Спортивная генетика и генетический паспорт спортсмена. Спортивная генетика – компетентный советчик для родителей

Анализируя результаты крупных мировых соревнований и не лучшие для России итоги Олимпийских игр в Пекине в августе 2008 года, становится очевидным, что необходима модернизация медико-биологического обеспечения спортивной деятельности с использованием современных научных достижений на всех уровнях и во всех регионах России.

В первую очередь это касается молекулярно-генетических технологий, с использованием которых многие спортсмены, тренеры и организаторы спорта связывают дальнейший прогресс спортивных достижений и успехи спортивной науки.

Применение современных молекулярно-генетических методов позволяет выявить индивидуальные особенности организма человека. Поэтому генетическое тестирование на любом этапе спортивной подготовки может дать первичную информацию тренерам для более рационального подбора кандидатов и индивидуальных программ тренировки спортсменов. Немаловажное значение имеет и разработка индивидуального подхода к восстановлению формы спортсмена после соревнований и периода усиленных тренировок. Известно, что разные люди по-разному и с разной скоростью воспринимают тренировочные нагрузки. Кому-то свойственна быстрая адаптация, кто-то восстанавливается медленнее. Большинство этих процессов так или иначе связано с индивидуальными генетическими особенностями организма.

Многочисленные исследования свидетельствуют об индивидуальных способностях человека к выполнению различных физических упражнений, о наследственной предрасположенности к тем или иным видам спорта . По мере углубления знаний о молекулярной структуре генома человека и благодаря расшифровке первичной ДНК- последовательности стал возможным направленный поиск генетических маркеров предрасположенности к развитию и проявлению физических качеств. В настоящее время имеется информация почти о 150 различных генах, контролирующих физические способности человека, важных для правильного занятия фитнесом и для отбора потенциально перспективных кандидатов для профессионального спорта .

Стремительный рост данных о генетических маркерах физических способностей человека закладывает основы принципиально новой системы медико-генетического обеспечения физической культуры и спорта - спортивной генетики, которая позволит поднять эту важную сферу жизнедеятельности человека на более высокий уровень. Именно спортивная генетика ускорит внедрение в практику достижения предиктивной и индивидуальной медицины, позволит активно планировать и своевременно корректировать тренировочной процесс .

Что анализируется при молекулярно-генетическом исследовании?

Геном человека состоит из 3 миллиардов нуклеотидов (букв). В результате международного проекта «Геном человека» были расшифрованы все последовательности человека и обнаружено около 22 тысяч генов. В настоящее время известна функция примерно 20 тысяч генов. Но как сильно отличается генетическая информация разных людей?

Как эти различия проявляются у человека?

определяет его внешность, пол, наследственные заболевания (такие как муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия и другие).

Набор генов конкретного человека предрасполагает (при воздействии соответствующих внешних факторов, таких как воспитание, питание, вредные привычки, образ жизни) к определенным чертам характера, способностям в различных сферах деятельности, к различным заболеваниям, к успехам в спорте, вредным привычкам и т.д.

Таким образом, анализируя вариации генов, функции которых известны, можно определить склонность человека к занятиям спортом, предрасположенность к различным заболеваниям. Так же можно определить вид спорта, в котором больше вероятность достичь успеха, рекомендовать диету, скорректировать тренировочной процесс, предупредить некоторые заболевания.

В настоящее время известно около 150 генов, которые в той или иной степени связаны со спортивной деятельностью. Замена всего лишь одной буквы в последовательности гена (это называется SNP-single nucleotide polymorphism) может влиять на выносливость, мышечную силу, быстроту реакции спортсмена, а так же повышать риск различных заболеваний, например, сердечно сосудистых, аллергий и множества других. На исследование таких SNP и направлен молекулярно .

Как проходит анализ?

Этап 1: Предварительная беседа с врачом генетиком. Вначале врач генетик собирает анкетные данные пациента, результаты лабораторного и функционального исследований, опрашивает на предмет перенесенных и имеющихся заболеваний, по результатам беседы и анкетирования определяет необходимый спектр генов для анализа.

Этап 2: Забор крови или слюны. Обычно для анализа берут кровь из вены. В некоторых могут взять буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки) или слюну. Какой материал был взят для исследования значения не имеет, так как генетическая информация идентична в каждой клетке нашего организма.

Этап 3: Анализ ДНК на различные SNP. Из полученного материала выделяют ДНК. Далее выделенную ДНК исследуют на наличие различных SNP методом полимеразной цепной реакции. В основе этого метода лежит многократное увеличение копий исследуемого участка ДНК с последующим применением различных методик для визуализации варианта SNP.

Этап 4: Интерпретация результата. Суммируя данные анкеты, результаты генетического, лабораторного и функционального исследований, врач генетик составляет спортсмена, который содержит информацию об обнаруженных SNP и развернутый ответ о склонностях спортсмена к различным видам спорта, рисках некоторых заболеваний, рекомендации по диете и приему фармакологических препаратов.

Этап 5: Заключительная беседа с врачом генетиком. в ходе беседы поясняет результаты молекулярно генетического исследования и дает соответствующие рекомендации.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Реферат

Генетика в спорте

Введение

Существует ли наследственная предрасположенность к спортивным достижениям? На этот вопрос отвечает спортивная генетика - направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической (в частности - спортивной) деятельности. Впервые термин «генетика физической (или двигательной) деятельности» был предложен Клодом Бушаром в 1983 году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews», где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической деятельности.

Вот некоторые факты, указывающие на актуальность рассматриваемой проблематики:

* Ученые, работающие с олимпийской сборной Великобритании, обнаружили, что некоторые из спортсменов обладают предрасположенностью к травмам на генетическом уровне;

* В 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности; если оба родителя спортсмены, то в 70% случаев. Тип наследования спортивных показателей - доминантный;

* Сотрудники Института Вингейт (Израиль) обследовали 155 профессиональных бегунов и обнаружили, что 80% из тех, кто показывает в состязаниях на выносливость (таких как стайерский бег и марафон) наилучшие результаты, имеют определенные вариации гена NRF2. Среди спринтеров носителями таких вариаций являются лишь 46%;

* Многочисленные исследования, проведенные в последние десятилетия, в частности, в футболе, свидетельствуют о большом влиянии генетической конституции на формирование фенотипа спортсмена, как совокупности свойств его организма, сформированных под влиянием наследственности и внешней среды.

Данные факты дают основание утверждать, что люди с особым генотипом имеют больше шансов стать выдающимися спортсменами. Так ли это?

Основная часть

В конце 80-х годов прошлого века в рамках проекта «Геном человека» начали появляться данные о генах, ассоциированных с проявлением и развитием физических качеств человека. По состоянию на 2009 год генов-маркеров физической активности человека уже обнаружено 239, и прогресс в открытии новых генов очевиден.

Самые первые работы в России по изучению наследственной предрасположенности спортсменов к физическим нагрузкам были начаты в 1999 году в Санкт-Петербургском НИИ физической культуры, под руководством профессора В.А. Рогозкина. Благодаря этому в России и за её рубежами всем высококлассным специалистам в области физической культуры и спорта стало хорошо известно, что предрасположенность человека к выполнению мышечной деятельности различной направленности генетически запрограммирована. Необходимо отметить, что несоответствие уровня физических нагрузок генетической предрасположенности спортсмена может привести к замедлению роста его спортивных результатов и даже к ухудшению состояния здоровья.

В феврале 2001 года два наиболее авторитетных научных журнала в мире «Nature» и «Science» опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале «Nature» от 12 февраля 2001 года приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом под руководством Френсиса Коллинза, в котором работали ученые Англии, Германии, Китая, США, Франции и Японии в рамках международной программы «Геном человека» с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека.

Благодаря тому, что удалось идентифицировать множество генов, постепенно формируется новое направление, которое можно отнести к функциональной геномике , поскольку оно выявляет связи между активностью отдельных генов и различными функциями человека. Среди них важное место занимает выявление связи специфических генов с развитием двигательной функции человека.

Так, в ходе исследований были выявлены различные формы одного и того же гена (аллели), связанные с особенностями углеводного или липидного метаболизма и, соответственно, определяющие предрасположенность организма спортсмена к аэробному (виды спорта на выносливость) или к анаэробному (виды спорта скоростно-силового характера) механизмам энергообеспечения.

Занятия футболом, например, развивают качество силы, но не столько статической, сколько, так называемой, «взрывной» силы, что особенно важно для развития скоростно-силовых способностей. Физическое качество силы довольно заметно зависит от врожденных особенностей человека . Развитие максимальной статической силы на 55% определяется наследственностью и на 45% - средовыми влияниями, т.е. различными внешними воздействиями на протяжении жизни, в том числе тренировочными воздействиями. В еще большей степени от генетического фактора зависит развитие взрывной силы, где наследуемостью определяется, примерно, 68% этого показателя, и лишь 32% может подвергаться изменениям под влиянием направленной тренировки и других средовых воздействий.

Проявления генетических влияний зависят от возраста (они больше выражены у молодых игроков) и мощности работы (они увеличиваются при возрастании мощности работы). Достигнув максимальных значений к 20-летнему возрасту, мышечная сила начинает снижаться в возрасте 45 лет и старше, а скоростно-силовые возможности ухудшаются уже с 35 лет. Наследственному влиянию в наибольшей мере подвержены и морфологические показатели. Особенно ярко наследственная зависимость проявляется в продольных размерах тела футболиста и значительно меньше в объемных.

Существуют также аллели, ограничивающие физическую деятельность человека посредством снижения или повышения интенсивности включения генов. Следствием такого ограничения в лучшем случае является прекращение роста спортивных результатов, в худшем - развитие патологических состояний, например, чрезмерная гипертрофия миокарда левого желудочка.

Связь успеха в спорте с носительством высокого числа вариантов генов, благоприятствующих определенному типу спортивной деятельности, предполагалась уже давно, но подтвердилась только после проведения широкомасштабного многолетнего исследования петербургских ученых из Лаборатории спортивной генетики СПб НИИ физической культуры и их коллег из Лаборатории мышечной деятельности Института медико-биологических проблем РАН. В этом исследовании приняли участие 1423 российских спортсмена различной специализации и квалификации (от разрядников до заслуженных мастеров спорта) и 1132 человек контрольной группы. Спортивные генетики изучили связь 15 наиболее известных генетических маркеров с предрасположенностью к занятиям видами спорта, направленными на развитие выносливости. Было обнаружено, что частоты 10 аллелей выносливости (NFATC4 Gly160, PPARA rs4253778 G, PPARD rs2016520 C, PPARGC1A Gly482, PPARGC1B 203Pro, PPP3R1 promoter 5I, TFAM 12Thr, UCP2 55Val, UCP3 rs1800849 T and VEGFA rs2010963 C) значимо преобладают в группе спортсменов, тренирующих качество выносливости (стайеры) по сравнению с контрольной группой. В дальнейшем всех испытуемых поделили на две группы: с низким (до 8) и высоким (от 9 и больше) общим числом аллелей выносливости. Процент носителей высокого числа аллелей выносливости значимо преобладал у высококвалифицированных стайеров по сравнению с контролем (85,7% против 37,8%). Кроме того, в дополнительных экспериментах учеными была обнаружена положительная корреляция между числом аллелей выносливости и процентным соотношением медленных (устойчивых к утомлению) мышечных волокон у физически активных мужчин и аэробной работоспособностью у квалифицированных гребцов-академистов.

Таким образом, носительство 9 и более аллелей выносливости повышает шансы достижения выдающихся результатов в видах спорта на выносливость. Открытие российских ученых способно существенно повысить эффективность спортивной ориентации и отбора.

Как можно использовать эти данные?

Сотрудники Уральского государственного университета физической культуры (УралГУФК) в настоящее время работают над созданием комплекса генетических тестов, с помощью которых у человека можно выявить задатки к проявлению определенных физических качеств, таких как скорость, сила, выносливость.

Специалисты особо подчеркивают, что речь не идет о выявлении генов, которые определяют уровень способностей спортсменов. Изучение генома позволяет спрогнозировать успех или неудачу в той или иной области конкретного человека, но оно не может стать причиной для дискриминации потенциальных чемпионов.

Уже сейчас по анализам ДНК специалисты могут рекомендовать родителям отдавать ребенка в определенные виды спорта, скажем, в бег на короткие дистанции или в тяжелую атлетику. Тренер, зная генетический потенциал ребенка, будет целенаправленно подбирать все параметры тренировок. Иными словами, в наше время спортивный отбор на генетическом уровне реален уже при рождении ребенка. Можно ли ставить крест на спортивной карьере атлета, если по результатам анализов его ДНК не соответствует выбору спортивной деятельности? Конечно же, везде есть исключения, и есть примеры, когда такие атлеты становились олимпийскими чемпионами. Однако, такой путь становления долгий, и от атлета потребуются масса усилий для достижения Олимпа. Но есть одно но. В спортивный отбор вмешивается медицинский аспект . Простой пример: атлет с генотипом D/D по гену АКФ (предрасположенность к бегу на короткие дистанции и к тяжелой атлетике) профессионально занимается бегом на средние дистанции или гиревым спортом (к бегу на средние дистанции и гиревому спорту наиболее предрасположены атлеты с генотипом I/I по гену АКФ). Кроме того, что у него будут проблемы с выработкой выносливости, его сердце, генетически не адаптированное к нагрузкам на выносливость будет чрезмерно гипертрофироваться (у атлетов с генотипом I/I гипертрофия будет умеренной). Как постулирует современная спортивная медицина, чрезмерная гипертрофия миокарда является одним из грозных факторов риска заболеваний сердца. Примером тому, ранняя инвалидизация и преждевременная смерть некоторых спортсменов.

Однако дела обстоят несколько сложнее, чем кажется на первый взгляд. За кажущейся простотой математического подсчёта генов стоят некоторые актуальные проблемы , на некоторых из которых мы остановимся ниже.

Дело в том, что на сегодняшний день пока ещё существует значительная сложность в оценке генетической предрасположенности ребенка (взрослого) к выполнению определённого вида физических нагрузок, которая заключается в том, что любое физическое качество человека определяется не одним геном, а большим количеством полиморфных (разнообразных) генов .

Кроме того, практически ни один признак нашего организма не зависит только от генов. В его проявление вносят свой вклад образ жизни, окружающая среда, возраст, а также действие других генов.

По словам ведущего научного сотрудника Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Светланы Боринской, например, на состояние костей влияет сразу несколько факторов. У части людей не активен ген лактазы, который определяет толерантность к молочным продуктам. Варианты этого гена влияют на структуру костей. Человек, который не может усваивать лактозу, перестает по этой причине пить молоко или пьет его реже и в результате недополучает кальций. Но на Западе это не является проблемой, так как там люди пьют добавки, которые предотвращают развитие остеопороза, то есть хрупкость костей. Состояние костей зависит, в том числе, и от физических нагрузок. Если вести малоподвижный образ жизни, но при этом правильно питаться, кости все равно не будут прочными, так как они рассчитаны на постоянные нагрузки, но не на перегрузки.

Учеными доказано, что здоровье человека только на 10-15% зависит от деятельности учреждений здравоохранения, на 15-20% - генетических факторов, на 20-25% - состояния окружающей среды и на 50-55% - условий и образа жизни.

По мере стремительного увеличения числа генов-маркёров физической активности человека всё более очевидным становится недостаток данных о функциях генов и, прежде всего, о функциональной значимости тех полиморфизмов, которые они содержат. Исследования в этой области нуждаются в привлечении кадров и в государственном финансировании.

К ещё одной проблеме генетики спорта относится то, что пока невозможно с помощью генетических тестов точно (или с высокой степенью вероятности) измерить стр асть, волю, характер спортсмена - качества, которые делают его успешным.

Но спортивная генетика не стоит на месте. За рубежом тренеры совместно со специалистами по спортивной генетике и медицине уже выработали подходы, с помощью которых можно повысить точность генетического прогноза с учётом многим факторов . На сегодняшний момент все, кто занимается данной проблемой, отмечают, что полезно иметь комплекс генов-маркёров, указывающих на генетическую предрасположенность ребёнка (взрослого) к определённому виду мышечной деятельности. У таких детей тренеру, руководствуясь результатами их генетического анализа и работоспособности, будет легче и быстрее развивать те двигательные качества (скорость, сила, выносливость), которые определяют успех в выбранном виде спорта. В то же время особое внимание уделяется компенсации тех сторон физической активности ребёнка, которые имеют менее благоприятную генетическую подоплёку. Создавая оптимальные условия для развития умений и учитывая как можно больше факторов, можно вырастить настоящего чемпиона!

Таким образом, смена ориентиров и правильная постановка вопроса поможет избежать неправильной и недопустимой дискриминации детей по генетической предрасположенности (или её отсутствию) к определённым видам спорта. Понимание того, какие аспекты физического развития ребёнка нуждаются в особом внимании и компенсации, способно принести большую пользу становлению здоровой и спортивной нации, чем скупой отбор по наличию определённых генов.

Заключение

геномика спортивный наследственный предрасположенность

В последнее время ученые в области спортивной генетики все больше приходят к пониманию того, что основным направлением исследований должно стать не столько изучение молекулярных механизмов наследования спортивных задатков, сколько изучение способности сохранения здоровья спортсмена в процессе адаптации его организма к длительным высокоинтенсивным физическим нагрузкам.

Уже сейчас ДНК-технологии в сфере физической культуры и спорта позволяют не только выявить наследственную предрасположенность спортсмена к развитию и проявлению разных физических качеств, но и оценить генетические факторы риска различных патологических состояний и заболеваний сердечно-сосудистой, мышечной, костной, иммунной и эндокринной систем спортсмена; определить особенности метаболизма в организме спортсмена разных пищевых продуктов, биологически активных добавок, нарушения процессов детоксикации лекарственных препаратов и ксенобиотиков. Все это дает возможность повысить надежность и эффективность системы индивидуальной специализации и подготовки высококвалифицированных спортсменов.

Разработка конкретных тренировочных программ с учетом индивидуальных особенностей каждого спортсмена или группы спортсменов с генетическими данными, несомненно, приведет к росту их спортивных достижений, откроет широкие возможности для дальнейшего совершенствования. В нашей стране совместная работа сотрудников лаборатории спортивной генетики НИИОС УралГУФК с тренерами города Челябинска по разным видам спорта ведется, но, к сожалению, только в рамках собственной инициативы. Ярким примером в реализации результатов генетических исследований в спорте для нас служат пока высокие достижения сборных команд Китая и США.

Список литературы

1. Спортивная генетика. Е.Б. Сологуб, В.А. Таймазов Москва 2000.

2. Генетические маркеры физической работоспособности человека. В.А. Рогозкин.

3. Газета «РБК_daily_online» http://www.rbcdaily.ru/autonews/562949984399363.

4. Genetics of Fitness and Physical Performance. Bouchard C., Malina R.M., Perusse L. 1997. 408 pp.

5. Холодов Ж.К., Кузнецов В.С. Теория и методика физического воспитания и спорта.

6. Интервью с Дмитрием Дятловым, д.б.н., профессором, проректором по НИР Уральского государственного университета физической культуры http://mediazavod.ru/articles/76497.

7. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. Генетические маркеры физической работоспособности человека // Теор. и практ. физ. культ., 2000, №12, с. 34-36.

Размещено на Allbest.ru

...

Подобные документы

Генетика как наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в человеческих популяциях, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от наследственной предрасположенности и факторов внешней среды.

презентация , добавлен 21.02.2014


Тайны и механизмы передачи наследственной информации, роль клетки как функциональной и морфологической единицы. Классификация форм наследственной патологии, характеристика наследственных болезней. Значимость наследственных факторов в патологии человека.

реферат , добавлен 05.07.2010


Сущность проекта "Геном человека". Генетика и проблемы рака. Влияние генов на агрессивность, преступность и интеллект. Устойчивость к действию алкоголя, никотина, наркотиков. Определение роли наследственности и среды в развитии признаков близнецов.

научная работа , добавлен 15.03.2011


Наследственность и изменчивость организмов как предмет изучения генетики. Открытие Грегором Менделем законов наследования признаков. Гипотеза о наследственной передаче дискретных наследственных факторов от родителей к потомкам. Методы работы ученого.

презентация , добавлен 11.02.2010


Генетика поведения насекомых. Исследования способности к обучению животных. Последние открытия о возможном генном контроле таких признаков человека, как темперамент и уровень интеллекта. Генетика зависимостей человека: алкоголизм, курение, наркомания.

курсовая работа , добавлен 24.12.2011


Адаптация как приспособление организма к среде обитания, к условиям его существования. Особенности условий жизни спортсмена. Биохимические и физиологические механизмы адаптации к физическим нагрузкам. Биологические принципы спортивной тренировки.

реферат , добавлен 06.09.2009


Особенности проведения биохимических исследований в спорте, объекты, основные показатели и задачи контроля. Направленность биохимических сдвигов в организме после выполнения стандартных и максимальных нагрузок в зависимости от уровня тренированности.

реферат , добавлен 06.09.2009


курсовая работа , добавлен 10.05.2011


Методы изучения генетики человека: генеалогический, популяционно-статистический, генодемографический. Открытие групп крови и направления исследований в данной сфере. Полиморфизм гематологических признаков. Группы крови по системе АВО и инфекционные.

курсовая работа , добавлен 06.02.2014


Генетика и история ее развития, наследственность и изменчивость. Структурно-функциональная организация клеток эукариотического и прокариотического типов, нуклеиновые кислоты и молекулярные носители наследственности, биотехнология и генная инженерия.

Самбо, хоккей, волейбол, футбол, плавание, художественная гимнастика… Каким видом спорта будет заниматься ребенок, родители начинают задумываться порой еще до его рождения. Главными аргументами обычно становятся личные нереализованные успехи родителей, попытка достичь более высоких результатов, чем у соседского мальчика Леши, или вовсе ближайший от дома дворец спорта, в котором что-нибудь да подойдет.

При этом родители не задумываются, что возможности у всех детей разные, настоящего успеха смогут достичь немногие. Дело здесь не только в том, что понравится самому ребенку (это, кстати, ключевой фактор), но и в том, какие физические нагрузки он способен выдержать, как формируются скелетная и мышечная масса, как проявляет себя организм в условиях гипоксии, наконец.

«Летидор» обратился к экспертам, чтобы выяснить, что такое спортивная генетика и как она может помочь родителям подобрать наиболее комфортный вид спорта для своего ребенка.

Наталья Беглярова, генетик, эксперт Центра молекулярной диагностики (CMD) ЦНИИЭ Роспотребнадзора

Что такое спортивная генетика

Спортивная генетика – отрасль медицинской генетики, которая помогает объяснить, как наследственные данные влияют на развитие спортивных талантов человека.

Наследственность может определять такие характеристики, как выносливость (кардиореспираторная и/или мышечная), скоростно-силовые качества (скорость, взрывная и абсолютная сила), развитие мускулатуры, способности к развитию тренированности и возможные проблемы (риск гипертрофии миокарда левого желудочка, сердечной недостаточности, нарушения ритма, заболевания мышц и скелета).

iconmonstr-quote-5 (1)

На основании результатов генетического анализа можно оптимизировать тренировочный процесс.

Это значит – выработать индивидуальные рекомендации по режиму и типу нагрузки, восстановлению после тренировок и соревнований, а также скорректировать питание в соответствии с нуждами спортсмена и проводить постоянный контроль потенциальных «спортивных» заболеваний сердечной мышцы.

Ставка на «не свой» вид спорта и неверный расчет сил могут привести к перенапряжению механизмов компенсации, замедленному восстановлению, ухудшению или приостановке спортивных результатов и, как следствие,к разочарованиям детей и родителей.

С какими генами «работает» спортивная генетика

Спортивная генетика нацелена на определение генетических маркеров, которые отличают успешных спортсменов определенных направлений от обычных людей. Вариант гена называется аллель. Ген кодирует белок либо задает его свойства, а уже непосредственно белки – основные функциональные компоненты организма.

Например, ген ACTN3 кодирует белок актинин, основной компонент мышечного волокна. Полиморфизмы – вариации «генетического кода», которые могут приводить к изменениям свойств, функции или даже прекращению выработки белка.

iconmonstr-quote-5 (1)

В настоящее время известно около 100 генов, от которых зависит предрасположенность к спортивным достижениям.

В их числе гены, отвечающие за выносливость, скорость и силовые качества, риск сердечно-сосудистой патологии, ограничение двигательной активности и некоторые другие.

Какие показатели включены в комплекс исследований

Итак, все гены, на которых фокусируются исследования по спортивной генетике, связаны с проявлением спортивных качеств. В различных лабораториях количество и список генов могут варьироваться.

PPARA отвечает за белок, который регулирует обмен липидов и глюкозы, контроль запасов энергии и массу тела.

iconmonstr-quote-5 (1)

Варианты этого гена могут повлиять на проявления выносливости.

PPARD Ответственен за повышение доли так называемых медленных мышечных волокон и выносливость. При этом, согласно многим исследованиям, вариация в этом гене имеет отношение к развитию «профессиональных» кардиологических заболеваний спортсменов – гипертрофии левого желудочка и ишемии, что может приводить к смерти.

Ген AMPD1 кодирует энергообеспечение скелетной мускулатуры при мышечном утомлении.

iconmonstr-quote-5 (1)

От него зависит, будет ли человек быстро утомляться, насколько эффективны нагрузки высокой интенсивности.

Вариации этого гена являются одной из основных причин метаболической миопатии и миопатии, к которым ведут нагрузки (при миопатиях наступает дистрофия мышц). Симптомы миопатии включают мышечную слабость, боли, судороги, парезы, а также неспособность выдерживать длительные физические перегрузки.

Вариации гена ACTN3 ведут к уменьшению числа быстрых мышечных волокон и ухудшению скоростно-силовых характеристик.

MSTN связан с ростом мышечной массы. Белок, который кодирует этот ген, при малом количестве способствует росту мышц, а при чрезмерной выработке, напротив, ведет к атрофии и потере массы тела.

При вариации в гене AGT у спортсменов повышается риск гипертензии, ишемической болезни и гипертрофии левого желудочка. Тем не менее, повышенный уровень кодируемого этим геном белка помогает строительству скелетных мышц, что может быть преимуществом для спортсменов, занимающимися силовыми видами спорта.

iconmonstr-quote-5 (1)

В таком случае атлет должен постоянно тренироваться под врачебным контролем.

Белок HIF1A играет решающую роль в адаптации организма к гипоксии (недостаток кислорода). Вариация гена может быть полезна спортсменам в тех видах спорта, где требуется как сила, так и выносливость, так как улучшает приспособление организма к условиям гипоксии.

Как выглядит заключение генетика

В заключении врача-генетика дается краткое объяснение каждого выявленного у пациента генотипа. Далее врач должен рассказать, как генотип связан с возможными заболеваниями или функциями организма. Из этого следуют рекомендации по профилактике, диагностике и возможным методам лечения (в этом необходимо участие лечащего врача).

В сумме, чем больше набор благоприятных аллелей (формы гена), тем выше шанс у человека развить в себе спортивные качества и достичь спортивных успехов в том или ином направлении.

iconmonstr-quote-5 (1)

Но для более точного определения предрасположенности к спорту стоит включить в обследование также антропометрию и функциональную диагностику.

Насколько объективно заключение

Не только большинство заболеваний, известных на сегодняшний день, но и физические данные зависят от комбинации факторов окружающей среды и генетической предрасположенности. И повышенный кардиориск как ограничитель спортивной карьеры – не приговор, это лишь знак того, что данного спортсмена нужно тщательно и регулярно обследовать и стараться не подвергать изнурительным нагрузкам. Повышенный риск того или иного состояния может никогда не реализоваться, а при правильных профилактических мерах и вовсе минимизируется.

Что касается предрасположенности к типу мышечных волокон и виду физической нагрузки, важно понимать, что генетическое заключение носит лишь рекомендательный характер, миру известны марафонцы с генетическим профилем «преобладания взрывной силы». Поэтому если ваш ребенок хочет заниматься футболом, а генетический профиль пророчит ему быть бодибилдером, не нужно пренебрегать желанием ребенка.

iconmonstr-quote-5 (1)

Некоторые лаборатории и вовсе не выдают данные об ассоциации с видами спорта, чтобы не ущемлять права детей.

Артем Петухов, тренер, двукратный чемпион Европы по грэпплингу, клуб «Groza»

*Может ли малыш, у которого от природы нет явно выраженных способностей, стать хорошим спортсменом *

Конечно же, да! Я начинаю тренировать детишек с 5 лет, при этом многие приходят и позже – в 9, 12 и 14. И если посмотреть на первые полгода обучения, то сразу видно, кто схватывает на лету, а кому нужно объяснять по 100 раз. Это зависит от природных данных и общего развития ребенка.

iconmonstr-quote-5 (1)

Но проходит год-два, и вперед вырываются более трудолюбивые и внимательные ребята. Способности потихоньку начинают уходить на второй план.

Более того, ребята начинают выступать на соревнованиях и зачастую проигрывают. Здесь в дело вступает характер – не бросить спорт, а снова прийти на тренировку и еще более усердно тренироваться.

К тому же даже у младшего возраста тренировки бывают тяжелыми, и дети с малых лет понимают, что только трудом можно чего-то добиться в спорте и жизни. Таким образом, например, из группы новичков 20 человек через годы остаются 5 детей, у которых есть характер и трудолюбие. Они справились с проигрышами, они выдержали тяжелые тренировки, поверили в себя и начали выигрывать.

Самбо, хоккей, волейбол, футбол, плавание, художественная гимнастика… Каким видом спорта будет заниматься ребенок, родители начинают задумываться порой еще до его рождения. Главными аргументами обычно становятся личные нереализованные успехи родителей, попытка достичь более высоких результатов, чем у соседского мальчика Леши, или вовсе ближайший от дома дворец спорта, в котором что-нибудь да подойдет.

При этом родители не задумываются, что возможности у всех детей разные, настоящего успеха смогут достичь немногие. Дело здесь не только в том, что понравится самому ребенку (это, кстати, ключевой фактор), но и в том, какие физические нагрузки он способен выдержать, как формируются скелетная и мышечная масса, как проявляет себя организм в условиях гипоксии, наконец.

«Летидор» обратился к экспертам, чтобы выяснить, что такое спортивная генетика и как она может помочь родителям подобрать наиболее комфортный вид спорта для своего ребенка.

Наталья Беглярова, генетик, эксперт Центра молекулярной диагностики (CMD) ЦНИИЭ Роспотребнадзора

Что такое спортивная генетика

Спортивная генетика – отрасль медицинской генетики, которая помогает объяснить, как наследственные данные влияют на развитие спортивных талантов человека.

Наследственность может определять такие характеристики, как выносливость (кардиореспираторная и/или мышечная), скоростно-силовые качества (скорость, взрывная и абсолютная сила), развитие мускулатуры, способности к развитию тренированности и возможные проблемы (риск гипертрофии миокарда левого желудочка, сердечной недостаточности, нарушения ритма, заболевания мышц и скелета).

iconmonstr-quote-5 (1)

На основании результатов генетического анализа можно оптимизировать тренировочный процесс.

Это значит – выработать индивидуальные рекомендации по режиму и типу нагрузки, восстановлению после тренировок и соревнований, а также скорректировать питание в соответствии с нуждами спортсмена и проводить постоянный контроль потенциальных «спортивных» заболеваний сердечной мышцы.

Ставка на «не свой» вид спорта и неверный расчет сил могут привести к перенапряжению механизмов компенсации, замедленному восстановлению, ухудшению или приостановке спортивных результатов и, как следствие,к разочарованиям детей и родителей.

С какими генами «работает» спортивная генетика

Спортивная генетика нацелена на определение генетических маркеров, которые отличают успешных спортсменов определенных направлений от обычных людей. Вариант гена называется аллель. Ген кодирует белок либо задает его свойства, а уже непосредственно белки – основные функциональные компоненты организма.

Например, ген ACTN3 кодирует белок актинин, основной компонент мышечного волокна. Полиморфизмы – вариации «генетического кода», которые могут приводить к изменениям свойств, функции или даже прекращению выработки белка.

iconmonstr-quote-5 (1)

В настоящее время известно около 100 генов, от которых зависит предрасположенность к спортивным достижениям.

В их числе гены, отвечающие за выносливость, скорость и силовые качества, риск сердечно-сосудистой патологии, ограничение двигательной активности и некоторые другие.

Какие показатели включены в комплекс исследований

Итак, все гены, на которых фокусируются исследования по спортивной генетике, связаны с проявлением спортивных качеств. В различных лабораториях количество и список генов могут варьироваться.

PPARA отвечает за белок, который регулирует обмен липидов и глюкозы, контроль запасов энергии и массу тела.

iconmonstr-quote-5 (1)

Варианты этого гена могут повлиять на проявления выносливости.

PPARD Ответственен за повышение доли так называемых медленных мышечных волокон и выносливость. При этом, согласно многим исследованиям, вариация в этом гене имеет отношение к развитию «профессиональных» кардиологических заболеваний спортсменов – гипертрофии левого желудочка и ишемии, что может приводить к смерти.

Ген AMPD1 кодирует энергообеспечение скелетной мускулатуры при мышечном утомлении.

iconmonstr-quote-5 (1)

От него зависит, будет ли человек быстро утомляться, насколько эффективны нагрузки высокой интенсивности.

Вариации этого гена являются одной из основных причин метаболической миопатии и миопатии, к которым ведут нагрузки (при миопатиях наступает дистрофия мышц). Симптомы миопатии включают мышечную слабость, боли, судороги, парезы, а также неспособность выдерживать длительные физические перегрузки.

Вариации гена ACTN3 ведут к уменьшению числа быстрых мышечных волокон и ухудшению скоростно-силовых характеристик.

MSTN связан с ростом мышечной массы. Белок, который кодирует этот ген, при малом количестве способствует росту мышц, а при чрезмерной выработке, напротив, ведет к атрофии и потере массы тела.

При вариации в гене AGT у спортсменов повышается риск гипертензии, ишемической болезни и гипертрофии левого желудочка. Тем не менее, повышенный уровень кодируемого этим геном белка помогает строительству скелетных мышц, что может быть преимуществом для спортсменов, занимающимися силовыми видами спорта.

iconmonstr-quote-5 (1)

В таком случае атлет должен постоянно тренироваться под врачебным контролем.

Белок HIF1A играет решающую роль в адаптации организма к гипоксии (недостаток кислорода). Вариация гена может быть полезна спортсменам в тех видах спорта, где требуется как сила, так и выносливость, так как улучшает приспособление организма к условиям гипоксии.

Как выглядит заключение генетика

В заключении врача-генетика дается краткое объяснение каждого выявленного у пациента генотипа. Далее врач должен рассказать, как генотип связан с возможными заболеваниями или функциями организма. Из этого следуют рекомендации по профилактике, диагностике и возможным методам лечения (в этом необходимо участие лечащего врача).

В сумме, чем больше набор благоприятных аллелей (формы гена), тем выше шанс у человека развить в себе спортивные качества и достичь спортивных успехов в том или ином направлении.

iconmonstr-quote-5 (1)

Но для более точного определения предрасположенности к спорту стоит включить в обследование также антропометрию и функциональную диагностику.

Насколько объективно заключение

Не только большинство заболеваний, известных на сегодняшний день, но и физические данные зависят от комбинации факторов окружающей среды и генетической предрасположенности. И повышенный кардиориск как ограничитель спортивной карьеры – не приговор, это лишь знак того, что данного спортсмена нужно тщательно и регулярно обследовать и стараться не подвергать изнурительным нагрузкам. Повышенный риск того или иного состояния может никогда не реализоваться, а при правильных профилактических мерах и вовсе минимизируется.

Что касается предрасположенности к типу мышечных волокон и виду физической нагрузки, важно понимать, что генетическое заключение носит лишь рекомендательный характер, миру известны марафонцы с генетическим профилем «преобладания взрывной силы». Поэтому если ваш ребенок хочет заниматься футболом, а генетический профиль пророчит ему быть бодибилдером, не нужно пренебрегать желанием ребенка.

iconmonstr-quote-5 (1)

Некоторые лаборатории и вовсе не выдают данные об ассоциации с видами спорта, чтобы не ущемлять права детей.

Артем Петухов, тренер, двукратный чемпион Европы по грэпплингу, клуб «Groza»

*Может ли малыш, у которого от природы нет явно выраженных способностей, стать хорошим спортсменом *

Конечно же, да! Я начинаю тренировать детишек с 5 лет, при этом многие приходят и позже – в 9, 12 и 14. И если посмотреть на первые полгода обучения, то сразу видно, кто схватывает на лету, а кому нужно объяснять по 100 раз. Это зависит от природных данных и общего развития ребенка.

iconmonstr-quote-5 (1)

Но проходит год-два, и вперед вырываются более трудолюбивые и внимательные ребята. Способности потихоньку начинают уходить на второй план.

Более того, ребята начинают выступать на соревнованиях и зачастую проигрывают. Здесь в дело вступает характер – не бросить спорт, а снова прийти на тренировку и еще более усердно тренироваться.

К тому же даже у младшего возраста тренировки бывают тяжелыми, и дети с малых лет понимают, что только трудом можно чего-то добиться в спорте и жизни. Таким образом, например, из группы новичков 20 человек через годы остаются 5 детей, у которых есть характер и трудолюбие. Они справились с проигрышами, они выдержали тяжелые тренировки, поверили в себя и начали выигрывать.