бегом на средние дистанции или гиревым спортом (к бегу на средние дистанции и гиревому спорту наиболее предрасположены атлеты с генотипом I/I по гену АКФ). Кроме того, что у него будут проблемы с выработкой выносливости, его сердце, генетически не адаптированное к нагрузкам на выносливость будет чрезмерно гипертрофироваться (у атлетов с генотипом I/I гипертрофия будет умеренной). Как постулирует современная спортивная медицина, чрезмерная гипертрофия миокарда является одним из грозных факторов риска заболеваний сердца. Примером тому, ранняя инвалидизация и преждевременная смерть некоторых спортсменов.

Однако дела обстоят несколько сложнее, чем кажется на первый взгляд. За кажущейся простотой математического подсчёта генов стоят некоторые актуальные проблемы , на некоторых из которых мы остановимся ниже.

Дело в том, что на сегодняшний день пока ещё существует значительная сложность в оценке генетической предрасположенности ребенка (взрослого) к выполнению определённого вида физических нагрузок, которая заключается в том, что любое физическое качество человека определяется не одним геном, а большим количеством полиморфных (разнообразных) генов .

Кроме того, практически ни один признак нашего организма не зависит только от генов. В его проявление вносят свой вклад образ жизни, окружающая среда, возраст, а также действие других генов.

По словам ведущего научного сотрудника Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Светланы Боринской, например, на состояние костей влияет сразу несколько факторов. У части людей не активен ген лактазы, который определяет толерантность к молочным продуктам. Варианты этого гена влияют на структуру костей. Человек, который не может усваивать лактозу, перестает по этой причине пить молоко или пьет его реже и в результате недополучает кальций. Но на Западе это не является проблемой, так как там люди пьют добавки, которые предотвращают развитие остеопороза, то есть хрупкость костей. Состояние костей зависит, в том числе, и от физических нагрузок. Если вести малоподвижный образ жизни, но при этом правильно питаться, кости все равно не будут прочными, так как они рассчитаны на постоянные нагрузки, но не на перегрузки.

Учеными доказано, что здоровье человека только на 10-15% зависит от деятельности учреждений здравоохранения, на 15-20% - генетических факторов, на 20-25% - состояния окружающей среды и на 50-55% - условий и образа жизни.

По мере стремительного увеличения числа генов-маркёров физической активности человека всё более очевидным становится недостаток данных о функциях генов и, прежде всего, о функциональной значимости тех полиморфизмов, которые они содержат. Исследования в этой области нуждаются в привлечении кадров и в государственном финансировании.

К ещё одной проблеме генетики спорта относится то, что пока невозможно с помощью генетических тестов точно (или с высокой степенью вероятности) измерить стр асть, волю, характер спортсмена - качества, которые делают его успешным.

Но спортивная генетика не стоит на месте. За рубежом тренеры совместно со специалистами по спортивной генетике и медицине уже выработали подходы, с помощью которых можно повысить точность генетического прогноза с учётом многим факторов . На сегодняшний момент все, кто занимается данной проблемой, отмечают, что полезно иметь комплекс генов-маркёров, указывающих на генетическую предрасположенность ребёнка (взрослого) к определённому виду мышечной деятельности. У таких детей тренеру, руководствуясь результатами их генетического анализа и работоспособности, будет легче и быстрее развивать те двигательные качества (скорость, сила, выносливость), которые определяют успех в выбранном виде спорта. В то же время особое внимание уделяется компенсации тех сторон физической активности ребёнка, которые имеют менее благоприятную генетическую подоплёку. Создавая оптимальные условия для развития умений и учитывая как можно больше факторов, можно вырастить настоящего чемпиона!

Таким образом, смена ориентиров и правильная постановка вопроса поможет избежать неправильной и недопустимой дискриминации детей по генетической предрасположенности (или её отсутствию) к определённым видам спорта. Понимание того, какие аспекты физического развития ребёнка нуждаются в особом внимании и компенсации, способно принести большую пользу становлению здоровой и спортивной нации, чем скупой отбор по наличию определённых генов.

Заключение

геномика спортивный наследственный предрасположенность

В последнее время ученые в области спортивной генетики все больше приходят к пониманию того, что основным направлением исследований должно стать не столько изучение молекулярных механизмов наследования спортивных задатков, сколько изучение способности сохранения здоровья спортсмена в процессе адаптации его организма к длительным высокоинтенсивным физическим нагрузкам.

Уже сейчас ДНК-технологии в сфере физической культуры и спорта позволяют не только выявить наследственную предрасположенность спортсмена к развитию и проявлению разных физических качеств, но и оценить генетические факторы риска различных патологических состояний и заболеваний сердечно-сосудистой, мышечной, костной, иммунной и эндокринной систем спортсмена; определить особенности метаболизма в организме спортсмена разных пищевых продуктов, биологически активных добавок, нарушения процессов детоксикации лекарственных препаратов и ксенобиотиков. Все это дает возможность повысить надежность и эффективность системы индивидуальной специализации и подготовки высококвалифицированных спортсменов.

Разработка конкретных тренировочных программ с учетом индивидуальных особенностей каждого спортсмена или группы спортсменов с генетическими данными, несомненно, приведет к росту их спортивных достижений, откроет широкие возможности для дальнейшего совершенствования. В нашей стране совместная работа сотрудников лаборатории спортивной генетики НИИОС УралГУФК с тренерами города Челябинска по разным видам спорта ведется, но, к сожалению, только в рамках собственной инициативы. Ярким примером в реализации результатов генетических исследований в спорте для нас служат пока высокие достижения сборных команд Китая и США.

Список литературы

1. Спортивная генетика. Е.Б. Сологуб, В.А. Таймазов Москва 2000.

2. Генетические маркеры физической работоспособности человека. В.А. Рогозкин.

3. Газета «РБК_daily_online» http://www.rbcdaily.ru/autonews/562949984399363.

4. Genetics of Fitness and Physical Performance. Bouchard C., Malina R.M., Perusse L. 1997. 408 pp.

5. Холодов Ж.К., Кузнецов В.С. Теория и методика физического воспитания и спорта.

6. Интервью с Дмитрием Дятловым, д.б.н., профессором, проректором по НИР Уральского государственного университета физической культуры http://mediazavod.ru/articles/76497.

7. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. Генетические маркеры физической работоспособности человека // Теор. и практ. физ. культ., 2000, №12, с. 34-36.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

    Генетика как наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в человеческих популяциях, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от наследственной предрасположенности и факторов внешней среды.

    презентация , добавлен 21.02.2014

    Тайны и механизмы передачи наследственной информации, роль клетки как функциональной и морфологической единицы. Классификация форм наследственной патологии, характеристика наследственных болезней. Значимость наследственных факторов в патологии человека.

    реферат , добавлен 05.07.2010

    Сущность проекта "Геном человека". Генетика и проблемы рака. Влияние генов на агрессивность, преступность и интеллект. Устойчивость к действию алкоголя, никотина, наркотиков. Определение роли наследственности и среды в развитии признаков близнецов.

    научная работа , добавлен 15.03.2011

    Наследственность и изменчивость организмов как предмет изучения генетики. Открытие Грегором Менделем законов наследования признаков. Гипотеза о наследственной передаче дискретных наследственных факторов от родителей к потомкам. Методы работы ученого.

    презентация , добавлен 11.02.2010

    Генетика поведения насекомых. Исследования способности к обучению животных. Последние открытия о возможном генном контроле таких признаков человека, как темперамент и уровень интеллекта. Генетика зависимостей человека: алкоголизм, курение, наркомания.

    курсовая работа , добавлен 24.12.2011

    Адаптация как приспособление организма к среде обитания, к условиям его существования. Особенности условий жизни спортсмена. Биохимические и физиологические механизмы адаптации к физическим нагрузкам. Биологические принципы спортивной тренировки.

    реферат , добавлен 06.09.2009

    Особенности проведения биохимических исследований в спорте, объекты, основные показатели и задачи контроля. Направленность биохимических сдвигов в организме после выполнения стандартных и максимальных нагрузок в зависимости от уровня тренированности.

    реферат , добавлен 06.09.2009

    курсовая работа , добавлен 10.05.2011

    Методы изучения генетики человека: генеалогический, популяционно-статистический, генодемографический. Открытие групп крови и направления исследований в данной сфере. Полиморфизм гематологических признаков. Группы крови по системе АВО и инфекционные.

    курсовая работа , добавлен 06.02.2014

    Генетика и история ее развития, наследственность и изменчивость. Структурно-функциональная организация клеток эукариотического и прокариотического типов, нуклеиновые кислоты и молекулярные носители наследственности, биотехнология и генная инженерия.



  • Разделы сайта